Translocación equilibrada y aborto espontáneo recurrente

Una translocación equilibrada o cromosómica es una condición en la que parte de un cromosoma se ha roto y se ha vuelto a unir en otra ubicación. En otras palabras, significa que las secciones de dos cromosomas han cambiado de lugar. Las translocaciones pueden ser completamente inofensivas o pueden causar problemas de salud graves, según las circunstancias.

En el caso de los primeros, muchas personas pueden tener translocaciones sin ser conscientes de la condición. Este suele ser el caso de la translocación recíproca (o equilibrada), un tipo de translocación cromosómica que aumenta el riesgo de abortos involuntarios recurrentes.

Con esta revisión, comprenda mejor qué es una translocación equilibrada y el impacto potencial que puede tener en un embarazo.

Qué significa la translocación equilibrada

En una translocación equilibrada, una persona generalmente tiene todo el material genético necesario para el crecimiento normal: una parte de un cromosoma simplemente se rompe y se une a otra. Sin embargo, cuando las células de esa persona se dividen para crear un óvulo o un espermatozoide para su reproducción, el óvulo o el espermatozoide pueden terminar con material genético adicional o material genético faltante, lo que podría provocar un aborto espontáneo dependiendo de qué cromosoma y genes están afectados.

Incidencia de abortos involuntarios recurrentes

En aproximadamente el 4,5 por ciento de todas las parejas con abortos espontáneos recurrentes, uno o ambos padres tienen una translocación equilibrada. La investigación ha demostrado que las parejas con translocaciones equilibradas tienen más probabilidades de tener abortos involuntarios que las parejas sin translocaciones equilibradas. Existe cierta evidencia de que las translocaciones equilibradas que involucran cromosomas específicos tienen más probabilidades de causar abortos espontáneos que otros.

Pruebas

Una translocación equilibrada se diagnostica a través de una prueba llamada cariotipo en la que se analizan muestras de sangre de ambos padres en busca de la translocación. Algunas investigaciones sugieren que la translocación equilibrada en la madre es más probable que se asocie con abortos espontáneos recurrentes, pero los padres también pueden ser portadores.

Tratamiento

No existe una cura para la translocación equilibrada y, en la mayoría de los casos, el único efecto adverso sobre la salud son los abortos espontáneos recurrentes. Para las parejas afectadas por una translocación equilibrada, las probabilidades son favorables a un embarazo exitoso en algún momento, pero los abortos espontáneos repetidos pueden ser difíciles de enfrentar emocionalmente.

Los abortos involuntarios recurrentes también pueden tener consecuencias físicas. Para algunas mujeres, los abortos espontáneos repetidos pueden causar complicaciones, como la acumulación de tejido cicatricial después de un D&C. En consecuencia, las parejas con una translocación equilibrada conocida que temen tanto el trauma emocional como el traumático físico que puede causar la pérdida del embarazo pueden querer explorar medios más avanzados para llevar un embarazo a término.

Tratamientos de alta tecnología

En algunos casos, las parejas con translocación equilibrada pueden optar por un tratamiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (PGD). En PGD, la pareja concibe a través de la fertilización in vitro junto con las pruebas genéticas de los embriones para asegurarse de que no tienen una translocación desequilibrada.

Sin embargo, la PGD y la FIV son muy costosas y no están cubiertas por el seguro la mayor parte del tiempo, lo cual es otra de las razones por las que muchas parejas se ven obligadas a seguir intentándolo sin intervención. Dicho esto, es posible que pueda obtener préstamos que lo ayuden a pagar estos procedimientos, solicitar subvenciones para parejas que necesitan FIV o ahorrar el dinero usted mismo e informar sus gastos médicos como una deducción de impuestos si superan el 10 por ciento de su ingreso bruto ajustado.