Información sobre el síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 hombres y 1 en 40,000 a 70,000 mujeres en todo el mundo.

El síndrome de Kallmann puede heredarse o puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. La forma heredada más común es la forma ligada al X. El gen KAL1 en el cromosoma X es responsable de esta forma. La siguiente forma hereditaria más común se debe a una mutación en el gen KAL2 en el cromosoma 8. Se hereda de manera autosómica dominante. La tercera forma hereditaria del síndrome de Kallmann se debe a la mutación del gen KAL3 y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La ubicación exacta del gen KAL3 aún no se ha descubierto.

Los síntomas

En el síndrome de Kallmann, una parte del cerebro, el hipotálamo, no puede funcionar correctamente. Esto causa síntomas que incluyen:

• no pasar por la pubertad
• sin sentido del olfato (anosmia) o capacidad muy débil para oler (hiposmia)
• Testículos no descendidos (criptorquidia) en hombres.
• Un pene pequeño (micrófalo) en los machos.
• La menstruación nunca comienza en las mujeres (llamada amenorrea primaria)
• El movimiento simultáneo de ambas manos (llamado sincinesia bimanual) afecta aproximadamente a una quinta parte de los hombres con el trastorno

Hay otros síntomas que ocurren con menos frecuencia, como nacer con un solo riñón o tener osteoporosis (huesos débiles).

Diagnóstico

Si alguien no pasa por la pubertad, se lo remite a un endocrinólogo para su diagnóstico y atención. Este tipo de médico se especializa en trastornos hormonales y puede determinar exactamente por qué no ocurrió la pubertad.

Hay muchas razones por las que alguien podría no pasar por la pubertad. Sin embargo, el síndrome de Kallmann es el único asociado con la no capacidad de oler. Por lo general, es fácil determinar si el síndrome de Kallmann puede estar presente al realizar una prueba de olor.

Hay dos tipos de pruebas de olfato. Uno usa botellas pequeñas que tienen diferentes sustancias en ellas; La otra prueba utiliza tarjetas de "rascar y oler". Ambas pruebas usan sustancias que tienen olores fuertes que la mayoría de las personas conocen, como el café. Si la persona a la que se realiza la prueba tiene un sentido del olfato normal, existe otro trastorno además del síndrome de Kallmann.

Un examen físico mostrará si los testículos no descendidos o los genitales pequeños están presentes en un hombre. Una historia familiar de síndrome de Kallmann sería una pista importante para el diagnóstico. Se realiza un análisis de sangre para medir los niveles de la hormona luteinizante (LH) y la hormona estimulante del folículo (FSH), así como la testosterona o el estrógeno. Todas estas hormonas son importantes para el desarrollo sexual normal. Los niveles muy bajos de estas hormonas significan que hay un problema con el hipotálamo o la glándula pituitaria en el cerebro.

En el síndrome de Kallmann, la falta de sentido del olfato se debe a la ausencia de estructuras llamadas bulbos olfativos en el cerebro. Una imagen de resonancia magnética (IRM) de la cabeza puede mostrar si estas estructuras están presentes o no.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Kallmann se centra en reemplazar las hormonas que faltan. Para los hombres, la testosterona o hCG se administra mediante inyección en un horario. Para las mujeres, las pastillas de estradiol se toman diariamente. Las tabletas de progesterona también se toman diariamente durante los primeros 14 días de cada mes para crear un ciclo menstrual. Una alternativa a tomar dos tipos de tabletas es usar píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno y progesterona. Tanto para hombres como para mujeres, otros tratamientos están disponibles para la infertilidad. El tratamiento adecuado de las personas con síndrome de Kallmann les permite alcanzar una salud reproductiva normal.