Trisomía 22 tipos y el enlace a aborto involuntario

Los problemas cromosómicos, como la trisomía 22, son, con mucho, la causa más frecuente de abortos espontáneos en el primer trimestre. Dependiendo de qué cromosoma se vea afectado, los cromosomas adicionales o faltantes (o partes de los cromosomas) pueden causar desde problemas menores de salud hasta condiciones incompatibles con la vida. La trisomía 22 es uno de los trastornos cromosómicos más graves.

Qué significa trisomía 22

Trisomía 22 significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 22 en lugar de las dos copias esperadas. La condición puede ser completa (lo que significa que todas las células del cuerpo están afectadas) o un mosaico (lo que significa que algunas células están afectadas pero otras no). También es posible tener una trisomía 22 parcial, lo que significa dos copias completas del cromosoma 22 y una copia incompleta adicional de solo una parte del cromosoma.

Diagnóstico

La trisomía 22 puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas después de un aborto involuntario o muerte fetal. Prenatalmente puede detectarse mediante CVS o amniocentesis, aunque los resultados de las pruebas prenatales que muestran trisomía 22 no siempre significan que el bebé se verá significativamente afectado (ver más abajo).

Efectos de la trisomía completa 22

La trisomía 22 completa casi siempre causa un aborto espontáneo durante el primer trimestre; la condición es incompatible con la vida y no hay posibilidad de que un bebé con trisomía 22 completa sobreviva a largo plazo. Los investigadores creen que la trisomía 22 representa del 3 al 5 por ciento de todos los abortos espontáneos iniciales.

Efectos de la trisomía en mosaico 22

Los efectos de la trisomía 22 del mosaico pueden ser leves en algunos individuos y serios en otros. Sin embargo, las pruebas prenatales que encuentran la trisomía 22 en mosaico no pueden predecir los resultados. Muchos bebés que parecen tener trisomía 22 en mosaico en los resultados de la amniocentesis o CVS no tienen problemas de salud notables al nacer; los bebés confirmados con trisomía 22 en mosaico al nacer tienen más probabilidades de experimentar problemas de salud.

Si su bebé tiene trisomía 22

Si le han dicho que un bebé que abortó tuvo una trisomía 22, tenga la seguridad de que el aborto involuntario no fue su culpa y que no pudo haber hecho nada para evitarlo. Tener un embarazo afectado por la trisomía 22 no significa que tenga un mayor riesgo de trisomía 22 en un embarazo futuro. En la mayoría de los casos, la trisomía 22 resulta de problemas aleatorios en la división celular y no se repite.

Si actualmente está embarazada y ha tenido un CVS con trisomía 22, es una buena idea hablar con un asesor genético o un médico especializado en genética. Hay pocas posibilidades de que su bebé tenga una trisomía 22 completa, y es más probable que su trisomía 22 sea un mosaico o un tipo de trisomía 22 que solo está presente en la placenta.

Su médico puede recomendar una amniocentesis para aclarar más la situación. Cuando la amniocentesis no confirma la trisomía, existe una gran probabilidad de que la trisomía solo esté presente en la placenta y que el bebé sea cromosómicamente normal. Sin embargo, es posible que exista un mayor riesgo de restricción del crecimiento intrauterino y complicaciones del embarazo debido a la placenta anormal, y es posible que necesite un control adicional durante el resto de su embarazo.

Si la amniocentesis confirma el mosaicismo en el bebé, su asesor genético u otro especialista en genética le pueden dar la información más actualizada sobre qué esperar.