¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?

Las anomalías cromosómicas son una de las causas más comunes de aborto involuntario y muerte fetal. En una condición conocida como trisomía, un individuo afectado tiene tres copias de un cromosoma particular en lugar de dos (se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares). Hay varios tipos diferentes de trisomías, incluido el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). El síndrome de Patau es la más grave de las trisomías.

Los bebés con síndrome de Patau probablemente presenten anomalías físicas características, discapacidades intelectuales y problemas con sus órganos internos. La mayoría de los bebés afectados mueren en el primer mes después del nacimiento o en el primer año debido a las complicaciones de salud asociadas con la enfermedad.

Aproximadamente 1 de cada 16,000 bebés nace con el síndrome de Patau. Los investigadores creen que alrededor del 95 por ciento de los bebés con síndrome de Patau tienen abortos espontáneos o nacidos muertos. Nadie sabe por qué algunos sobreviven a término, mientras que otros no. Muchos bebés que sobreviven no viven más allá de su primera semana. Solo del cinco al 10 por ciento llega a su primer cumpleaños.

Diagnóstico de trisomía 13

Las pruebas de detección prenatal, como la prueba de alfafetoproteína y la ecografía durante el embarazo, pueden revelar marcadores de posibles afecciones cromosómicas, pero no pueden proporcionar un diagnóstico. Solo las pruebas genéticas como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. También es posible que el síndrome de Patau se pueda revelar como la causa de la pérdida del embarazo si la pareja busca un cariotipo genético después de un aborto involuntario o muerte fetal.

Tipos de Síndrome de Patau

Al igual que con otros trastornos de la trisomía, hay tres tipos de síndrome de Patau:

• Trisomía completa 13: El tipo más común. Las personas con este tipo tienen tres copias completas del cromosoma 13.
• Trisomía parcial 13: Las personas tienen dos copias completas del cromosoma 13 y una parte adicional del cromosoma 13.
• Trisomía 13 en mosaico: Algunas de las células del cuerpo tenían tres copias del cromosoma 13 mientras que otras tenían dos copias normales.

Riesgo de recurrencia

La mayoría de las veces, la causa de la trisomía 13 es un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o esperma, lo que significa que el problema está presente en el momento de la fertilización. En este caso, es poco probable que el trastorno vuelva a ocurrir. En casos raros, los padres pueden tener una translocación equilibrada que involucre el cromosoma 13. Las personas con una translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener un niño con trisomía 13 de nuevo.

Decidir qué hacer si su bebé tiene el síndrome de Patau

Una de las primeras preguntas que le pueden hacer si su bebé recibe un diagnóstico de síndrome de Patau es si desea continuar con el embarazo (o buscar una intervención intensiva si el bebé nace con problemas de salud). Durante el embarazo, algunos padres optan por interrumpir a los bebés diagnosticados con el síndrome de Patau debido al pronóstico generalmente desfavorable y al deseo de no prolongar la pena de la pérdida. Otros continúan con el embarazo debido a creencias contra el aborto o porque sienten que prefieren pasar un tiempo con el bebé, incluso si resulta ser corto. Lo mismo se aplica a los bebés diagnosticados después del nacimiento: algunos padres solo eligen la atención de confort, mientras que otros optan por intervenciones médicas intensivas, aunque las posibilidades de que el bebé sobreviva a la infancia son escasas.

Si a su bebé le han diagnosticado el síndrome de Patau, es posible que experimente cualquier número de emociones, desde la pena hasta la ira, el adormecimiento o simplemente sentirse abrumado. Está bien tomarse su tiempo y procesar la situación antes de seguir adelante y tomar decisiones o planes. No hay una manera "correcta" de sentir y no hay un curso de acción "correcto" que se pueda tomar con estos diagnósticos. Tienes que hacer lo que creas que sea más capaz de vivir, y la respuesta es diferente para cada persona.

Independientemente de lo que decida, está bien lamentar la pérdida del bebé que esperaba tener. Puede ser útil unirse a grupos de apoyo para padres de bebés con síndrome de Patau u otros trastornos cromosómicos graves.