¿Qué es el rasgo de células falciformes?

Tener un rasgo de células falciformes significa que eres portador del gen de las células falciformes. El gen de la célula falciforme es una pequeña porción de ADN que se transmite de los padres, al igual que el sexo (masculino / femenino) o el color del cabello, que causa que alguien produzca hemoglobina falciforme.

¿Es el rasgo de células falciformes una enfermedad?

No. Al nacer, o tienes una enfermedad de células falciformes o no. Si tiene un rasgo de células falciformes, no puede convertirse en enfermedad de células falciformes.

¿El rasgo de células falciformes me hará tener algún problema médico?

No es probable En raras circunstancias, el rasgo de células falciformes puede causar la enfermedad de los glóbulos rojos, lo que lleva a complicaciones. En general, esto solo ocurre en circunstancias extremas como deshidratación, altitudes elevadas o niveles bajos de oxígeno. La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes viven toda su vida sin problemas secundarios al rasgo de la célula falciforme. Es importante recordar esto si se siente abrumado por tener el rasgo.

En raras circunstancias, una persona con rasgo de células falciformes puede desarrollar un cáncer de riñón poco común llamado carcinoma medular renal. La conexión no se entiende completamente, pero casi todas las personas que han desarrollado este cáncer también tienen un rasgo de células falciformes (y ocasionalmente, la enfermedad de células falciformes). Debido a esta conexión, el dolor persistente en el costado / espalda y / o la sangre en la orina (hematuria) en una persona con rasgo de células falciformes se debe tomar en serio.

Si no causa ningún problema, ¿por qué debería importarme tener un rasgo de células falciformes?

Saber si tiene un rasgo de células falciformes es más importante cuando está listo para tener hijos. Si tiene un rasgo de células falciformes, produce hemoglobina A (hemoglobina normal para adultos) y hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Esto a veces se abrevia como AS. Afortunadamente, el cuerpo produce más hemoglobina A que hemoglobina S, razón por la cual las personas con rasgo de células falciformes rara vez tienen problemas.

El problema viene si tu pareja también tiene un rasgo de células falciformes. La enfermedad de células falciformes se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Si ambos padres tienen un rasgo de células falciformes (AS + AS), existen tres posibilidades para sus hijos: 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con hemoglobina normal (AA), 50 por ciento de probabilidades de tener un niño con rasgo de células falciformes (AS) y una probabilidad del 25 por ciento de tener un hijo con rasgo de células falciformes (SS). Esta posibilidad de tener un hijo con rasgo de células falciformes ocurre con todos y cada uno de los embarazos, independientemente de lo que haya ocurrido en embarazos anteriores.

No es suficiente saber si su pareja tiene un rasgo de células falciformes o no, porque el rasgo de células falciformes puede combinarse con otras afecciones de hemoglobina como el rasgo de hemoglobina C y el rasgo de talasemia beta. Si uno de los padres tiene un rasgo de células falciformes (AS) y el otro rasgo de hemoglobina C (AC), hay cuatro posibilidades: AA (25 por ciento), AC (25 por ciento), AS (25 por ciento) y SC. La hemoglobina SC es una forma de enfermedad de células falciformes. De manera similar, la talasemia beta beta es una forma de enfermedad de células falciformes.

¿Cómo puedo saber si tengo un rasgo de células falciformes?

Actualmente, a todos los niños nacidos en los Estados Unidos se les realizan pruebas para detectar la enfermedad de células falciformes en la prueba de detección de recién nacidos. Esto permite que los niños con enfermedad de células falciformes comiencen el tratamiento antes de que comiencen las complicaciones. Esta prueba también identificará a los niños nacidos con rasgo de células falciformes. Si nació antes de que todos los niños fueran examinados o simplemente no lo sabe, puede pedirle a su médico que lo evalúe para detectar el rasgo de células falciformes.

Hay dos pruebas comúnmente utilizadas para determinar el estado de rasgo de células falciformes. La primera es la prueba de solubilidad de la hoz, también conocida como sickledex. El problema con el sickledex es que un resultado positivo solo indica si la hemoglobina falciforme está presente o no. Un resultado positivo puede ocurrir tanto en el rasgo de células falciformes como en la enfermedad de células falciformes.

Una prueba más específica a menudo se llama electroforesis o perfil de hemoglobina. Esta prueba identifica los diferentes tipos de hemoglobina que tiene una persona. En general, las personas que tienen un rasgo de células falciformes producen aproximadamente 60 por ciento de hemoglobina A y 40 por ciento de hemoglobina S.

Si bien el rasgo de células falciformes no debería causarle ningún problema, conocer su estado de células falciformes (y el de su pareja) lo ayudará a comprender su riesgo de tener un hijo con enfermedad de células falciformes en el futuro.