Osteogénesis imperfecta: síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

La osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente llamada enfermedad de los huesos frágiles, es una enfermedad que causa un defecto en la producción de proteína de colágeno.El colágeno es una proteína importante que ayuda a mantener el cuerpo; Piénsalo como el andamio sobre el que se construye el cuerpo. Existen varios tipos de colágeno, el más abundante de los cuales es el colágeno tipo I. El colágeno tipo I se encuentra en el hueso, la esclerótica del ojo, los ligamentos y los dientes. La osteogénesis imperfecta ocurre cuando hay un defecto en la producción de colágeno tipo I.

Los síntomas

Los problemas típicos que se observan en pacientes con osteogénesis imperfecta incluyen fragilidad ósea, baja estatura, escoliosis, defectos dentales, deficiencias auditivas, esclerótica azulada y ligamentos sueltos. La osteogénesis imperfecta recibe su nombre más común, la enfermedad de los huesos frágiles, porque a estos niños a menudo se les diagnostica después de sufrir múltiples huesos rotos.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta varían mucho entre individuos. Algunos niños son diagnosticados muy temprano en la vida, mientras que otros pueden ser más difíciles para detectar la condición. Las fracturas múltiples debidas a lesiones de baja energía deben generar sospechas de una condición subyacente, como la osteogénesis imperfecta.

Tradicionalmente, la osteogénesis imperfecta se clasificaba en una de las cuatro categorías principales:

• Tipo i: forma más suave; visto en niños en edad preescolar
• Tipo II: letal al nacer
• Tipo III: visto al nacer; muchas fracturas a menudo incapaz de caminar
• Tipo IV: Gravedad entre el tipo I y el tipo III.

Durante la última década, también se han descrito tipos adicionales de osteogénesis. Actualmente, existen 8 subtipos de osteogénesis imperfecta.

Causas

La osteogénesis imperfecta se debe a una mutación genética en el gen que dirige al cuerpo a producir colágeno. La osteogénesis imperfecta puede transmitirse de un padre que tiene la enfermedad, o puede ocurrir como una mutación espontánea en un niño. La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta que se transmiten de los padres se deben a una mutación dominante, que proviene de un padre que tiene osteogénesis imperfecta, aunque un pequeño número de casos se deben a mutaciones recesivas y provienen de un gen de ambos padres, ninguno de los cuales tiene enfermedad.

Tratamiento

Actualmente, no se conoce cura para la osteogénesis imperfecta. El enfoque principal del tratamiento es prevenir lesiones y mantener huesos saludables. Es fundamental garantizar que los niños con osteogénesis imperfecta consuman una dieta nutritiva, hagan ejercicio con regularidad y mantengan un peso saludable. A menudo, los niños con osteogénesis imperfecta requerirán ayudas ambulatorias, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.

El tratamiento quirúrgico de la osteogénesis imperfecta depende de la gravedad de la afección y la edad del paciente. En niños muy pequeños, muchas fracturas se tratan de la misma manera, como si el niño no tuviera una condición subyacente. Sin embargo, la estabilización quirúrgica de las fracturas se vuelve más común, incluso a una edad temprana.

Los huesos rotos en niños con osteogénesis imperfecta a menudo se tratan con cirugía para estabilizar los huesos y prevenir deformidades. Las varillas intramedulares, donde se coloca una varilla de metal en el centro hueco del hueso, a menudo se usan para ayudar a sostener el hueso frágil y prevenir la deformidad del hueso. La escoliosis generalmente se trata de manera agresiva ya que el problema tiende a progresar en niños con osteogénesis imperfecta.

El papel de los medicamentos en el tratamiento de la osteogénesis imperfecta está evolucionando, pero estudios recientes muestran un beneficio del tratamiento con bifosfonatos y suplementos de calcio. La razón es que estos tratamientos fortalecerán el hueso y disminuirán la frecuencia de las fracturas. También se están realizando investigaciones sobre el uso de hormonas de crecimiento y terapias genéticas.