Lo que significa un diagnóstico de insuficiencia ovárica primaria

La insuficiencia ovárica primaria (POI) es una causa potencial de infertilidad femenina. También conocida como insuficiencia ovárica prematura, las mujeres con POI no ovulan regularmente y es poco probable que conciban con sus propios óvulos. La opción de tratamiento de fertilidad más exitosa es la FIV con un donante de óvulos o embriones.

Las mujeres con POI experimentan signos clínicos y, en ocasiones, síntomas de menopausia antes de los 40 años. (La edad promedio de la menopausia es entre 48 y 55 años). Este trastorno también puede denominarse hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) o hipogonadismo primario.

POI no es la menopausia. Si bien el trastorno una vez también se llamó "menopausia prematura", este nombre no es exacto. Las mujeres que han pasado por la menopausia no tienen períodos menstruales, no pueden ovular y no pueden quedar embarazadas con sus propios óvulos.

Las mujeres con POI ocasionalmente pueden ovular y pueden tener un retorno de los períodos menstruales regulares (incluso años después del diagnóstico). Además, la concepción con sus propios huevos no es completamente imposible. (Más sobre esto a continuación.)

La insuficiencia ovárica primaria no es una causa común de infertilidad, pero tampoco es rara. El riesgo de diagnóstico aumenta con la edad:

• 1 de cada 1.000 mujeres de 15 a 29 años de edad son diagnosticadas con PDI
• 1 en 250 para mujeres de 30 a 35 años
• 1 en 100 para mujeres de 35 a 40 años.

Recibir un diagnóstico de insuficiencia ovárica primaria puede ser devastador. Cuando su médico le dice que sus probabilidades de tener un hijo genéticamente relacionado con usted son extremadamente poco probables, es posible que se sienta confundido, enojado y profundamente triste. Puedes sentir vergüenza e incluso desesperanza. Al principio, puede sentirse apático o confundido. Estos son sentimientos normales de tener. Si ha recibido este diagnóstico, solicite ayuda. Hable con su médico, un terapeuta familiarizado con la infertilidad y, si es posible, con un grupo de apoyo para la infertilidad, para que pueda sufrir y explorar mejor sus opciones. Con tiempo para la curación, es posible tener una vida plena y feliz con insuficiencia ovárica primaria.

¿Por qué es difícil concebir con la insuficiencia ovárica primaria?

Los ovarios de una mujer adulta sana contienen decenas de miles de folículos. En cada folículo hay un huevo potencial. Solo un pequeño porcentaje de estos folículos madurará, ovulará y tendrá el potencial de convertirse en un embrión. Es natural y normal que los folículos disminuyan con el tiempo. Por ejemplo, una niña saludable nace con más de 1 millón de huevos. Pero para cuando llegue a la pubertad, ya habrá bajado a solo 300,000.

También es normal que los folículos finalmente dejen de responder de manera efectiva a las hormonas que desencadenan el crecimiento del óvulo y la ovulación. Esta es la causa de la infertilidad relacionada con la edad, y el motivo por el cual las mujeres de 40 años o más tienen menos probabilidades de concebir que una mujer de 30 años.

Sin embargo, en las mujeres con insuficiencia ovárica primaria, sus ovarios no funcionan como se espera. Los ovarios pueden tener menos folículos de lo que se esperaría para una mujer de su edad. Su recuento de folículos antrales (un método para estimar el total general de folículos disponibles en los ovarios) será bajo.

Además, sus ovarios y folículos no responden de manera efectiva a las hormonas destinadas a estimular la ovulación y la maduración del óvulo. Los ovarios también pueden dejar de producir niveles normales de estrógeno. Esta es la razón por la que los medicamentos para la fertilidad no son necesariamente eficaces en mujeres con POI.

Los medicamentos para la fertilidad solo funcionarán si hay suficientes folículos en los ovarios para ser estimulados y si esos folículos responderán cuando estén expuestos a hormonas estimulantes de la ovulación. En POI, los folículos "ignoran" o al menos no responden completamente a las drogas de fertilidad. Clomid o gonadotropinas por lo general no estimulan el desarrollo saludable del óvulo ni la ovulación. Incluso si pueden desencadenar la ovulación, los huevos pueden ser de mala calidad. Esto hace que la fertilización y el embarazo sean menos probables.

Síntomas de insuficiencia ovárica primaria

La insuficiencia ovárica primaria es un trastorno del espectro. Algunos casos de POI son peores que otros. Esto también significa que las mujeres tendrán diferentes grados de síntomas. El síntoma más frecuente es el de periodos irregulares. Las mujeres con POI pueden

• No tener períodos (amenorrea).
• Tener períodos que no son frecuentes (más de cada 35 días)
• Tener períodos que vienen de manera irregular (varía más de unos pocos días de un mes a otro)
• Tiene sangrado menstrual inusual (períodos muy leves o manchas)

También es posible que una mujer con POI se quede sin ciclos menstruales regulares durante años, y luego empiece a menstruar nuevamente.

Algunas mujeres, pero no todas, con POI experimentan síntomas a partir de niveles bajos de estrógeno. Estos síntomas pueden ser constantes o ir y venir. Estos síntomas pueden incluir:

• Relaciones sexuales dolorosas
• Sequedad vaginal
• Bajo líbido
• Calores y / o sudores nocturnos.
• Insomnio o dificultad para dormir.
• Depresión y / o ansiedad.

Si tiene ciclos irregulares pero no tiene estos síntomas de estrógeno bajo, ¿eso significa que no tiene PDI? No necesariamente. Entre el 50 y el 75 por ciento de las mujeres con POI ovularán y liberarán estrógenos ocasionalmente. (Esto es diferente a una mujer que ha pasado por la menopausia real. Después de la menopausia, la ovulación y los niveles de estrógeno antes de la menopausia no ocurren en absoluto).

Sin embargo, antes de que se preocupe, hay muchas causas posibles para la ovulación irregular o ausente. Menos del 10 por ciento de las mujeres con anovulación serán diagnosticadas con POI. Las causas más comunes de la ovulación irregular incluyen el síndrome de ovario poliquístico (SOP), la hiperprolactinemia y la infertilidad relacionada con la obesidad.

Pruebas de fertilidad y diagnóstico de insuficiencia ovárica primaria

No se puede hacer un diagnóstico de insuficiencia ovárica primaria solo con los síntomas. Existen otras causas posibles de ciclos irregulares y niveles bajos de estrógeno, además de insuficiencia ovárica primaria. Su médico puede ordenar las siguientes pruebas antes del diagnóstico:

• Una prueba de embarazo (para confirmar esto no es por qué sus periodos se han detenido)
• Niveles de FSH (estarán en niveles de menopausia con POI)
• Niveles de estradiol (estrógeno) (a menudo bajos en mujeres con POI, pero no siempre)
• AMH (para evaluar las reservas ováricas en general)
• Prolactina (para descartar hiperprolactinemia)
• Recuento de folículos antrales (una ecografía, también para evaluar las reservas ováricas)
• Prueba de desafío de Clomid (para evaluar cómo responden los ovarios a los medicamentos para la fertilidad)

Si sus niveles de FSH son inusualmente altos y están en el rango de la menopausia, es probable que su médico reordene la prueba por un mes más tarde para confirmar.

Si los resultados se repiten, y usted tiene 40 años o menos, su médico puede diagnosticarle POI.

¿Qué causa la insuficiencia ovárica primaria?

Para la mayoría de las mujeres con POI, seguirá sin conocerse qué causó el síndrome.

La insuficiencia ovárica primaria se asocia con varias enfermedades autoinmunes, como el síndrome del ojo seco, la artritis reumatoide y el lupus. Sin embargo, no está claro cómo se relacionan. Algunos casos de POI se deben a mutaciones genéticas. El síndrome de X frágil y Turner puede causar POI.

Sin embargo, una nueva investigación genética ha encontrado que entre un 20 y un 25 por ciento de los casos de POI pueden ser causados ​​por factores genéticos (como el síndrome de X frágil y Turner). Esto todavía se encuentra en las primeras etapas de la investigación, por lo que no se realizan pruebas más precisas t todavía disponible. Sin embargo, en el futuro, las pruebas genéticas podrían identificar aún más a las personas en riesgo.

Dada la posible conexión genética, no es sorprendente que en un 10 a 15 por ciento de los casos ocurra un historial familiar de insuficiencia ovárica primaria. Se desconoce si las mujeres con insuficiencia ovárica primaria nacen con menos óvulos o si su fertilidad disminuye más rápidamente.

La insuficiencia ovárica primaria también puede ser causada por tratamientos médicos. Algunos tratamientos para el cáncer, como la quimioterapia, la radiación y la cirugía, pueden llevar a un POI.La insuficiencia ovárica primaria que ocurre poco después del tratamiento se conoce como insuficiencia ovárica aguda. Es importante saber que la disminución de la fertilidad después del tratamiento del cáncer no siempre es permanente. Si su fertilidad volverá parcial o totalmente dependerá de su edad cuando recibió el tratamiento contra el cáncer y qué tratamientos contra el cáncer se usaron.

Si le han diagnosticado cáncer y aún no ha iniciado un tratamiento contra el cáncer, hable con su médico para preservar su fertilidad. Puede ser posible congelar sus óvulos o tejido ovárico.

Tratamiento de fertilidad para la insuficiencia ovárica primaria

La mejor y, con frecuencia, única opción de tratamiento de fertilidad para mujeres con insuficiencia ovárica primaria espontánea es la FIV con un óvulo o un donante de embrión.

Si además de POI hay problemas uterinos, también se puede necesitar un sustituto para llevar el embarazo. Pero esto no es común.

El donante de óvulos o embrión puede ser un donante conocido, un amigo o un miembro de la familia, pero más a menudo, el donante es desconocido. Su clínica de fertilidad puede ayudarlo a encontrar un donante de óvulos, o puede trabajar con un banco o agencia de óvulos.

Un donante de embriones puede ser arreglado a través de su clínica de fertilidad o de una agencia. Tenga mucho cuidado con los anuncios y ofertas en línea para la donación de óvulos o embriones. Hay personas que buscan estafar a los padres desesperados con su dinero.

La FIV con un donante de óvulos es altamente exitosa. De hecho, la FIV del donante de óvulos tiene las tasas de éxito más altas de todas las opciones de tratamiento de FIV. Un estudio encontró que las mujeres que terminaron tres ciclos de FIV con óvulos de donantes tenían un 90 por ciento de probabilidades de éxito en el embarazo. El costo es el mayor obstáculo para la donación de óvulos FIV. Un ciclo de donante de óvulos frescos puede ser entre $ 25,000 y 35,000. Cuando considera que puede necesitar hacer varios ciclos, los costos pueden volverse abrumadores rápidamente.

El uso de huevos congelados de un banco de huevos puede ser un poco menos costoso, ya que puede "compartir" un donante de huevos con otra pareja. Otra forma de reducir costos es tener un donante conocido, como un amigo o miembro de la familia. Sin embargo, el ciclo todavía puede estar en el rango de $ 15,000 a 20,000.

La FIV donante de embriones es significativamente menos costosa, e incluso más barata que la FIV regular. Según RESOLVE, el ciclo promedio de donante de embriones en una clínica de fertilidad cuesta entre $ 2,500 y 4,000. Sin embargo, esa tarifa no incluye la asesoría legal y psicológica requerida. La tarifa puede ser mayor si se arregla a través de una agencia.

Las tasas de éxito para la donación de embriones varían considerablemente. Dependerá de la clínica de fertilidad, de la situación de fertilidad de la pareja que donó los embriones y de cualquier factor uterino que esté en juego para usted.

Tomar la decisión de usar un donante de óvulos o embriones puede ser emocional y difícil. Reconocer que es posible que no pueda tener una descendencia genética puede ser desgarrador.

Elegir un donante de embriones significa que tanto usted como su pareja no estarán relacionados genéticamente con el niño. Con la donación de óvulos, solo no estarás genéticamente relacionado.

El asesoramiento con un terapeuta con experiencia en problemas de fertilidad no solo es altamente recomendado, sino que también es requerido por la mayoría de las clínicas antes de que comience el tratamiento.

¿Puedo quedar embarazada con mis propios huevos? ¿Necesitaré usar un donante de óvulos?

Las mujeres que han pasado por un tratamiento contra el cáncer pueden usar sus propios óvulos o embriones si toman medidas para preservar su fertilidad antes del tratamiento. Esto puede haber incluido la congelación de óvulos (vitrificación), la congelación del tejido ovárico o la crioconservación de embriones.

Además, algunas mujeres que experimentan PDI después del tratamiento del cáncer pueden tener un retorno de la función ovárica. Si está tratando de concebir después del cáncer, hable con su médico acerca de sus opciones. Si no ha pasado por la conservación de la fertilidad antes del diagnóstico, es improbable concebir con sus propios óvulos. De todos modos, no es imposible. La investigación ha encontrado que del 5 al 10 por ciento de las mujeres diagnosticadas con insuficiencia ovárica primaria han llegado a concebir, a veces de forma espontánea. Esto puede ocurrir con o sin medicamentos para la fertilidad. También parece ser más común en mujeres que reciben terapia hormonal (destinada a tratar los síntomas de bajo nivel de estrógeno de la POI).

Algunas mujeres entran en una remisión temporal y es posible que sus ovarios comiencen a funcionar nuevamente. Es posible que sus ciclos menstruales vuelvan después de años de períodos irregulares o ausentes. No se comprende bien por qué algunas mujeres entran en remisión o conciben y otras no. Su médico no puede predecir si esta será su situación. Si realmente desea tener un hijo, esperar que caiga en el afortunado grupo del 5 al 10 por ciento no es un buen plan.

Existe evidencia de que algunas mujeres con POI pueden ser capaces de ovular y concebir con sus propios óvulos si reciben terapia con estrógenos antes del uso de medicamentos para la fertilidad. La investigación sobre este método, la terapia de estrógeno seguida del tratamiento con gonadotropinas, ha recibido resultados mixtos. Mientras que algunos estudios encontraron cierto grado de éxito, otros no. Tenga en cuenta que los índices de éxito de los medicamentos para la fertilidad, la IIU o la FIV con sus propios óvulos son muy bajos.

Dado el costo del tratamiento, más la tensión emocional de los ciclos de tratamiento de fertilidad sin éxito, el movimiento más directo a la FIV con óvulos o embriones de donantes puede ser el movimiento más inteligente. Por supuesto, obtener una segunda opinión. No vaya directamente a la FIV con un donante de óvulos sin consultar con más de un médico. Sin embargo, tampoco querrá desperdiciar recursos financieros y emocionales en tratamientos que probablemente no tendrán éxito.

Nota: si lo haces no Si desea quedar embarazada, y tiene PDI, no debe confiar en las píldoras anticonceptivas (o su diagnóstico de infertilidad) para la anticoncepción. Las píldoras anticonceptivas no se han estudiado en mujeres con este trastorno.Las mujeres con POI han concebido las píldoras anticonceptivas y la terapia hormonal. Si desea evitar el embarazo, un método de barrera o un dispositivo intrauterino puede ser mejor.

Opciones alternativas además del tratamiento de fertilidad

Si bien la FIV con un donante de óvulos o embriones es probablemente su principal opción de tratamiento de fertilidad, no es la única opción de desarrollo familiar.

Algunas parejas deciden perseguir la adopción o crianza temporal. Pueden considerar la adopción desde el principio o pasar a la adopción si el tratamiento falla.

Elegir una vida libre de niños es una opción adicional. Un consejero puede ayudarlo a considerar todas sus opciones, para que pueda tomar una decisión informada.

Pruebas adicionales (no de fertilidad) después de un diagnóstico de POI

POI se asocia con otros problemas de salud. Por esta razón, su médico puede ordenar pruebas adicionales, que incluyen:

• Una prueba de densidad ósea.: Los niveles bajos de estrógeno lo ponen en riesgo de osteoporosis. La terapia hormonal, una dieta saludable y el ejercicio con pesas pueden disminuir su riesgo.
• Cariotipo y pruebas genéticas.: Algunos casos de POI son causados ​​por mutaciones genéticas. Algunas mujeres solo pueden tener un cromosoma X en lugar de dos.
• Las pruebas genéticas también pueden verificar el gen FMR1, que está asociado con el síndrome de X frágil y POI.
• Hormonas tiroideas: Las mujeres con POI están en riesgo de desequilibrios tiroideos. De hecho, entre el 14 y el 27 por ciento de las mujeres con POI también tendrán tiroides bajo.
• Nivel de cortisol o una prueba de estimulación con corticotropina (ACTH): Las mujeres con POI están en riesgo de problemas de las glándulas suprarrenales.
• La investigación ha encontrado que aproximadamente el 3 por ciento de las mujeres con insuficiencia ovárica primaria pueden desarrollar la enfermedad de Addison.
• Pruebas autoinmunes: Hasta el 20 por ciento de las mujeres con POI experimentarán otros trastornos inmunológicos.

Las mujeres con insuficiencia ovárica primaria son más propensas que el público en general a tener estos problemas de salud adicionales, pero no es un hecho que los enfrente.

Como siempre, hable con su médico si tiene preguntas o inquietudes.

Salud física y emocional después de un diagnóstico de POI

Las mujeres con niveles bajos de estrógeno tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, dificultades para tener relaciones sexuales (incluidas las relaciones sexuales dolorosas) y osteoporosis.

Un posible tratamiento que su médico puede recomendar es la terapia de reemplazo hormonal. Por lo general, una combinación de estrógeno y progesterona, puede aliviar algunos de sus síntomas y reducir el riesgo de osteoporosis. La terapia hormonal también puede ayudar con los sofocos y el bajo estado de ánimo asociado con el bajo nivel de estrógeno. Por lo general, el tratamiento solo se continúa hasta la edad promedio de la menopausia, cuando sería normal tener un bajo nivel de estrógeno. Al igual que con todos los tratamientos, existen posibles riesgos y beneficios. Nadie sabe realmente cuáles son los riesgos a largo plazo del tratamiento hormonal (o no hacer un tratamiento hormonal) en mujeres con POI. Discuta sus opciones de tratamiento con su médico.

Las mujeres con insuficiencia ovárica primaria también pueden experimentar depresión y / o ansiedad. Esto se debe en parte a los bajos niveles de estrógeno, pero también, el diagnóstico y la infertilidad resultante también pueden conducir a trastornos emocionales. Si hay problemas suprarrenales o de tiroides, estos también pueden causar mal humor.

El asesoramiento es muy recomendable. Un terapeuta profesional, especialmente uno familiarizado con la infertilidad, puede ayudarlo a sobrellevar el diagnóstico y tomar decisiones informadas sobre las opciones de construcción de su familia.

Un antidepresivo también puede ser útil. No asuma que no puede tomar uno si está tratando de concebir. Esto es algo para discutir con su médico de fertilidad, médico de atención primaria y consejero.