Diagnóstico de la narcolepsia con pruebas de latencia del sueño

La narcolepsia es una enfermedad rara que causa somnolencia diurna excesiva. Otros trastornos del sueño también causan somnolencia, incluida la apnea del sueño. Por lo tanto, es importante obtener el diagnóstico adecuado antes de explorar el tratamiento. ¿Cómo se diagnostica la narcolepsia con pruebas? Conozca cómo el diagnóstico se basa en algunas pruebas de sueño estándar, incluido el polisomnograma y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) y cómo realizar la prueba.

¿Qué es la narcolepsia?

Entre los trastornos del sueño, la narcolepsia es la segunda causa más común de somnolencia diurna excesiva después de la apnea del sueño. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 personas. Es un síndrome que consta de varios rasgos característicos. Aparte de la somnolencia excesiva, también existe la pérdida repentina de tono muscular con las emociones (llamada cataplexia), alucinaciones vivas en el momento de inicio del sueño (alucinaciones hipnagógicas) y parálisis del sueño. La cataplejía caracteriza la narcolepsia tipo 1. A pesar de estos hallazgos característicos, solo una de cada tres personas tendrá los cuatro síntomas.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

Si sospecha que puede tener narcolepsia, debe ser evaluado por su médico y un especialista en sueño certificado por la junta. Existen otras causas de sueño excesivo, que incluyen simplemente no dormir lo suficiente, y éstas deben considerarse. Después de una evaluación y examen cuidadosos, se pueden recomendar otros estudios del sueño.

El estándar para el diagnóstico de narcolepsia incluye un estudio nocturno del sueño llamado polisomnograma, seguido de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) al día siguiente. Los estimulantes se deben suspender la semana anterior a esta prueba y los medicamentos antidepresivos se deben suspender de 2 a 3 semanas antes. Estos medicamentos, y el retiro de ellos, podrían interferir con los resultados de la prueba. Es posible que se le solicite someterse a un examen de detección de drogas en la orina para garantizar que los resultados de la prueba sean válidos.

El polisomnograma evaluará la naturaleza de su sueño. Es importante destacar que identificará otras posibles causas de su somnolencia excesiva, incluidos otros trastornos del sueño, como la apnea del sueño, los movimientos periódicos de las extremidades del sueño (PLMS) y el trastorno de conducta REM. La apnea del sueño es mucho más común que la narcolepsia, y el tratamiento es muy diferente.

En muchos narcolépticos, el polisomnograma muestra despertares espontáneos, eficiencia del sueño ligeramente reducida y sueño REM que se produce dentro de los 20 minutos posteriores al inicio del sueño. Las personas normales no entran en el sueño REM hasta 80 a 100 minutos después de irse a dormir. Con frecuencia, se observa que los narcolépticos tienen sueño REM en los primeros 60 minutos de su estudio del sueño.

Una vez que se completa el polisomnograma, al día siguiente se realiza una prueba de latencia de sueño múltiple (MSLT). En el MSLT, o estudio de siesta, se le dan cuatro o cinco oportunidades para dormir una siesta cada 2 horas. Una persona sana generalmente se quedará dormida en 10 a 15 minutos, pero una persona con narcolepsia puede quedarse dormida en menos de 8 minutos y con frecuencia tendrá sueño REM en al menos dos de las siestas. Si tienen REM (SOREM) en el sueño en dos o más de sus siestas, o con el polisomnograma de diagnóstico, esto es muy sugerente de un diagnóstico de narcolepsia.

Uno de los casos de REM temprano también puede ocurrir como parte del estudio durante la noche.

¿Qué otras pruebas pueden ayudar a diagnosticar la narcolepsia?

Hay algunas pruebas de laboratorio que también podrían usarse para diagnosticar la narcolepsia. Existe una prueba genética llamada DQB1 * 06: 02 (aunque no es perfecta y también puede ser positiva en personas que no tienen narcolepsia). Si la prueba genética es negativa, es menos probable que la persona tenga narcolepsia.

Además, si los estudios del sueño son negativos, a veces puede ser útil analizar el líquido cefalorraquídeo con un procedimiento de punción lumbar para la orexina (o niveles de hipocretina), que puede indicar la presencia de narcolepsia. Si estos niveles son bajos, o incluso cero, esto limita el diagnóstico de narcolepsia. Desafortunadamente, estas pruebas no están ampliamente disponibles y pueden requerir el envío de muestras a centros especializados, incluida la Universidad de Stanford.

Una palabra de DipHealth

Puede ser difícil diagnosticar la narcolepsia. Esto a menudo conduce a un período prolongado entre los síntomas iniciales y la respuesta final a la causa de los problemas. No pierdas la esperanza. Si está luchando para obtener una respuesta, considere una evaluación realizada por un médico del sueño certificado por la junta. En algunos casos, una segunda opinión, e incluso pruebas repetidas, puede resultar necesaria para obtener finalmente la respuesta. En última instancia, esto puede llevar a la posibilidad de explorar el tratamiento con medicamentos que pueden proporcionar algún alivio.

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• Academia Americana de Medicina del Sueño. "Clasificación internacional de los trastornos del sueño". 2ª ed. 2005.
• Carskadon, MA et al. "Pautas para la prueba de latencia del sueño múltiple (MSLT): una medida estándar de somnolencia". Dormir 1986; 9:519.
• Thorpy, MJ. "Narcolepsia". Continuo Neurol 2007;13(3):101-114.