Mutaciones de MTHFR y abortos involuntarios recurrentes

Se ha enfocado cada vez más en algo llamado mutación genética MTHFR y sus asociaciones con una serie de afecciones de salud anormales, algunas de las cuales están fuertemente respaldadas y otras son especulativas en el mejor.

En los últimos años, un puñado de científicos han sugerido que la mutación podría explicar muy bien por qué ciertas mujeres tienen abortos involuntarios recurrentes. Si bien la teoría está lejos de ser concluyente, pone de relieve el papel que puede desempeñar la genética en abortos involuntarios sin explicación, aunque solo sea en parte.

Explicando la mutación MTHFR

La mutación MTHFR es una anomalía en la codificación genética de una persona que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir la enzima MTHFR. La enzima MTHFR, a su vez, es el químico producido por el cuerpo para metabolizar adecuadamente el ácido fólico (vitamina B9).

La falta de enzima resultante puede causar una gran cantidad de problemas. Los más severos tienden a ocurrir en personas que han heredado la mutación MTHFR de ambos padres (una característica conocida como homocigosidad), mientras que aquellos que heredan un gen (heterocigosidad) pueden tener pocos problemas notables, si los hubiera. Tener la mutación MTHFR no significa que contraerás una cierta enfermedad; simplemente aumenta su riesgo general.

Algunos de los problemas de salud comúnmente vinculados a las mutaciones MTHFR incluyen:

• Homocistinuria, un trastorno en el cual el cuerpo es menos capaz de procesar la homocisteína, que a menudo conduce a problemas oculares, coagulación anormal de la sangre, anomalías esqueléticas y problemas cognitivos
• Anencefalia, un defecto de nacimiento caracterizado por partes faltantes o formadas de manera incompleta del cerebro o el cráneo
• Espina bífida, la formación incompleta de hueso alrededor de la médula espinal
• Pérdida de audición relacionada con el envejecimiento

Otros estudios han relacionado la mutación MTHFR con enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares, hipertensión, preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), glaucoma, trastornos psiquiátricos y ciertos tipos de cáncer. La mayoría de estos estudios han sido en gran parte mezclados. con asociaciones encontradas en unos pero no en otros.

En resumidas cuentas, las mutaciones genéticas de MTHFR son bastante comunes, con casi la mitad de la población de los EE. UU. Es probable que sea al menos heterocigótica para la mutación.

MTHFR y riesgo de aborto involuntario

Debido a que la evidencia actual está tan poco respaldada, hay muchos científicos que desafían la idea de que los abortos involuntarios y la mutación MTHFR están relacionados de alguna manera. Quienes apoyan la hipótesis lo hacen basándose en la mayor incidencia de aborto espontáneo entre mujeres con una variante específica conocida como la mutación MTHFR C677T.

La clave del argumento es el papel que se cree que desempeña la homocisteína. La homocisteína es un aminoácido producido naturalmente por el cuerpo que ayuda en el metabolismo de las vitaminas B. En presencia de la mutación C677T, la homocisteína no se puede reciclar de manera efectiva y comienza a acumularse en la sangre. Cuando esto sucede, puede conducir a una afección inflamatoria llamada homocisteinemia, que es un factor de riesgo conocido para la enfermedad arterial coronaria.

Quienes apoyan la teoría han sugerido que la homocisteinemia puede causar la formación de pequeños coágulos de sangre que bloquean el flujo de nutrición a la placenta, esencialmente matando de hambre al feto y provocando un aborto espontáneo. Es una teoría muy polémica y para la cual realmente no hay ninguna evidencia sólida.

Dicho esto, muchas mujeres con aborto espontáneo recurrente darán un resultado positivo para la mutación MTHFR. Como tal, algunos médicos han respaldado el uso de medicamentos anticoagulantes como la heparina y la aspirina en dosis bajas para reducir el riesgo de coágulos de sangre. Otros recomiendan altas dosis de ácido fólico y otras vitaminas del complejo B, ya que creen que pueden proporcionar a la homocisteína un objetivo y una vía por las cuales se eliminan del cuerpo.

Si bien no hay pruebas de que alguna de estas medidas reduzca el riesgo de aborto involuntario, también hay poca evidencia que sugiera que causará algún daño.

Una palabra de DipHealth

Un debate continúa sobre el impacto de la mutación MTHFR en el embarazo, un aviso de 2013 del Colegio Americano de Obstetras y Ginecología declaró que la evidencia actual sobre el tema es "limitada" o "inconsistente" y desaconseja el uso de un genético MTHFR Análisis o prueba de homocisteína en ayunas como parte de un examen prenatal de rutina.

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• Colegio Americano de Obstetras y Ginecologos. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Trombofilias hereditarias en el embarazo". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; y Lu, M. "Polimorfismos del gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa y la pérdida recurrente de embarazo en China: una revisión sistemática y un metanálisis". Arco Gynecol Obstet. Febrero de 2016; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.