Cómo se diagnostica la parálisis cerebral

La parálisis cerebral es una condición que está presente al nacer o poco después del nacimiento. Una de las características clave en el diagnóstico es que los niños no alcanzan los hitos del desarrollo, mientras que, con algunas otras afecciones neurológicas, los niños alcanzan los hitos y luego disminuyen con el tiempo.

El diagnóstico de parálisis cerebral requiere un proceso cuidadoso y metódico que se basa principalmente en la observación y el examen clínico. Si sospecha de un diagnóstico, una comprensión del proceso puede ayudar a aliviar las inquietudes.

Autocomprobaciones

Los niños que tienen parálisis cerebral pueden mostrar una variedad de síntomas que son fundamentales para el diagnóstico de la enfermedad. Los síntomas incluyen debilidad motora de la cara, brazos, manos, piernas o tronco, movimientos rígidos y bruscos o músculos flácidos, habla espástica y difícil de entender, problemas para masticar y tragar, y déficits cognitivos.

Como padre o cuidador, notar estos síntomas puede ser estresante y preocupante. Para asegurarse de que se aborden de manera adecuada, puede ser útil anotar detalles sobre ellos: tiempo, actividades antes / después, y más puede ser útil para un médico durante su comunicación.

Laboratorios y pruebas

Existen varias pruebas que apoyan y confirman el diagnóstico de parálisis cerebral, la más importante de las cuales es la historia clínica y el examen físico.

Historia clínica y examen físico.

Una historia clínica puede identificar eventos como lesiones traumáticas, infecciones infantiles y enfermedades como problemas digestivos, respiratorios y cardíacos que pueden causar síntomas similares a los de la parálisis cerebral, especialmente en bebés muy pequeños.

Una evaluación de las habilidades de un niño mediante un examen neurológico detallado tiene una precisión de entre 90 y 98 por ciento en el diagnóstico de parálisis cerebral. Algunos otros métodos para evaluar las habilidades de un niño incluyen la Evaluación cualitativa de movimientos generales de Prechtl y el Examen neurológico infantil de Hammersmith, que evalúan y califican sistemáticamente las capacidades físicas y cognitivas de un niño en una escala.

Análisis de sangre

No se espera que los análisis de sangre muestren anomalías en la parálisis cerebral. Se espera que los síndromes metabólicos que se caracterizan por síntomas similares a los de la parálisis cerebral muestren anormalidades en los análisis de sangre, lo que puede ayudar a diferenciar las afecciones. También se puede considerar un análisis de sangre si un niño con síntomas de parálisis cerebral tiene síntomas de una enfermedad, insuficiencia orgánica o una infección.

Pruebas geneticas

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar anomalías genéticas asociadas con parálisis cerebral. La parálisis cerebral solo se asocia raramente con defectos genéticos verificables, y el mayor valor de las pruebas genéticas reside en el diagnóstico de otras afecciones que son clínicamente similares a la parálisis cerebral y que tienen patrones genéticos conocidos.

No todos están abiertos a tener una prueba genética. Si tiene alguna inquietud, hable con su médico. Además, hable con su compañero: planificar lo que debe hacer cuando los resultados estén listos puede ayudar a que ambos se enfrenten y se apoyen mejor.

Electroencefalograma EEG

Algunos niños con parálisis cerebral tienen convulsiones. Algunos tipos de epilepsia que no están asociados con la parálisis cerebral pueden tener un impacto profundo en el desarrollo infantil. En estos tipos de trastornos convulsivos, la cognición puede verse afectada de manera clínicamente similar a los déficits cognitivos observados en la parálisis cerebral, y un EEG puede ayudar a identificar las crisis subclínicas (no obvias).

Estudios de conducción nerviosa (NCV) y electromiografía (EMG)

Algunas enfermedades de los músculos y la columna vertebral pueden causar debilidad que comienza a una edad muy temprana. Las anomalías nerviosas y musculares no son características de la parálisis cerebral y, por lo tanto, los patrones anormales en estas pruebas pueden ayudar a descartar otras afecciones y descartar la parálisis cerebral.

Imágenes

Las imágenes cerebrales generalmente no confirman la parálisis cerebral en sí misma, pero pueden identificar una de las otras afecciones que pueden producir síntomas similares a los de la parálisis cerebral.

TC cerebral

La tomografía computarizada cerebral de un niño con parálisis cerebral puede ser normal o puede mostrar evidencia de un derrame cerebral o anomalías anatómicas. Los patrones que sugieren que los síntomas de un niño no son parálisis cerebral incluyen una infección, fracturas, sangrado, un tumor o hidrocefalia.

Resonancia magnética cerebral

Una IRM del cerebro es un estudio de imágenes del cerebro más detallado que una tomografía computarizada.La presencia de algunos tipos de malformaciones, así como las anomalías que sugieren lesiones isquémicas previas (falta de flujo sanguíneo) en la materia blanca o gris del cerebro, pueden respaldar el diagnóstico de parálisis cerebral. La evidencia de inflamación activa puede apuntar a otras afecciones, como la adrenoleucodistrofia cerebral.

En estas dos pruebas de imagen, un niño (y cuidador) puede sentirse temeroso. Pregunte si se puede hacer algo para ayudar a facilitar la experiencia del niño: las actividades, tener a alguien cerca o usar un lenguaje específico para niños puede ser algo que el médico pueda ofrecer.

Diagnóstico diferencial

El tratamiento, el tratamiento y el pronóstico de la parálisis cerebral difieren de los de otras afecciones similares, y esta es una de las razones por las que el diagnóstico preciso es tan importante. Algunas de estas afecciones están asociadas con un riesgo hereditario claro y, por lo tanto, la identificación de la afección en un niño puede ayudar a los padres con el reconocimiento y tratamiento tempranos de sus otros hijos, además de proporcionar información a toda la familia que puede ser útil en la planificación reproductiva..

Síndrome del bebé sacudido

Una afección causada por un trauma repetido, el síndrome del bebé sacudido, puede afectar a niños pequeños de todas las edades y es más común en bebés mayores que en recién nacidos. El síndrome del bebé sacudido se caracteriza por fracturas de cráneo, hemorragia (sangrado) en el cerebro y, a menudo, traumatismo en otras áreas del cuerpo.

Dependiendo de cuándo comienza el trauma, el síndrome del bebé sacudido puede ocasionar una pérdida de habilidades cognitivas que ya han comenzado a surgir, mientras que la parálisis cerebral se caracteriza por la falta de habilidades emergentes.

Síndrome de Rett

Una condición rara que afecta a las niñas, el síndrome de Rett puede causar falta de control motor y deficiencias cognitivas. Las mayores diferencias entre las condiciones son que los niños con síndrome de Rett se desarrollan normalmente durante 6 a 12 meses, y luego muestran una disminución de la función, mientras que los niños con parálisis cerebral no alcanzan los hitos del desarrollo.

Desorden del espectro autista

Un trastorno complicado con síntomas que pueden manifestarse como deficiencias cognitivas y de comportamiento, algunos niños en el espectro autista pueden mostrar deficiencias motoras o del habla con características que pueden confundirse con parálisis cerebral o al revés.

Síndromes metabólicos

Las afecciones que interfieren con el metabolismo o con la producción de proteínas como la enfermedad de Tay Sacks, el síndrome de Noonan, el síndrome de Lesch-Nyan y la enfermedad de Neimann-Pick pueden tener características de debilidad motora y déficits cognitivos que pueden confundirse con parálisis cerebral, y la parálisis cerebral puede confundirse con estas condiciones.

Además de algunas características físicas de marca registrada, los síndromes metabólicos a menudo muestran anomalías en los análisis de sangre especializados, que pueden ayudar a diferenciarlos entre sí y de la parálisis cerebral.

Encefalitis

La encefalitis, que es una inflamación del cerebro, puede causar síntomas profundos que van desde las convulsiones hasta la parálisis y la falta de respuesta. Hay dos categorías principales de encefalitis, que son infecciosas e inflamatorias.

• Infecciosa: la encefalitis infecciosa se caracteriza por un inicio rápido y como evidencia de infección e inflamación en los análisis de sangre, tomografía computarizada del cerebro, resonancia magnética del cerebro o en el fluido lumbar.
• Inflamatoria: la encefalitis inflamatoria puede ser grave a pesar de la falta de una causa infecciosa. Puede haber fiebres asociadas y, por lo general, los análisis de sangre, la TC cerebral, la RMN cerebral y el líquido lumbar muestran evidencia de inflamación.

Atrofia muscular en la columna

Un trastorno que puede comenzar durante la infancia, la niñez o la edad adulta, la forma de atrofia muscular espinal que comienza durante la infancia puede ser devastadora, causando parálisis o casi parálisis. La debilidad motora de la atrofia muscular espinal de inicio temprano, también conocida como SMA tipo 0, es más debilitante que la de la parálisis cerebral. Se espera que la enfermedad progrese rápidamente hacia un desenlace fatal, que no es típico de la parálisis cerebral.

Adrenoleucodistrofia cerebral

Un trastorno raro caracterizado por deficiencias visuales y deterioro cognitivo, la adrenoleucodistrofia cerebral afecta predominantemente a los niños. Las diferencias clave entre la adrenoleucodistrofia y la parálisis cerebral son que los niños con adrenoleucodistrofia cerebral presentan anomalías de la materia blanca en la RM cerebral y la afección provoca una disminución en la función cognitiva y motora, no una falta de desarrollo de habilidades como en la parálisis cerebral.

Distrofia muscular

Existen varios tipos de distrofia muscular, todos caracterizados por debilidad y falta de tono muscular. Las diferencias entre parálisis cerebral y distrofia muscular son que la distrofia muscular generalmente no está asociada con déficits cognitivos, y la debilidad muscular de la distrofia muscular puede diagnosticarse como causada por una enfermedad muscular a través de un examen físico y por estudios de EMG / NCV.

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• Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnóstico precoz y preciso e intervención temprana en la parálisis cerebral: avances en el diagnóstico y el tratamiento. Jama pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.