Prueba de detección de recién nacidos o PKU para bebés prematuros

La prueba de detección de recién nacidos, a menudo llamada prueba de PKU, es una prueba de sangre que busca varios trastornos diferentes en los recién nacidos. La prueba de PKU se realiza pinchando el talón de un bebé y permitiendo que varias gotas de sangre goteen en una tarjeta especial. La prueba varía según el estado, y algunos estados buscan más trastornos que otros.

La prueba de PKU debe realizarse después de que el bebé tenga al menos 24 a 48 horas de vida, pero dentro de los primeros 7 días de vida. Por lo general, se realiza antes de que un bebé recién nacido salga del hospital. Los bebés que nacieron en casa o en otro entorno fuera del hospital deben comunicarse con su partera o pediatra para encontrar el laboratorio más cercano que pueda realizar la prueba.

¿Por qué la pantalla del recién nacido también se llama prueba de PKU?

En 1963, el Dr. Robert Guthrie desarrolló una prueba simple y económica para la PKU o fenilcetonuria en bebés. Con el tiempo, la misma prueba se utilizó para buscar muchos otros trastornos. Aunque la prueba de detección de recién nacidos ahora busca más de 50 trastornos diferentes en algunos estados, todavía se la denomina prueba de PKU.

¿Qué puede diagnosticar la prueba de PKU?

Aunque la prueba de PKU varía según el estado, todos los estados utilizan la prueba de detección de recién nacidos para evaluar al menos 21 trastornos diferentes, entre ellos:

• PKU
• Hipotiroidismo congénito
• Galactosemia

La mayoría de los estados usan la prueba de PKU para detectar trastornos adicionales con algunas pruebas para más de 50 enfermedades diferentes. Muchos de estos trastornos son metabólicos, lo que significa que afectan la forma en que las células producen energía.

¿Por qué es importante la prueba de PKU?

La prueba de PKU busca trastornos que pueden causar problemas de salud graves si no se tratan temprano. Algunos de los trastornos pueden ser muy graves o incluso potencialmente mortales en la primera semana de vida si no se diagnostican y tratan de inmediato. Otros no muestran síntomas durante meses o incluso años, y los síntomas pueden parecerse a otros trastornos.

¿En qué se diferencia la prueba de PKU en la UCIN?

Tanto la inmadurez de los bebés prematuros como las complicaciones del tratamiento con NICU pueden hacer que los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos sean más difíciles de interpretar. Los pacientes de la UCIN pueden necesitar ser examinados más de una vez para que los resultados sean más fáciles de entender.

Los bebés prematuros y los bebés a término que requieren atención de la UCIN tienen varios problemas que pueden afectar la prueba de detección del recién nacido:

• Alimentación tardía: Muchos bebés NICU no reciben productos lácteos de inmediato, debido al riesgo de NEC, aspiración u otros problemas. A menos que se utilicen métodos de detección avanzados, los resultados de la prueba de PKU son más precisos después de que el bebé haya estado recibiendo alimentación con leche durante al menos 24 a 48 horas, pero dentro de los 7 días de vida.
• Terapia antibiótica: Los antibióticos pueden afectar la precisión de algunas de las pruebas realizadas en la prueba de PKU.
• Nutrición parenteral total (TPN): La TPN puede afectar la precisión de algunas de las pruebas de detección de recién nacidos.
• Transfusiones de sangre: Debido a que las transfusiones de sangre reemplazan parte de la sangre del bebé con sangre de una composición diferente, las transfusiones de sangre pueden afectar a que las pruebas de PKU sean menos precisas.
• Mayores tasas de hipotiroidismo: Los bebés prematuros tienen tasas más altas de hipotiroidismo que los bebés a término. Esta condición suele ser de corta duración y mejora por sí misma rápidamente sin efectos duraderos, pero puede interferir con el crecimiento y el desarrollo si no se controla de cerca.

Si su bebé fue prematuro o pasó un tiempo en la UCIN, es probable que haya experimentado algunas de las intervenciones anteriores o haya tenido un período de hipotiroidismo. El personal de la NICU generalmente realizará una prueba de PKU antes de una intervención planificada, y será necesario realizar una prueba de repetición más adelante. Una prueba repetida también ayudará a determinar si será necesario tratar el hipotiroidismo.

Los bebés prematuros usualmente reciben sus pruebas repetidas en la UCIN. Si tuvo un bebé a término que estuvo en la NICU durante un corto período de tiempo, pregúntele a su pediatra si debe repetir la prueba de PKU y cuándo.

¿Qué sucede si la prueba de detección de recién nacidos / prueba de PKU es positiva?

Si la prueba de recién nacido de su bebé fue positiva para PKU u otro trastorno, se realizarán pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico sospechoso. Algunos resultados de las pruebas de detección para recién nacidos son falsos positivos, por lo que es posible que su bebé no tenga el trastorno sospechoso. Si se identifica un trastorno, el tratamiento se discutirá y comenzará.