Síntomas y tratamientos de la enfermedad de Pompe

Si ha aprendido que usted o un ser querido tienen un hijo con la enfermedad de Pompe, es probable que esté asustado. ¿Qué es exactamente este trastorno? ¿Cuáles son los diferentes tipos de trastorno? ¿Y cómo se diagnostica y trata?

Enfermedad de Pompe o enfermedad de almacenamiento de glucógeno II (GSD-II)

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) o deficiencia de maltasa ácida, es uno de los 49 trastornos de almacenamiento lisosomal conocidos. El nombre de la enfermedad de Pompe proviene del patólogo holandés J.C. Pompe, quien describió por primera vez a un bebé con la enfermedad en 1932. La enfermedad de Pompe afecta a aproximadamente 5,000 a 10,000 personas en todo el mundo. En los Estados Unidos, se estima que afecta a 1 por cada 40,000 personas.

La enfermedad de Pompe es causada por una deficiencia o falta completa de una enzima llamada ácido alfa-glucosidasa. Si esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno, un azúcar complejo, se acumula en las células del cuerpo y causa daños en los órganos y tejidos. Esta acumulación afecta principalmente los músculos del cuerpo, lo que lleva a una debilidad muscular generalizada. Esta deficiencia de enzimas puede llegar a ser mortal cuando la respiración y los músculos del corazón se ven afectados. La condición es genética, y ambos padres deben llevar el gen mutado para que su hijo lo herede.

Hay dos formas de enfermedad de Pompe: de inicio infantil y de inicio tardío, que causan debilidad muscular. Cómo progresa la enfermedad depende de qué tan temprano comience.

Enfermedad de Pompe de inicio infantil

La aparición infantil se considera la forma grave de la enfermedad de Pompe. La condición generalmente aparece dentro de los primeros meses de vida. Los bebés son débiles y tienen problemas para sostener la cabeza. Los músculos de su corazón se enferman y sus corazones se agrandan y se debilitan. También pueden tener lenguas grandes y sobresalientes y un hígado agrandado. Otros síntomas incluyen:

• Falta de crecimiento y aumento de peso (falta de crecimiento)
• Defectos cardíacos y latidos irregulares.
• Dificultad para respirar que puede incluir desmayos
• Dificultad para comer y tragar
• Faltan hitos del desarrollo como rodar o arrastrarse
• Problemas para mover brazos y piernas.
• Pérdida de la audición

La enfermedad progresa rápidamente, y los niños generalmente mueren de insuficiencia cardíaca y debilidad respiratoria antes de su primer cumpleaños. Los niños afectados pueden vivir más tiempo con intervenciones médicas apropiadas.

Enfermedad de Pompe de inicio tardío

La enfermedad de Pompe de inicio tardío generalmente comienza con síntomas de debilidad muscular que pueden comenzar en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la edad adulta. La debilidad muscular afecta a la mitad inferior del cuerpo más que a las extremidades superiores. La enfermedad progresa más lentamente que la forma infantil, pero los individuos todavía tienen una esperanza de vida más corta.

La esperanza de vida depende de cuándo comienza la afección y de la rapidez con que progresan los síntomas. Los síntomas como dificultad para caminar o subir escaleras comienzan y progresan lentamente a lo largo de los años. Al igual que con el inicio temprano, las personas con inicio tardío también pueden desarrollar problemas respiratorios. A medida que avanza la enfermedad, las personas se vuelven dependientes de una silla de ruedas o poseadas en la cama y pueden necesitar un respirador para respirar.

Diagnóstico

La enfermedad de Pompe generalmente se diagnostica después del progreso de los síntomas. En los adultos, la enfermedad de Pompe puede confundirse con otras enfermedades crónicas de los músculos, como la esclerosis múltiple. Si su médico sospecha la enfermedad de Pompe, puede examinar la actividad de la enzima ácido alfa-glucosidasa en células cultivadas de la piel. En adultos, se puede usar un análisis de sangre para determinar una reducción o ausencia de esta enzima.

Tratamiento

Un individuo con la enfermedad de Pompe necesitará atención médica especializada de genetistas, especialistas en metabolismo y neurólogos. Muchas personas encuentran que una dieta alta en proteínas es útil, junto con un ejercicio diario extenso. Las evaluaciones médicas frecuentes son necesarias a medida que avanza la enfermedad.

En 2006, la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) y la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) otorgaron la aprobación de comercialización del medicamento Myozyme para tratar la enfermedad de Pompe. En 2010, se aprobó Lumizyme. Myozyme es para pacientes menores de 8 años, mientras que Lumizyme está aprobado para personas mayores de 8 años. Ambos medicamentos reemplazan la enzima faltante, lo que ayuda a reducir los síntomas de la afección. Tanto Myozyme como Lumizyme se administran por vía intravenosa cada dos semanas.

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• Visión general de la comunidad de Pompe DiseasePompe. 2005. Corporación Genzyme.
• DMAE - Deficiencia de maltasa ácida - Enfermedad de Pompe. 1997. Asociación de la Deficiencia de Maltasa Ácida.
• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Enfermedad de Pompe (2013).