Trisomía 13 Síndrome de Patau y parto prematuro

La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es un defecto genético que afecta al cromosoma 13. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las personas con síndrome de Patau tienen una copia adicional del decimotercer cromosoma. La trisomía 13 es un síndrome genético grave y la mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren antes del nacimiento o en la primera semana de vida.

Hay 3 tipos de trisomía 13:

• Trisomía completa:La mayoría de los casos de trisomía 13 son trisomías completas. En las trisomías completas, cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 13.
• Trisomia parcial Los pacientes con trisomías parciales no tienen una copia adicional completa del cromosoma 13. Más bien, tienen una parte adicional del cromosoma unida a otro cromosoma en sus células.
• Mosaico:Los pacientes con mosaico de trisomía 13 tienen una copia adicional completa del cromosoma 13, pero solo en algunas de las células del cuerpo.

La trisomía 13 generalmente es causada por un error en la división celular. Aunque el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 es mayor en las madres mayores, no se hereda y no se puede transmitir a las familias. La única excepción es la trisomía parcial 13, que se puede heredar. Cualquier familia con antecedentes de trisomía 13 debe tener asesoramiento genético.

Síntomas del Síndrome de Patau

Debido a que el cromosoma adicional está presente en todo el cuerpo, la trisomía 13 puede causar problemas en muchos sistemas del cuerpo. Algunos síntomas de la trisomía 13 pueden tratarse con medicamentos o cirugía, pero otros son intratables. Los síntomas incluyen:

• Nacimiento prematuro:Muchos trisomios 13 embarazos terminan en aborto involuntario o muerte fetal. Los bebés que nacen vivos generalmente nacen antes de tiempo, con una edad gestacional promedio de 29 semanas. Estos bebés deben combatir las complicaciones de la prematuridad y otros síntomas de la trisomía 13.
• Anormalidades faciales:Muchos bebés con trisomía 13 nacen con un labio leporino y / o paladar hendido. Los ojos se pueden colocar juntos y se pueden fusionar para formar un ojo. Las orejas pueden ser bajas, y los problemas de la piel en el cuero cabelludo (aplasia del cutis) son comunes.
• Problemas del corazón: Los defectos cardíacos son comunes en los bebés con trisomía 13. Los orificios entre las cámaras del corazón (defecto del tabique ventricular y defecto del tabique auricular) y el conducto arterioso permeable pueden encontrarse en la trisomía 13.
• Problemas en el cerebro:En algunos niños con trisomía 13, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente. Esto causa muchos de los problemas faciales asociados con el trastorno. Los niños con síndrome de Patau tienen discapacidades mentales graves y pueden tener convulsiones.
• Problemas gastrointestinales:Los problemas GI en niños con trisomía 13 pueden incluir hernias umbilicales y hernias inguinales. Los onfaloceles, donde una parte de los intestinos están fuera del cuerpo, ocurren en algunos casos.

• Problemas esqueléticos:Los bebés con síndrome de Patau pueden tener dedos o dedos de los pies adicionales, manos apretadas o pies deformes (parte inferior de la base).
• Problemas respiratorios:Los bebés que nacen con trisomía 13 a menudo tienen problemas para respirar o tienen períodos en los que dejan de respirar (apnea).

¿Con qué frecuencia sobreviven los bebés con trisomía 13?

La trisomía 13 es un trastorno grave. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren durante la primera semana, y el promedio de vida útil es de aproximadamente 5 días. Cerca del 10% vive hasta su primer cumpleaños. Los bebés que pesan más al nacer y que tienen un mosaico o trisomías parciales pueden tener más probabilidades de sobrevivir.

Aunque la trisomía 13 se considera un trastorno letal que no es compatible con la vida, la medicina moderna ha aumentado la vida útil y la calidad de vida de algunos niños con síndrome de Patau. Dependiendo de la gravedad de otros síntomas, la cirugía puede ayudar a reparar defectos cardíacos o GI o reparar una hendidura. El tratamiento médico adecuado ha ayudado a muchos niños con trisomía 13 a ser una gran alegría para sus familias durante muchos años.

Si su bebé tiene trisomía 13, no tiene que enfrentar este síndrome solo. Los grupos de apoyo y los sitios web pueden ayudarlo a comprender mejor el síndrome de Patau y comunicarse con otras familias afectadas por la trisomía 13. Hablar con un experto en cuidados paliativos perinatal puede ayudarlo a saber qué esperar si su bebé no sobrevive al alta hospitalaria y ayudarlo a decidir qué tipos de intervenciones que quieres para tu bebé.