Síntomas y tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss
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El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos de la cabeza, cara y pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunos individuos son los primeros en sus familias en tener el trastorno, mientras que otros heredan la mutación genética de manera autosómica dominante.
Los síntomas
Al nacer, los huesos del cráneo no se juntan; se cierran a medida que el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (se fusionan) demasiado pronto. Esto se llama "craneosinostosis". Esto causa:
- Cráneo deforme
- Ojos muy espaciados
- Frente abultada
- Área de la cara inusualmente plana y poco desarrollada (hipoplasia de la cara media)
Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss está en los pies:
- Los dedos gordos son cortos y anchos.
- Los dedos gordos también se alejan de los otros dedos.
- Los huesos de algunos dedos de los pies pueden estar unidos entre sí (lo que se conoce como "sindactilia") o tener una forma anormal
Las personas con síndrome de Jackson-Weiss generalmente tienen manos normales, inteligencia normal y una vida útil normal.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos de nacimiento presentes. Existen otros síndromes que incluyen craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anomalías en los pies ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss.Si hay dudas, se podría hacer una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Algunos de los defectos de nacimiento presentes en el síndrome de Jackson-Weiss pueden corregirse o disminuirse mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales generalmente es tratado por médicos y terapeutas que se especializan en trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas en craneofacios). Estos equipos de especialistas a menudo trabajan en un centro o clínica craneofacial especial. La Asociación Nacional Craneofacial tiene información de contacto para equipos médicos craneofaciales y también brinda apoyo financiero para los gastos no médicos de las personas que viajan a un centro para recibir tratamiento.
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