Síndrome de Sotos: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Sotos es una condición genética rara que causa un crecimiento físico excesivo durante las dos primeras décadas de la vida, desde la infancia hasta la adolescencia. Sotos a veces se acompaña de autismo, deficiencias del habla y retrasos intelectuales, sociales y motores. Si bien la condición afecta a los niños en la escuela y puede continuar causando problemas en la edad adulta, no es potencialmente mortal y la mayoría de las personas con Sotos tienen una esperanza de vida normal.

De acuerdo con la página de Referencia de Genética de los Institutos Nacionales de Salud, se cree que el síndrome de Sotos ocurre en uno de cada 10,000 a 14,000 nacimientos. Los investigadores especulan que la verdadera incidencia puede ser más cercana a uno de cada 5,000 nacimientos, ya que otras afecciones causan síntomas similares y es posible que se diagnostiquen mal.

Los síntomas

El síndrome de Sotos se caracteriza por un crecimiento excesivo, especialmente en los huesos. Las personas afectadas tienen anomalías faciales que son especialmente importantes en la infancia. Esto incluye tener una cabeza más larga y más ancha que lo normal y una barbilla puntiaguda.

Los bebés afectados y los niños con Sotos crecen más rápido que otros niños de su edad. Serán más altos que sus hermanos y compañeros.

Las características físicas y los síntomas adicionales pueden incluir:

• Manos y pies grandes
• Frente alta
• Tono muscular débil
• Mejillas enrojecidas
• Ojos inclinados hacia abajo y una gran distancia entre los ojos.
• Marcha torpe (caminar)
• La escoliosis, una curva lateral del giro.
• Convulsiones, que resultan de actividad cerebral anormal
• Pérdida de la audición
• Problemas de la vista
• Problemas renales y cardíacos.

Las personas pueden tener impedimentos intelectuales y problemas de conducta, que incluyen:

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Conductas de control impulsivo.
• Fobias
• Agresividad e irritabilidad.

Los problemas de desarrollo e intelectuales en los niños pueden incluir:

• Problemas de habla y lenguaje, incluyendo tartamudeo
• Dificultades de aprendizaje
• Torpeza
• Problemas de habilidades motoras

Sotos en la edad adulta

La altura y el peso de los adultos se estabilizarán y serán algo normales, aunque hay un caso de un hombre de 21 años con Sotos que actualmente mide 7 pies, 8 pulgadas de alto y pesa alrededor de 500 libras. Muchos adultos con esta condición tendrán un intelecto normal. Sin embargo, se mantendrá cualquier discapacidad intelectual infantil. Los adultos con Sotos continuarán teniendo problemas de coordinación y habilidades motoras.

Causas

El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por un gen NSD1 mutado. Según el Centro de información de enfermedades raras y genéticas (GARD), el 95 por ciento de los casos de Sotos no se heredan. Sin embargo, la probabilidad de que un padre con Sotos pase la condición es del 50 por ciento.

No hay otros factores de riesgo conocidos o causas del síndrome de Sotos. Además, los investigadores no saben qué causa la mutación genética o cómo prevenirla.

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Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Sotos se hace temprano en la vida, ya sea en la infancia o en los primeros años de vida. Las pruebas para recién nacidos no incluyen las pruebas para Sotos, pero los médicos lo harán cuando se noten los síntomas. Puede tomar meses o años para que se realicen las pruebas y para que se manifiesten los síntomas.

Las pruebas para Sotos comienzan con un examen físico y un historial médico, incluidos los síntomas. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a diagnosticar y descartar otros problemas. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen NSD1.

Muchos niños con Sotos también pueden recibir un diagnóstico de autismo. El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y el comportamiento. En general, se administra con una variedad de terapias, incluidas terapias conductuales y del habla, según sea necesario.

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Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Sotos. Además, no hay un tratamiento específico para Sotos. El tratamiento generalmente implica controlar los síntomas y corregir problemas que pueden corregirse.

El tratamiento puede incluir:

• Terapia del lenguaje
• Terapia ocupacional
• Terapia de comportamiento
• Medicamentos para controlar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), un trastorno cerebral caracterizado por la falta de atención y la hiperactividad-impulsividad. Estas conductas interfieren con el funcionamiento y el desarrollo, especialmente en la infancia.
• Asesoramiento
• Audífonos para corregir la pérdida de audición.
• Gafas para controlar los problemas de visión.

Otras afecciones médicas también se tratarán, según sea necesario.

Es importante que las personas con Sotos se realicen pruebas regulares de corazón y riñón. Además, los riesgos de cáncer y de tumores son más altos para las personas con síndrome de Sotos, por lo que una evaluación regular es una buena idea. Sin embargo, Sotos en sí no es potencialmente mortal y la mayoría de las personas con Sotos tienen una esperanza de vida normal.

Una palabra de DipHealth

El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por una mutación del gen NSD1. Los dos síntomas principales del síndrome de Sotos son el crecimiento excesivo y la discapacidad intelectual. A menudo se diagnostica en la infancia o la primera infancia. Una vez que se detiene el crecimiento, los adultos con Sotos pueden mantener su estatura y peso normales, e incluso el intelecto. Además, muchos adultos con Sotos pueden llevar una vida larga y satisfactoria.