Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿Qué es?

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo muy raro del cerebro que afecta a aproximadamente una persona en un millón. Es uno de los varios tipos de enfermedades priónicas.

La ECJ también se puede denominar encefalopatía espongiforme transmisible, enfermedad vascular cerebral vCJD y enfermedad de Jacob-Creutzfeldt.

Predominio

Los Estados Unidos tienen alrededor de 200 a 300 casos al año. La edad promedio de inicio es de 60 años.

Síntomas de la ECJ

Los síntomas muy tempranos incluyen la depresión similar a la depresión, los cambios de humor y la falta de interés en las personas o las circunstancias. Rápidamente, se desarrollan otros síntomas, que incluyen problemas de memoria, cambios en el comportamiento, mala coordinación, andar inestable y problemas de visión.

A medida que la enfermedad continúa progresando, las personas con ECJ pueden experimentar alucinaciones, psicosis, deterioro de la coordinación, movimientos involuntarios, brazos y piernas muy débiles, poca capacidad para tragar y hablar, y más trastornos mentales. Eventualmente, la persona puede caer en coma.

Categorias de la ECJ

• Esporádico
  • La ECJ esporádica representa aproximadamente el 85% de todos los casos de la enfermedad. Esporádico Significa que no hay una causa clara.
• Hereditario
  • Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, los casos heredados representan aproximadamente del 5% al ​​10%. El gen de la proteína priónica se vuelve anormal en personas con todos los tipos de ECJ. En pacientes que tienen la forma familiar, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína prión que causan anomalías proteicas. Estas personas suelen mostrar un historial familiar de enfermedad priónica.
• Adquirido
  • Hay tres tipos de ECJ adquiridas. Éstos incluyen:

1. Iatrogénico
   1. Esto se refiere a la ECJ que se contrae mediante procedimientos médicos, como instrumentos no esterilizados o trasplantes de tejidos infectados.
2. Kuru
   1. La ECJ se puede adquirir a través del canibalismo, que se conoce como Kuru. Esto se remonta a la década de 1950, cuando la gente de la tribu Fore en Papua, Nueva Guinea, desarrolló muchos casos de ECJ debido a que sus prácticas funerarias incluían mujeres y niños que se comían el cerebro de los fallecidos. Como esa práctica ha cesado, los casos de ECJ han disminuido, pero esto ha llevado varios años porque el período de incubación para la ECJ parece ser de hasta 40 años.
3. Variante
   1. Se cree que la variante de la ECJ es causada por el consumo de carne infectada y puede ocurrir en personas más jóvenes, con un promedio de edad de inicio a los 28 años. A menudo, esto se conoce incorrectamente como enfermedad de la vaca loca o encefalopatía espongiforme bovina. La enfermedad de las vacas locas ocurre solo en las vacas; cuando se transmite a los humanos, se llama variante CJD. Este tipo de ECJ es muy raro; solo se han documentado tres casos en los Estados Unidos, con dos de ellos en personas que anteriormente habían estado fuera del país.

Diagnóstico de la ECJ

Al igual que otros trastornos neurológicos, no existe una prueba simple para diagnosticar la ECJ. El primer objetivo del médico es descartar otras afecciones que podrían estar causando la demencia, especialmente porque algunas causas de la demencia son reversibles, como la hidrocefalia de presión normal y la deficiencia de vitamina B12.

Se pueden usar exámenes como la punción espinal, EEG, CT y MRI para determinar la probabilidad de CJD.

Para confirmar un diagnóstico, los cirujanos pueden hacer una biopsia extrayendo una pequeña parte del cerebro para analizarla. La otra opción es realizar una autopsia después de la muerte. Con una biopsia y una autopsia, existe un riesgo de que el cirujano se infecte con CJD cuando él o ella maneja el tejido cerebral. En la variante de ECJ, se han confirmado casos después de la extracción y la prueba de las amígdalas de una persona. Por lo tanto, es muy importante que se tomen las precauciones adecuadas durante un procedimiento.

¿En qué se diferencia la CJD de la enfermedad de Alzheimer?

La progresión de la ECJ es mucho más rápida que en la enfermedad de Alzheimer. Las personas con ECJ a menudo mueren dentro de unas pocas semanas a un año. En el caso de la enfermedad de Alzheimer, generalmente hay una lenta disminución a lo largo de varios años.

Tratamiento de la ECJ

Actualmente, no existe tratamiento para la ECJ, aunque algunos de los síntomas pueden aliviarse con medicamentos. El objetivo es proporcionar confort y alivio. Se continúan realizando investigaciones para identificar las causas y los posibles medicamentos para tratar la ECJ.