Cariotipo genético para la infertilidad: por qué es importante

El cariotipo genético, también conocido como análisis de cromosomas, es una prueba que puede revelar ciertas anomalías genéticas. Puede usarse para confirmar o diagnosticar un trastorno genético o enfermedad. O, la prueba puede revelar que una pareja corre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico.

Por ejemplo, el cariotipo puede revelar que la pareja masculina tiene el síndrome de Klinefelter, un trastorno genético que a menudo no se diagnostica hasta que un hombre experimenta infertilidad. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional en su ADN (en lugar de ser solo XY, son XXY), y por lo general son infértiles.

Su médico puede recomendar el cariotipo genético si:

• No has podido concebir durante más de un año.
• Has experimentado dos o más abortos involuntarios consecutivos.
• Has experimentado un nacimiento muerto.
• El compañero masculino no tiene esperma en su semen o un conteo de espermatozoides extremadamente bajo. (También conocida como azoospermia u oligozoospermia grave).
• La pareja femenina ha sido diagnosticada con disfunción ovárica primaria. (También conocido como POI, insuficiencia ovárica primaria o POF, insuficiencia ovárica prematura).

Es posible que se requiera un cariotipo genético antes de recibir tecnología de reproducción asistida, incluyendo IUI o IVF. Esto es especialmente cierto para aquellos que consideran la FIV con ICSI, lo que aumenta el riesgo de transmitir infertilidad masculina y algunos trastornos genéticos.

¿Cómo se realiza la prueba?

Para las parejas infértiles, la prueba generalmente se realiza a través de una extracción de sangre, tanto de la pareja masculina como femenina. Las muestras de sangre se procesan en un laboratorio.

Las células de la muestra de sangre se colocan en un recipiente especial para animarlas a crecer. Una vez que las células alcanzan una etapa particular de crecimiento, las células se tiñen y estudian bajo un microscopio.

El técnico de laboratorio evalúa el tamaño y la forma de las células. También toman una fotografía de las células y cuentan el número de cromosomas en las células.

La fotografía especializada permite evaluar los arreglos cromosómicos.

Por qué puede recomendarse la asesoría genética antes del tratamiento de fertilidad

Las pruebas genéticas pueden encontrar la causa de su infertilidad o pérdidas repetidas. Saber por qué no puede quedar embarazada o por qué sigue abortando, puede ayudar a su médico a recomendar las mejores opciones de tratamiento.

Otra razón para realizar pruebas genéticas antes del tratamiento de fertilidad es evitar transmitir un defecto genético de nacimiento a un futuro hijo.

Algunas mutaciones genéticas pueden causar infertilidad cuando está presente en uno de los padres, pero cuando ambos padres llevan la mutación, pueden transmitir a su hijo una condición genética más significativa.

Por ejemplo, CFTR La mutación genética está asociada con algunos tipos de infertilidad masculina. También se asocia con una condición grave, la fibrosis quística.

Si solo el padre tiene una mutación en el gen CFTR, existe el riesgo de transmitir la infertilidad masculina a su hijo. Si tanto el padre como la madre son portadores de una mutación del gen CFTR, existe una posibilidad de 1 en 4 de que tengan un hijo con fibrosis quística.

Si una pareja estaba considerando la FIV con ICSI, el riesgo de transmitir una condición genética es mucho mayor que con la FIV regular o con la concepción natural.

Esto se debe a que con la FIV regular, los espermatozoides se colocan en una placa de Petri con un óvulo y el esperma "más fuerte" gana.

Con IVF-ICSI, se elige un solo espermatozoide y se inyecta directamente en el óvulo. Las probabilidades de que un esperma genéticamente "más débil" fertilice un óvulo son mucho mayores en esta situación. Esto aumenta el riesgo de transmitir algunos problemas genéticos.

Opciones si tiene un alto riesgo genético

Tus opciones dependerán del riesgo genético que estés enfrentando.

En algunos casos, el diagnóstico de un problema genético o riesgo puede …

• Confirmar o ayudar a hacer un diagnóstico específico de infertilidad.
• aumentar su riesgo de aborto involuntario o muerte fetal
• aumentar el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético específico
• aumentar su riesgo de transmitir infertilidad masculina o femenina a su hijo

Un asesor genético debe revisar sus resultados con usted.

En términos generales, sus opciones pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Añadir diagnóstico genético preimplantacional (PGD).) a su tratamiento de FIV.Con PGD, a un embrión en desarrollo se le extrae una célula para detectar mutaciones genéticas. (La eliminación de esta célula no daña al embrión). Los embriones de aspecto más saludable pueden transferirse.

Aquellos con defectos genéticos, muchos de los cuales quizás nunca hayan sobrevivido, son descartados.

PGD ​​puede reducir el riesgo de aborto espontáneo temprano y puede reducir el riesgo de ciertos defectos genéticos. Pero incluso con PGD, no se garantiza que un embarazo y un niño sean 100% genéticamente saludables. Aún puede abortar incluso con PGD.

Algunos se oponen ética o religiosamente a las pruebas de PGD.

Elige renunciar a IVF-ICSI. Por lo general, cuando los óvulos y los espermatozoides se juntan, solo los espermatozoides más saludables logran penetrar y fertilizar un óvulo. La selección natural elimina el esperma más débil, que también puede ser un esperma genéticamente defectuoso.

Con la FIV con ICSI, los espermatozoides se inyectan directamente en un óvulo. La selección natural no puede tener lugar. Esto puede aumentar el riesgo de transmitir mutaciones genéticas.

Puede decidir no correr el riesgo y evitar la FIV-ICSI. En su lugar, puede …

• pruebe la FIV regular (aunque puede tener una tasa de éxito menor para usted)
• discontinuar el tratamiento
• Elija un esperma o donante de embrión en su lugar

Seguir con el tratamiento, sin tener en cuenta el mayor riesgo de transmitir una condición genética o infertilidad masculina a su hijo.

Siendo en riesgo Por transmitir una condición no es una garantía será.

Hable con un asesor genético para que pueda tomar una decisión informada.

Elija usar un donante de esperma, un donante de óvulos o un embrión. Por supuesto, incluso los gametos donantes pueden llevar defectos genéticos. Los donantes generalmente son evaluados, pero ninguna opción está libre de riesgos.

Si elige un donante de óvulos o espermatozoides, es importante que se realice una prueba de detección de la enfermedad genética que corre el riesgo de transmitir.

Perseguir la adopción o una vida sin niños. Después de recibir los resultados de las pruebas genéticas, algunas parejas deciden adoptar. Otros deciden dejar de intentar tener un hijo y vivir una vida sin niños.

Consideraciones emocionales con el asesoramiento genético

Recibir los resultados de un cariotipo genético puede ser emocional y difícil.

A veces, los resultados pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre su tratamiento. Otras veces, no se puede hacer mucho con la información. Esto puede causar angustia emocional, sin ninguna causa real.

Sus creencias religiosas también pueden limitar la utilidad de la asesoría genética para usted.

Es importante que entienda qué información le proporcionará la asesoría genética y si puede incluso actuar sobre ella. antes de Pasas por pruebas.

Antes de aceptar las pruebas, pida hablar con un asesor genético. Pueden explicarle los pros y los contras de las pruebas y ayudarlo a decidir si las pruebas tienen sentido para usted y su pareja.

Además, asegúrese de que haya un asesor genético disponible para discutir los resultados.