Asesoramiento genético en el embarazo

Todos los seres humanos tienen genes, estos pequeños interruptores que determinan el color del cabello, el color de los ojos y otros rasgos están agrupados en 46 cromosomas dentro de nuestras células. El espermatozoide humano y las células del óvulo son diferentes de otras células en que cada una solo tiene 23 cromosomas incomparables en su interior. Cuando comienza el embarazo y se unen el óvulo y el esperma, comienza con una célula nueva, con 46 cromosomas.

Trastornos dominantes

Las instrucciones de cada gen son dominantes o recesivas. Algunos ejemplos de trastornos dominantes serían el colesterol alto, la enfermedad de Huntington, dedos o dedos de los pies adicionales, glaucoma, etc. Los problemas causados ​​por los trastornos dominantes pueden ser inexistentes o bastante graves. Si un padre tiene un gen dominante para una determinada condición, hay un 50% de probabilidades de que cada niño tenga el trastorno.

Trastornos recesivos

Si solo uno de los padres tiene un gen de trastorno recesivo, entonces el gen dominante del otro padre evitará el trastorno. Si ambos padres fueran portadores de un gen recesivo, habría una posibilidad entre cuatro de que cada niño heredara el trastorno. Ejemplos de trastornos recesivos: anemia de células falciformes, Tay-Sachs, fenilcetonuria (PKU). Los trastornos hereditarios recesivos suelen ser más graves.

Hay otros tipos de trastornos, como los trastornos ligados a X y los portadores.

Tipos de pruebas

Alfa-fetoproteína del suero materno (MSAFP):Este es un análisis de sangre realizado entre las 15 y 17 semanas de embarazo. No hay riesgo para el bebé durante este examen. La sangre de la madre se analiza para detectar una o más sustancias (alfa-fetoproteína, hCG, estradiol). Los niveles más altos de lo normal pueden indicar un defecto del tubo neural, mientras que los valores más bajos pueden indicar ciertos trastornos cromosómicos, generalmente el síndrome de Down. Los problemas con este examen son que hay muchos falsos positivos.Esto puede causar pruebas más invasivas, preocupaciones, etc. Cuando la razón puede ser que estás más avanzado de lo previsto, es posible que tengas gemelos. Sin embargo, una prueba normal debería ayudar a aliviar la ansiedad.

Ultrasonido:Esta prueba de detección puede mostrar si el bebé tiene defectos como problemas renales, defectos cardíacos y defectos en las extremidades. Este procedimiento no detecta todos los defectos y no se ha demostrado que sea útil para determinar el síndrome de Down en un feto. Un buen ultrasonido no indica que no tendrá un bebé con un defecto, solo disminuye la probabilidad.

MaterniT21PLUS:Esta prueba se realiza con sangre materna y puede detectar los trastornos genéticos más comunes, incluido el síndrome de Down. Se puede hacer tan pronto como 10 semanas en el embarazo y no representa un riesgo de daño para el bebé o el embarazo. También te dirá si tienes una niña o un niño.

Amniocentesis: Esta prueba detectará todos los defectos cromosómicos conocidos mediante el muestreo de células fetales en el líquido amniótico. Se realiza con la colocación de una aguja, guiada por ultrasonido, en el útero para recoger el líquido. Por lo general, se realiza entre las 15 y 18 semanas de gestación, aunque algunos practicantes realizan una amniocentesis temprana desde las 9 semanas. Normalmente toma dos semanas recibir los resultados. Los resultados pueden ser muy precisos, sin embargo, no pueden decirle la gravedad de un defecto presente. También hay un riesgo para el bebé de este procedimiento. Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres abortarán después de la amniocentesis, incluso si el bebé no se vio afectado, y aproximadamente 1 de cada 1.000 sufrirá una infección.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): El CVS se puede hacer antes en el embarazo, algunos centros lo están haciendo desde las 8 semanas, mientras que la mayoría lo hace alrededor de las 10 semanas de gestación. Se puede colocar un pequeño tubo a través de la vagina, o se puede hacer abdominal y se toma una pequeña muestra de tejido de la parte exterior del saco que contiene a su bebé. Los resultados de CVS se pueden realizar en tan solo diez días. Esto es menos preciso que la amniocentesis y las tasas de complicaciones son más altas. El aborto espontáneo es de 1 en 100 o 200, con un pequeño riesgo de que falten dígitos (dedos de las manos y pies) para 1 de cada 2,000 o 3,000 bebés. Estos riesgos son mayores cuanto antes se realiza el CVS.

De acuerdo con March of Dimes, cualquier persona que haya tenido preguntas sin contestar sobre enfermedades o rasgos en su familia debe considerar el asesoramiento. Particularmente:

• Los que tienen antecedentes familiares de defectos de nacimiento.
• Mujeres embarazadas o que planean quedar embarazadas después de los 35 años.
• Parejas que ya tienen un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
• Parejas que tienen un recién nacido diagnosticado con una enfermedad genética a través de exámenes de rutina.
• Mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron en la infancia.
• Las personas preocupadas por el hecho de que sus estilos de vida, sus trabajos o su historial médico pueden representar un riesgo para el embarazo, incluida la exposición a medicamentos, radiación, sustancias químicas, infecciones o medicamentos.
• Parejas que desean pruebas o más información sobre un defecto genético que ocurre con más frecuencia en su grupo étnico.
• Parejas que son primos hermanos u otros parientes de sangre.
• Las mujeres embarazadas a las que, según las pruebas de detección, se les ha dicho que su embarazo pueden tener un mayor riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento.

En definitiva, la decisión es tuya. Los factores que debe tener en cuenta al pensar en el asesoramiento genético es hasta qué punto llegará con las pruebas. ¿Qué tipo de decisiones tomarás con los resultados? ¿Qué información necesitarías?

Estas preguntas no son fáciles. A veces, los asesores genéticos pueden ayudarlo a ordenar toda la información y tomar decisiones informadas. Mi experiencia personal con el asesoramiento genético vino después de una prueba de AFP positiva. Mi consejero se sentó con mi esposo y yo durante horas, repasando los antecedentes familiares, el historial laboral, las categorías de riesgo y brindándonos información imparcial sobre nuestras opciones. Se sentó allí mientras llorábamos y nos preocupábamos, y nunca intentaba influirnos de una manera u otra. A pesar de la situación, fue una buena experiencia.