Riesgo de cáncer: conozca su modelo genético

¿Qué es exactamente el cáncer hereditario? Al hablar sobre las pruebas de detección genética y los "genes del cáncer de mama", muchas personas comenzaron a preguntarse si el cáncer está "escrito en las estrellas". Por lo tanto, es importante entender lo que realmente significa una predisposición genética, así como lo que puede hacer para reducir su riesgo si tiene antecedentes familiares de cáncer.

¿Qué es el cáncer hereditario o la predisposición genética?

El cáncer hereditario se refiere a los cánceres que tienen más probabilidades de ocurrir en algunas personas que en otras basándose en su plan genético.

El cáncer hereditario es un cáncer que se ha desarrollado como resultado de una mutación genética u otra anomalía genética que se transmite de un padre a un hijo. Heredar una mutación genética no significa necesariamente que desarrollará cáncer, pero ciertamente aumenta el riesgo (en comparación con alguien que no ha heredado un gen mutado). Los cánceres que ocurren en personas con estas anomalías genéticas se conocen como "cánceres hereditarios.'

El cáncer no se hereda, en cambio, usted hereda un gen (o una combinación de genes u otras anomalías genéticas, tales como translocaciones y reordenamientos) que pueden predisponerlo a cáncer, y esa predisposición puede ser muy pequeña o muy grande, dependiendo del gen en particular. Otros factores de riesgo o combinación de genes.

Tener una mutación genética hereditaria que puede provocar cáncer significa que usted tiene una " predisposición genética "para el cáncer, es decir, usted tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer que la población general.

Las mutaciones genéticas y el cáncer

Hay dos tipos de mutaciones genéticas que pueden conducir al cáncer:

• Mutaciones hereditarias
• Mutaciones adquiridas

Las mutaciones genéticas subyacen en el desarrollo del cáncer, pero no todos los cánceres son hereditarios, ya que la mayoría de los cánceres son el resultado de mutaciones genéticas adquiridas (mutaciones que ocurren después del nacimiento).

A lo largo de nuestras vidas, nuestros genes acumulan mutaciones como resultado de la exposición a carcinógenos (sustancias que causan cáncer), pero también debido a los procesos metabólicos normales de las células:

• Cada vez que una célula se divide, debe hacer una copia exacta de todo el ADN de una célula.
• Este ADN puede dañarse (mutarse) simplemente como un accidente durante el proceso de división.
• Las mutaciones causadas durante el proceso de división son la razón por la cual el cáncer se vuelve más común a medida que envejecemos. También es la razón por la que la inflamación crónica, como la que se produce en la boca y los pulmones al fumar, puede provocar cáncer.
• La mayoría de las veces que se produce este daño en el ADN, se repara o la célula pasa por un proceso de muerte celular programada (apoptosis).

La razón por la que no todos tenemos cáncer todo el tiempo es que tenemos métodos para reparar el daño inevitable que ocurre en nuestro ADN. Algunos de nuestros genes se llaman genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores codifican proteínas que reparan el ADN dañado en nuestras células.Cuando los genes supresores de tumores se mutan, codifican proteínas que no funcionan tan bien para hacer este trabajo de reparación, y las células dañadas pueden vivir y multiplicarse y eventualmente convertirse en un tumor (cáncer).

¿Qué causa que los cánceres sean hereditarios?

Cada padre pasa una copia de sus genes a su hijo para que el niño nazca con dos copias de cada gen en su cuerpo (una de la madre y otra del padre). La mayoría de las personas nacen con dos copias normales de cada gen, pero para alguien con una mutación hereditaria en una copia de un gen supresor de tumores (que normalmente protege contra el cáncer) significa que el riesgo de cáncer aumenta.

Dos genes supresores de tumores comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Se han identificado cientos de diferentes tipos de mutaciones en cualquiera de los genes BRCA1 y BRCA2, algunas de las cuales se han determinado como dañinas y aumentan el riesgo de cáncer si los genes mutados se transmiten a la descendencia.

Antecedentes familiares de cáncer: ¿Está usted en riesgo?

Es importante tener en cuenta que hay algunos cánceres que son mucho más propensos que otros a tener un componente genético. También hay cánceres que se ejecutan juntos en grupos. Por ejemplo, si alguien tiene antecedentes familiares de cáncer de mama de aparición temprana y otros familiares con cáncer de páncreas, puede sospechar una mutación en el gen BRCA2. Las personas con cáncer de colon tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama. Para determinar el riesgo, los asesores genéticos consideran varios factores:

• La cantidad de familiares que han tenido cáncer (tanto cánceres específicos como cualquier cáncer).
• Los tipos de cáncer (como se señaló anteriormente, algunos tipos de cáncer son más probables en la familia que otros).
• La combinación de tipos de cáncer: a menudo no se comprende que se puede considerar que una combinación de cánceres tiene un vínculo genético mayor incluso que dos miembros de la familia que tienen cáncer en un sitio. Por ejemplo, una mutación del gen BRCA2 puede haber sido una predisposición para el cáncer de mama en un pariente, el cáncer de ovario en otro, el cáncer de próstata en un tercero y el cáncer de páncreas en un cuarto. Una combinación como esta puede ser más preocupante que encontrar cáncer de mama en seis u ocho familiares. Lo que esto significa es que todos deben tomar un historial familiar de cáncer muy cuidadoso en sus familias para hablar con sus médicos.
• Cáncer y género: un ejemplo de que el sexo tiene un efecto en el riesgo de cáncer familiar es el cáncer de mama, donde el cáncer de mama en los hombres es más probable que tenga un componente genético que el cáncer de mama en las mujeres.
• El número de familiares con una enfermedad también es importante. Ciertamente, su riesgo de desarrollar cáncer de colon es mayor si su madre, su tío y su hermano tuvieron la enfermedad en lugar de tener solo uno de estos parientes con la enfermedad.

Recopilar su historial familiar completo puede ayudarlo a evaluar si está genéticamente predispuesto al cáncer. Algunas personas pueden optar por realizar pruebas genéticas para saber si portan un gen mutado. Como mínimo, y ahora que tenemos varias pruebas genéticas disponibles, todos deben escribir un historial completo de cáncer en su familia extendida para revisar con su médico de atención primaria en el momento de un examen físico.

Asesoramiento genético y pruebas

Es importante realizar un asesoramiento genético si está considerando realizar pruebas genéticas. Una razón es para que usted entienda el procedimiento y los resultados de la prueba y esté preparado para lo que sea la respuesta. Lo más importante es que se pueden observar tendencias en el riesgo para las que aún no hay pruebas disponibles, pero basándose solo en el historial, se puede recomendar que se realicen pruebas de detección adicionales.

Las pruebas genéticas pueden parecer tan simples como un análisis de sangre rápido, pero no es tan simple. Como ejemplo rápido, si tiene un familiar que tuvo cáncer de mama y una mutación en particular en el gen BRCA2, se podría realizar una prueba de detección de esa mutación en particular. De lo contrario, un panel completo solo para evaluar todas las mutaciones en el gen BRCA2 solo puede costar varios miles de dólares. Teniendo en cuenta que esto es solo una prueba genética, puedes ver a dónde va esto.

Con el tiempo y con el proyecto completo del genoma humano, este tipo de pruebas debería mejorar, pero la ciencia todavía está, en muchos aspectos, en su infancia.

Algunos puntos a considerar y discutir con un asesor genético. antes de Usted tiene pruebas genéticas hechas incluyen:

• ¿Qué haría y cómo se sentiría si supiera que tiene una predisposición genética a algún tipo de cáncer?
• ¿Qué tan exactos son los resultados?
• ¿Qué te dice realmente la prueba?
• ¿Cuáles son las limitaciones de la prueba?

Las pruebas genéticas pueden decirle que usted está predispuesto a una mutación genética particular que puede predisponerlo a una forma particular (o más) de cáncer. Para la mayoría de los cánceres, existe el temor de que las pruebas genéticas den a las personas falsas garantías sobre la falta de riesgo. Echemos un vistazo a algunos cánceres.

Cáncer de mama: ¿es genético?

El cáncer de mama ciertamente se presenta en familias, ya que aproximadamente el 10 por ciento de los cánceres de mama se consideran "genéticos".

Muchas personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 / BRCA2 y el cáncer de mama. Cuando Angelina Jolie se sometió a una mastectomía preventiva debido a una de estas mutaciones, el público se interesó en probar estos genes. Desafortunadamente, la prueba de estos genes no es tan simple como tomar simplemente un "análisis de sangre", ya que hay muchas maneras en que los genes BRCA1 y BRCA2 pueden mutarse.

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Estos genes se heredan en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de su gen deben mutarse para desarrollar cáncer de mama. Si está considerando hacerse la prueba, no se pierda estos pensamientos sobre si debe o no realizarse la prueba genética del cáncer de mama.

La genética del cáncer es en realidad mucho más complicada que esto. Por ejemplo, puede haber mutaciones en los oncogenes, que son como el acelerador que maneja un automóvil. Con estas mutaciones, es posible que solo sea necesario que haya una mutación en una copia del gen (autosómico dominante). En contraste, muchos genes supresores de tumores se heredan como se indicó anteriormente. Además, hay muchos otros factores y mecanismos demasiado complicados para abordar aquí, y la mayoría de los cánceres son causados ​​por una combinación de varias mutaciones (con algunas excepciones importantes) que incluyen tanto a los oncogenes como a los genes supresores de tumores, y la mayoría de las mutaciones ocurren nuevamente después de nacimiento.

Cancer de prostata

El cáncer de próstata también puede darse en familias, y parece haber un vínculo entre la próstata y el cáncer de mama.

Si tiene antecedentes familiares de cáncer de próstata, asegúrese de hablar con su médico. Por ejemplo, las pruebas de PSA pueden salvar vidas, pero no es para los mal informados. El cáncer de próstata tiene un alto vínculo genético, ya que se estima que el riesgo heredado de cáncer de próstata es tan alto como el 60 por ciento, aunque se cree que solo del 5 al 10 por ciento está relacionado con los genes de susceptibilidad genética. Si su padre o su hermano han tenido cáncer de próstata, su riesgo es más del doble que el de alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Predisposición al cáncer de colon

Hay varias cosas que entender con el cáncer de colon o varios "tipos" de predisposición. En general, alrededor del 20 por ciento de las personas que desarrollan cáncer de colon tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La predisposición al cáncer de colon se puede transmitir de varias maneras:

• Usted podría tener antecedentes familiares de cáncer de colon.
• Podría tener un síndrome de cáncer de colon hereditario como el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC)), síndrome de poliposis adenomatosa familiar o síndrome de poliposis juvenil.
• Usted podría tener una enfermedad inflamatoria intestinal que corre en su familia, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, que a su vez puede aumentar su riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Otro cáncer y genética

Algunas predisposiciones hereditarias al cáncer abarcan muchos cánceres y varios cánceres, además de los mencionados anteriormente tienen un componente genético. Muchas personas no son conscientes de algunos riesgos genéticos, por ejemplo, que el 55 por ciento del riesgo de melanoma de una persona se debe a factores genéticos, o que las mujeres que fuman que tienen la mutación BRCA2 tienen el doble de riesgo de desarrollar cáncer de pulmón. Esto simplemente enfatiza por qué es tan importante hablar con su médico y compartir una historia familiar cuidadosa.

¿Podría una prueba genética hacerte perder tu seguro?

La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros de Salud (HIPAA, por sus siglas en inglés) previene la discriminación contra las personas con base en pruebas genéticas para el cáncer con respecto a la capacidad de obtener un seguro de salud. Dicho esto, es importante tener en cuenta las posibles ramificaciones de las pruebas genéticas en relación con las futuras aplicaciones de seguros de vida y otras posibles condiciones en las que se le puede preguntar sobre dichas pruebas.

¿Una predisposición genética al cáncer siempre es mala?

Quizás esa fue una manera astuta de plantear un punto importante y final. Ciertamente, nunca desea estar predispuesto al cáncer, o portar un gen asociado con el desarrollo de cáncer. Pero tener conocimiento del riesgo genético y actuar sobre ese conocimiento puede dejarlo en un lugar aún mejor que si no corriera el riesgo. ¿Cómo es eso?

Aproximadamente el 10 por ciento del cáncer de mama se considera genético, lo que significa que el 90 por ciento no lo es. Muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama son muy cuidadosas con las pruebas de detección y consultan rápidamente a sus médicos si tienen un bulto. Para aquellos sin antecedentes familiares, puede faltar la misma conciencia o ella puede pensar que tal vez el bulto no sea nada porque no hay antecedentes familiares. En este escenario teórico, la mujer con el vínculo hereditario puede tomar medidas más rápidamente, y diagnosticar el cáncer de mama en una etapa anterior más curable de la enfermedad, que la mujer sin antecedentes familiares.

El cáncer no genético puede darse en familias

Como nota final, asegúrese de seguir un estilo de vida de prevención del cáncer. Algunos tipos de cáncer que parecen darse en familias pueden no ser genéticos en absoluto y en su lugar debido a una exposición común. Un ejemplo sería una familia de no fumadores que desarrollan cáncer de pulmón. En lugar de ser un vínculo genético, puede ser que todos hayan estado expuestos al radón en el hogar.

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• Sociedad Americana de Oncología Clínica. Cancer.Net. La genética del cáncer. Actualizado el 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. y M. Daly. Pruebas genéticas para predisposición al cáncer hereditario: BRCA1 / 2, síndrome de Lynch y más allá. Oncología Ginecológica. 2016. 140(3):565-74.
• Instituto Nacional del Cáncer. Descripción general de la genética del cáncer: versión para profesionales de la salud (PDQ). Actualizado el 15/01/16.
• Instituto Nacional del Cáncer. La genética del cáncer. Actualizado 04/22/15.
• Instituto Nacional del Cáncer. Genética del cáncer de próstata - Versión para profesionales de la salud (PDQ). Actualizado 02/12/16.