¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?

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Saber que usted o su ser querido tiene deficiencia de PK puede ser aterrador. Usted puede preguntarse, ¿cómo conseguí esto? ¿O cuáles son las opciones de tratamiento? Con suerte, esta revisión básica de la condición responderá algunas de estas preguntas.

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es una forma rara de anemia hereditaria. La piruvato quinasa es una enzima, o sustancia química, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos necesarios para generar energía.Sin esta enzima crucial, los glóbulos rojos se descomponen más rápidamente. Esta degradación de los glóbulos rojos se llama hemólisis y la deficiencia de PK se clasifica como una anemia hemolítica.

Las personas con deficiencia de PK nacen con esta condición. Se hereda un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del trastorno. Si cada padre es portador de la deficiencia de PK, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con deficiencia de PK.

Los síntomas

Los síntomas de la deficiencia de PK pueden comenzar temprano en la vida. No es infrecuente que los recién nacidos con deficiencia de PK desarrollen ictericia (coloración amarillenta de la piel) en el primer día de vida. Esta ictericia suele ser más grave que la ictericia fisiológica que los recién nacidos suelen desarrollar entre los días 2 y 5 de la vida. El término médico para la ictericia es hiperbilirrubinemia. La bilirrubina es un pigmento que se encuentra en los glóbulos rojos. La rápida destrucción de los glóbulos rojos en la deficiencia de PK aumenta la cantidad de bilirrubina en circulación.

Afortunadamente, esta ictericia se puede tratar con fototerapia (una luz azul utilizada para descomponer el pigmento) y / o transfusiones de sangre.

De lo contrario, las personas con deficiencia de PK tienen síntomas de anemia: piel pálida, fatiga o cansancio, frecuencia cardíaca rápida o dificultad para respirar. Algunas personas con deficiencia de PK desarrollarán un bazo agrandado, llamado esplenomegalia. Algunas personas con formas leves de deficiencia de PK pueden ser diagnosticadas más adelante en la vida, ya que pueden tener pocos síntomas.

Diagnóstico

Al igual que otras formas de anemia, el hemograma completo (CBC) proporciona la primera pista. La anemia asociada con la deficiencia de PK puede ser grave y dar como resultado un nivel muy bajo de hemoglobina y / o hematocrito. Al igual que otras anemias hemolíticas, el recuento de reticulocitos (glóbulos rojos producidos recientemente) se elevará, lo que indica un aumento en la producción de glóbulos rojos.

La deficiencia de PK puede confirmarse enviando análisis de sangre a laboratorios especializados para detectar el bajo nivel de PK en los glóbulos rojos. Alternativamente, las pruebas genéticas que buscan mutaciones se están convirtiendo en una prueba de diagnóstico más común para esta condición.

Complicaciones

Como se analizó anteriormente, la descomposición de los glóbulos rojos provoca un aumento de los niveles de bilirrubina. Los bebés con deficiencia de PK pueden requerir tratamiento con fototerapia. Más adelante en la vida, el aumento de la bilirrubina puede acumular sedimentos en la vesícula biliar y, eventualmente, conducir al desarrollo de cálculos biliares.

Las personas con deficiencia de PK también pueden desarrollarse sobrecarga de hierro. Esta complicación es más común en personas que requieren transfusiones de sangre frecuentes para tratar su anemia grave. Sin embargo, esto puede ocurrir también en personas que no tienen un requisito de transfusión importante. Existen medicamentos que pueden ayudar al cuerpo a deshacerse del hierro adicional llamado quelante.

Al igual que todas las personas con anemias hemolíticas, las personas con deficiencia de PK están en riesgo de crisis aplásica transitoria. Esto es causado por una infección por parvovirus B19 (que causa la Quinta Enfermedad en los niños). El parvovirus evita que la médula ósea produzca nuevos glóbulos rojos durante 7 a 10 días. Sin la capacidad de reemplazar los glóbulos rojos rápidamente destruidos, puede desarrollarse una anemia grave y puede ser necesaria una transfusión hasta que la producción vuelva a la normalidad.

La anemia grave asociada con la deficiencia de PK puede ocurrir en niños incluso antes de que nazcan. Esta condición se llama fetalis hidratada. La hidropesía fetal es un término general que se utiliza para describir los hallazgos en la ecografía. Las anemias hemolíticas como la deficiencia de PK, pueden causar esta complicación. Dependiendo de la gravedad, esto puede tratarse con transfusiones intrauterinas (a través del útero) al feto.

Tratamiento

Algunos médicos pueden aconsejarle que tome ácido fólico diariamente. El ácido fólico es una vitamina necesaria para producir nuevos glóbulos rojos. Afortunadamente, en los Estados Unidos, muchos de nuestros alimentos también están fortificados con ácido fólico.

En general, la anemia grave se trata con transfusiones de sangre. Algunas personas con deficiencia de PK requieren transfusiones cada 3 a 4 semanas. Otras personas solo pueden requerir transfusiones de vez en cuando en tiempos de enfermedad o estrés, pero otras pueden nunca requerir transfusiones.

Si los niveles de bilirrubina alcanzan niveles críticos en los recién nacidos, se puede requerir una transfusión de intercambio. En este procedimiento, se extrae sangre del bebé (también se elimina la bilirrubina) y esta sangre se reemplaza con sangre transfundida. Este procedimiento es muy eficaz para eliminar el exceso de bilirrubina de la sangre.

Los cálculos biliares causados por la deficiencia de PK pueden necesitar ser removidos con colecistectomía, extirpación quirúrgica de la vesícula biliar. La esplenectomía, la extirpación quirúrgica del bazo, puede realizarse en un esfuerzo por reducir la gravedad de la anemia, especialmente en personas que requieren transfusiones frecuentes. Desafortunadamente, la esplenectomía no funciona para todas las personas con deficiencia de PK.

Una palabra de DipHealth

Aprender que usted o su hijo tiene deficiencia de PK puede alarmarlo. Afortunadamente, existen opciones de tratamiento y la mayoría de las personas con deficiencia de PK lo hacen bien. Hay investigaciones en curso sobre la deficiencia de PK y esperamos que haya más opciones de tratamiento en el futuro.