Cómo obtener un diagnóstico de autismo

El informe clínico de la Academia Americana de Pediatría "Identificación y evaluación de niños con trastornos del espectro autista" comienza con "Los trastornos del espectro autista no son raros".

Eso es bastante insuficiente para los muchos padres y profesionales de la salud que piensan que el autismo se ha convertido en una epidemia. Desafortunadamente, muchos padres y algunos pediatras todavía no saben cómo diagnosticar a un niño con autismo.

Además de la vigilancia de rutina para el autismo en los controles, el primer paso generalmente incluye que su hijo sea examinado con una lista de verificación formal de autismo, como la Lista de verificación modificada para autismo en niños pequeños (M-CHAT). Si su hijo tiene una lista de verificación de detección positiva, es probable que se le envíe para una evaluación integral del autismo, además de que se haya inscrito para recibir servicios de intervención en la primera infancia y se realice una prueba de audición.

Evaluación integral del autismo

Lo ideal es que la evaluación integral del autismo de su hijo se realice en una clínica que se especialice en autismo y tenga un equipo multidisciplinario que incluya:

• psiquiatra infantil
• psicólogo infantil
• terapeuta del habla y lenguaje

Como parte de esta evaluación, los niños generalmente serán evaluados con las listas de verificación de detección de autismo de nivel 2 y tendrán otras pruebas diagnósticas y psicológicas. Por lo general, se realizará un diagnóstico en función de los resultados de esta evaluación y las citas de seguimiento. Un padre también puede ver a un pediatra del desarrollo y / o un neurólogo infantil para una evaluación adicional.

Pruebas para el autismo

No hay una sola causa de autismo; por lo tanto, no hay una sola prueba médica para el autismo. Para la mayoría de los niños diagnosticados con autismo, todas las pruebas médicas serán normales y tendrán lo que se denomina un trastorno del espectro autista "idiopático", lo que significa que no hay una causa evidente de su autismo. Sin embargo, según los hallazgos clínicos y físicos de un niño, a veces puede ser apropiado examinar a un niño para detectar afecciones como el síndrome de X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Angelman y el síndrome de Rett, entre otros.

Aunque controvertido (no está claro si son necesarios), algunas pruebas médicas para el autismo incluyen:

• Análisis cromosómico de alta resolución mediante bandas G
• Pruebas moleculares para el síndrome de X frágil.
• estudios de FISH dirigidos a 22q deleciones o 15q duplicaciones
• electroencefalografía de rutina (EEG) si cree que su hijo tiene convulsiones
• estudios de sueño prolongado (EEG) si cree que su hijo tiene convulsiones
• MRI (por lo general no es necesario)
• estudios metabólicos

Si a su hijo le diagnostican autismo, puede hablar con su pediatra, psiquiatra infantil, pediatra del desarrollo y neurólogo para saber si es necesario realizar alguno de estos exámenes médicos.

Algunas pruebas, como los estudios metabólicos, pueden ser especialmente importantes si un niño tiene otros signos o síntomas, como convulsiones, vómitos cíclicos, olores corporales inusuales y letargo cuando tiene una enfermedad leve.

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• Informe clínico de la Academia Americana de Pediatría. Identificación y evaluación de niños con trastornos del espectro autista. Pediatría 2007 120: 1183-1215.
• Kleinman JM. La lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños: un estudio de seguimiento que investiga la detección temprana de trastornos del espectro autista. J Autismo Dev Disord. 01-MAYO-2008; 38 (5): 827-39.