Trastornos del cromosoma 16

El cromosoma 16 contiene miles de genes. El papel de estos genes es guiar la producción de proteínas, lo que afecta una variedad de funciones en el cuerpo. Desafortunadamente, muchas condiciones genéticas están relacionadas con problemas con los genes en el cromosoma 16.

Los cambios en la estructura o el número de copias de un cromosoma pueden causar problemas de salud y desarrollo.

Fundamentos de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras que contienen sus genes, que brindan instrucciones que guían el desarrollo y funcionamiento del cuerpo. Hay 46 cromosomas, que se producen en 23 pares y que contienen miles de genes. Dentro de cada pareja, uno se hereda de la madre y el otro del padre.

Si bien todos deberían tener 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, los cromosomas pueden faltar o duplicarse, lo que da como resultado genes faltantes o adicionales. Estas aberraciones pueden causar problemas en la salud y el desarrollo. Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con el cromosoma 16.

Trisomia 16

En la trisomía 16, en lugar del par normal, hay tres copias del cromosoma 16. Se estima que la trisomía 16 ocurre en más del 1 por ciento de los embarazos, lo que la convierte en la trisomía más común en humanos.

Desafortunadamente, esto también hace que la trisomía 16 sea la causa cromosómica más frecuente de abortos espontáneos, ya que la condición no es compatible con la vida.

Trisomia 16 mosaicismo

A veces puede haber tres copias del cromosoma 16, pero no en todas las células del cuerpo (algunas tienen las dos copias normales). Esto se llama mosaicismo. Los síntomas del mosaicismo de trisomía 16 incluyen:

• Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo.
• Defectos cardíacos congénitos, como el defecto septal ventricular (16 por ciento de los individuos) o el defecto septal auricular (10 por ciento de los individuos)
• Rasgos faciales inusuales
• Pulmones poco desarrollados o problemas del tracto respiratorio.
• Anomalías musculoesqueléticas
• Abertura uretral demasiado baja (hipospadias) en el 7.6 por ciento de los niños

También existe un mayor riesgo de nacimiento prematuro para los bebés con mosaicismo de trisomía 16.

16 P menos (16p-)

En este trastorno, falta parte del brazo corto (p) del cromosoma 16. Un trastorno asociado con 16p es el síndrome de Rubinstein-Taybi.

16 P Plus (16p +)

La duplicación de algunos o todos los brazos cortos (p) del cromosoma 16 puede causar:

• Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo y del bebé después del nacimiento.
• Cráneo redondo pequeño
• Pocas pestañas y cejas
• Cara plana y redonda
• Mandíbula superior prominente con mandíbula inferior pequeña
• Orejas redondas y bajas con deformidades.
• Anomalías del pulgar
• Deterioro mental grave.

16 Q menos (16q-)

En este trastorno, falta parte del brazo largo (q) del cromosoma 16. Algunas personas con 16q pueden tener trastornos graves de crecimiento y desarrollo, y anomalías en la cara, la cabeza, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.

16 Q Plus (16q +)

La duplicación de algunos o todos los brazos largos (q) del cromosoma 16 puede producir los siguientes síntomas:

• Crecimiento deficiente
• Discapacidad mental
• Cabeza asimetrica
• Frente alto con nariz prominente corta o pico y labio superior delgado.
• Anomalías articulares
• Anomalías genitourinarias.

16p11.2 síndrome de deleción

Esta es la eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma de aproximadamente 25 genes, que afecta a uno de los pares del cromosoma 16 en cada célula. Las personas que nacen con este síndrome a menudo tienen desarrollo retrasado, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista.

Sin embargo, algunos no tienen síntomas. Pueden transmitir este trastorno a sus hijos, quienes más tienen efectos más severos.

Duplicación 16p11.2

Esta es una duplicación del mismo segmento 11.2 y puede tener síntomas similares a los de la eliminación. Sin embargo, más personas con la duplicación no tienen síntomas.

Al igual que con el síndrome de deleción, pueden transmitir el cromosoma anormal a sus hijos, que pueden mostrar efectos más graves.

Otros trastornos

Hay muchas otras combinaciones de eliminaciones o duplicaciones de partes del cromosoma 16.

Es necesario realizar más investigaciones sobre todos los trastornos del cromosoma 16 para comprender mejor sus implicaciones para los individuos afectados por ellos.