Síndrome de Parry Romberg: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Parry Romberg (PRS) es una enfermedad que se caracteriza por una degeneración gradual de las áreas de la piel y los tejidos blandos en la mitad de la cara (conocida como atrofia hemifacial), afirma el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). La enfermedad se adquiere, lo que significa que no es una condición hereditaria o presente en el momento del nacimiento; Se desarrolla después del nacimiento. Por lo general, el síndrome comienza en la infancia o en la edad adulta temprana y, más comúnmente, la atrofia facial ocurre en el lado izquierdo de la cara.

El síndrome de Parry Romberg también puede ser referido por otros nombres, como:

• Atrofia hemifacial progresiva (PHA)
• Hemiatrofia facial progresiva
• Atrofia hemifacial idiopática
• Sindrome de romberg

En ciertas circunstancias, la enfermedad puede progresar hacia ambos lados de la cara. Incluso puede afectar un brazo, la sección media o una pierna.

La ERP se considera rara porque afecta a menos de tres personas por cada 100.000 personas, señala la revista Medicina. Además, la PRS es más probable que ocurra en mujeres que en hombres.

Las primeras descripciones de PRS fueron proporcionadas por Caleb Parry en 1825 y por Moritz Romberg en 1846. A menudo, el PRS está vinculado a una forma de esclerodermia llamada esclerodermia lineal o "en coupe de sabre" (ECDS), en la cual se encuentra un área localizada en el La piel y los tejidos debajo de la piel contienen anomalías similares a las que se encuentran en el PRS. En la actualidad, la causa del síndrome no se conoce bien y la etiología puede variar de una persona a otra.

Los síntomas

Los signos y síntomas de PRS pueden variar de leves a severos. Los síntomas característicos de PRS son atrofia de la piel y tejidos blandos. Además, el músculo, el cartílago y el hueso pueden verse afectados. Debido a que la ERP es una enfermedad progresiva, todos los síntomas empeoran con el tiempo hasta alcanzar un período de estabilidad.

Otros sintomas

• Deterioro de los músculos y tejidos de la nariz, boca, lengua, ojos, cejas, oídos y cuello.
• La boca y la nariz pueden parecer desplazadas hacia un lado.
• El ojo y la mejilla pueden verse como si estuvieran hundidos en el lado afectado
• Cambios en el color de la piel, ya sea claro u oscuro
• Pérdida del vello facial.
• Dolor facial
• Convulsiones
• Migrañas
• Implicación del ojo
• La mandíbula y los dientes pueden verse afectados.

Causas

La causa de la ERP es desconocida, pero a lo largo de los años han surgido varias teorías sobre los posibles factores que contribuyen a la enfermedad. Tales ideas incluyen:

• Trauma (algunos casos de PRS parecían haberse originado de un trauma en la cara o el cuello)
• Autoinmunidad
• Infecciones bacterianas como la enfermedad de Lyme
• Infecciones virales como el herpes
• Disfunción del sistema nervioso.
• Encefalitis o inflamación del cerebro.
• Vasculitis o anomalías en los vasos sanguíneos.
• Esclerodermia
• Tumores benignos
• Migrañas

Una causa puede no aplicarse a todas las incidencias de PRS. En realidad, puede haber un conjunto de factores que contribuyeron al desarrollo de la enfermedad en un individuo, y esos factores pueden ser completamente diferentes para otra persona. Actualmente, se necesita más investigación para que el PRS ayude a identificar una fuente subyacente de esta enfermedad.

Diagnóstico

Para diagnosticar PRS, su médico o equipo médico buscarán las características distintivas de la afección. En general, la aparición de PRS ocurre en niños de entre 5 y 15 años de edad. El médico realizará un historial médico detallado y realizará un examen físico completo.

Durante el examen físico, el médico verificará la integridad de la piel del rostro y la pérdida de grasa, músculos y huesos. El médico puede decidir que es necesario realizar más pruebas, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética, para confirmar un diagnóstico de PRS.

En algunos casos, se puede recomendar una biopsia de la piel afectada cuando un paciente también tiene un diagnóstico de esclerodermia lineal.

Tratamiento

Hasta la fecha, no existe un enfoque único para el tratamiento del PRS. El tratamiento está dirigido a proporcionar alivio de los síntomas, controlar las convulsiones cuando están presentes y detener el avance de la enfermedad, establece una revisión de la literatura en el American Journal of Neuroradiology.

Debido a que la PRS se parece a la esclerodermia, se pueden usar tratamientos similares, que incluyen:

• Terapias inmunosupresoras como los corticosteroides.
• Inmunomoduladores
• Plasmaféresis
• Medicamentos anticonvulsivos para reducir las convulsiones cuando corresponda.
• Antibioticos
• Antimaláricos
• Vitamina D

La ERP se considera autolimitada, lo que significa que hay un período progresivo de deterioro y, a continuación, alcanza un período de estabilización. Una vez que la condición se ha estabilizado, la intervención quirúrgica y los tratamientos cosméticos pueden ser necesarios para mejorar la función facial y la estética. Estos tratamientos pueden incluir:

• Láseres de colorante pulsado
• Injertos de grasa dérmica
• Injertos de grasa autólogos donde se elimina la grasa de su propio cuerpo
• Injertos de colgajo muscular
• Inyecciones de silicona o implantes.
• Injertos óseos
• Injertos de cartílago
• Inyecciones de ácido hialurónico para rellenar áreas debajo de la piel.

Cómo se trata la esclerodermia

Pronóstico

Aunque la PRS es una afección autolimitada, la gravedad de los síntomas puede variar significativamente de una persona a otra. Además, el período de tiempo que tarda la enfermedad en alcanzar un período de estabilidad también difiere considerablemente entre los individuos.

GARD sugiere que una persona puede tardar entre dos y 20 años en alcanzar un punto de estabilidad. Además, aquellos que desarrollan PRS más adelante en la vida pueden experimentar una forma menos severa de la condición debido a que tienen estructuras craneofaciales completamente desarrolladas y un sistema nervioso.

Hoy en día, la literatura médica no respalda la idea de que la PRS ocurrirá en la misma persona después de haber alcanzado un punto de estabilización.

Una palabra de DipHealth

Todavía hay mucha información por descubrir sobre la ERP, y un diagnóstico de la afección puede tener ramificaciones negativas en la salud mental y la vida social de una persona. Debido a la rareza del síndrome, las personas pueden sentirse como si estuvieran solas. Por lo tanto, es importante encontrar un médico con quien pueda confiar y comunicar sus preguntas e inquietudes.

Si está buscando conectarse con otras personas que tienen esta enfermedad, organizaciones como The Romberg Connection y la International Scleroderma Network ofrecen apoyo a pacientes y familiares, y también pueden orientarle hacia recursos adicionales.