Síndrome de Turner (monosomía X) y pérdida de embarazo

El síndrome de Turner (monosomía X) y la pérdida del embarazo a menudo están relacionados. El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico en el que una niña o una mujer solo tiene un cromosoma X completo. (Debido a que se necesita un cromosoma Y para que una persona sea hombre, todos los bebés con síndrome de Turner son niñas.) Aunque las niñas que nacen con el síndrome de Turner generalmente tienen buenas probabilidades de tener una vida normal, la mayoría de los bebés con la enfermedad se pierden por aborto involuntario o nacimiento de un niño muerto.

Predominio

Aproximadamente 1 de cada 1,500 a 2,500 bebés recién nacidos tienen el síndrome de Turner. Sin embargo, según la investigación, la monosomía X está presente en aproximadamente el 3 por ciento de todas las concepciones, pero aproximadamente el 99 por ciento de los bebés afectados tienen abortos espontáneos o nacidos muertos. Se cree que la condición es un factor en aproximadamente el 15 por ciento de todos los abortos involuntarios.

Causas

La causa del síndrome de Turner es un error en la división celular que deja las células del cuerpo con solo un cromosoma X que funciona completamente. Por lo general, la anomalía ya está presente en la fertilización, originada en el esperma o el óvulo. En la afección denominada síndrome de Mosaic Turner, lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen una monosomía X mientras que otras tienen cromosomas normales, la causa es un error en la división celular durante el desarrollo embrionario muy temprano. Nadie sabe exactamente qué causa estos errores de división celular.

Diagnóstico

El síndrome de Turner puede revelarse como la causa de un aborto involuntario o muerte fetal cuando los padres realizan pruebas cromosómicas después de la pérdida del embarazo. En un embarazo actual, un ultrasonido puede revelar marcadores de la afección, pero el diagnóstico solo se puede confirmar con pruebas genéticas como la amniocentesis o el CVS. Y ha habido algunos informes de falsos positivos para la enfermedad, incluso con amniocentesis. En los recién nacidos, el diagnóstico se puede confirmar con un análisis de sangre.

A pesar de que el alto riesgo de aborto involuntario probablemente suena aterrador, los investigadores creen que la mayoría de los abortos espontáneos relacionados con el síndrome de Turner ocurren en el primer trimestre. Cuando el bebé llega al punto de ser elegible para una amniocentesis, las probabilidades de pérdida del embarazo no son tan asombrosas. Un estudio encontró que el 91% de los bebés diagnosticados mediante amniocentesis sobrevivieron hasta el nacimiento. Sin embargo, puede ser desconcertante saber que su bebé tiene un trastorno cromosómico, por lo que es una buena idea ponerse en contacto con grupos de apoyo o con un asesor genético para prepararse.

Pronóstico

A pesar del alto riesgo de aborto involuntario y muerte fetal, el pronóstico general para un bebé con síndrome de Turner está lejos de ser sombrío después del nacimiento. Existen algunos problemas de salud y características físicas comunes, pero las niñas con el síndrome de Turner generalmente tienen una inteligencia normal sin discapacidades que ponen en peligro la vida y pueden llevar una vida feliz y saludable. Muchos ni siquiera descubren que tienen el trastorno hasta la edad adulta.

Papel de la genética en el resultado

Si ha perdido a un bebé con el síndrome de Turner, sin duda es confuso escuchar todas las historias de mujeres que viven con el síndrome de Turner por un lado, y luego, por otro lado, pídale a su médico que le diga que el síndrome de Turner causó su aborto espontáneo. nacimiento de un niño muerto. La verdad es que los médicos no están completamente seguros de por qué tantos bebés con síndrome de Turner sufren un aborto espontáneo, mientras que otros lo hacen durante el embarazo sin mayores complicaciones.

La explicación más probable es que hay un factor genético en juego. Podría ser que a la mayoría de los bebés concebidos con el síndrome de Turner les falten los genes necesarios para la vida, mientras que los que sobreviven tienen un conjunto completo de genes, a pesar de tener solo un cromosoma X. Algunos investigadores han teorizado que los bebés que sobreviven al embarazo con el síndrome de Turner pueden tener cierto nivel de mosaicismo, al menos durante el embarazo temprano, que les permite continuar creciendo y desarrollándose.

Independientemente de la explicación, si ha perdido a un bebé con síndrome de Turner debido a un aborto espontáneo o muerte fetal, es normal y está bien lamentarse. Las probabilidades son bajas de la condición recurrente en un futuro embarazo, pero un asesor genético debería poder brindarle más información sobre cualquier inquietud que pueda tener si planea volver a intentarlo.