Causas y resultados de la anencefalia

La anencefalia es un tipo de defecto de nacimiento en el que partes cruciales del cerebro y el cráneo del bebé no se forman. Desafortunadamente, los bebés afectados por anencefalia frecuentemente nacen muertos o mueren al nacer. Incluso si nacen vivos, los bebés con anencefalia siempre mueren a los pocos días de nacer. No hay tratamiento que pueda cambiar el pronóstico.

Comprender los defectos del tubo neural

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural (NTD), que son defectos de nacimiento que afectan al cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Estas son condiciones en las que el tubo neural en desarrollo no se cierra correctamente durante el desarrollo del bebé muy temprano en el primer trimestre. Los defectos del tubo neural tienen un amplio rango de gravedad, desde problemas de salud menores hasta ser 100 por ciento fatales.

En el rango severo de ese espectro está la anencefalia, uno de los diagnósticos más devastadores que pueden esperar los padres durante el embarazo. Desafortunadamente, los bebés con anencefalia nunca pueden adquirir conciencia o llevar a cabo las funciones físicas de la vida porque les faltan partes importantes de su cerebro. Debido a que el cráneo también se ve afectado por el trastorno, los bebés con anencefalia suelen estar físicamente deformados y las partes de su cerebro pueden estar expuestas.

Como se diagnostica

La anencefalia a menudo es evidente en una ecografía en el segundo trimestre.

La primera pista sobre el diagnóstico podría ser anomalías en el análisis de sangre alfafetoproteína (AFP). La prueba de AFP puede identificar del 80 al 90 por ciento de los bebés que tienen un defecto del tubo neural.

La amniocentesis también puede usarse en el diagnóstico. Un diagnóstico de anencefalia es poco probable que sea un falso positivo.

Causas

La anencefalia parece ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La interacción de estos factores interrumpe el cierre del tubo neural, que ocurre entre la tercera y cuarta semana de embarazo. Los detalles de los factores que intervienen en la anencefalia y otros defectos del tubo neural aún no se conocen bien. Aunque no conocemos las causas precisas de la anencefalia, se han identificado algunos factores de riesgo, incluida una ingesta inadecuada de ácido fólico.

El ácido fólico y los defectos del tubo neural

Existe evidencia de que tener una ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción reducirá el riesgo de tener un bebé afectado por cualquier defecto del tubo neural, aunque las razones para esto no se entienden bien. Esta es la razón por la que los médicos recomiendan a todas las mujeres en edad fértil que tomen suplementos de ácido fólico y que coman alimentos ricos en folato de forma regular. No esperes hasta que ya estés embarazada. Muchos obstetras recomiendan comenzar un suplemento de ácido fólico al menos tres meses. anterior para quedar embarazada.

Dicho esto, la anencefalia puede ocurrir incluso cuando las madres comen una dieta perfecta, por lo que no necesariamente se puede prevenir y definitivamente no es culpa de nadie cuando ocurre. De hecho, un estudio de 2015 que evaluó la prevalencia de defectos del tubo neural como la anencefalia en Europa, encontró que no ha habido ninguna reducción en la incidencia de estos defectos, a pesar de las recomendaciones generalizadas para aumentar el ácido fólico que se han implementado durante varias décadas. Por otro lado, tanto la aparición como la gravedad de los defectos del tubo neural espinal (espina bífida) parecen haber disminuido en las regiones del mundo en las que los alimentos se suplementan regularmente con ácido fólico.

Mutaciones genéticas

Apenas estamos empezando a conocer las mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de anencefalia. Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a determinar si la herencia puede haber desempeñado un papel. Sin embargo, dicho esto, un patrón hereditario solo puede significar que existe una predisposición para los defectos del tubo neural, pero no que estos cambios causen defectos en el tubo neural.

Otros factores de riesgo

Otros factores que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la anencefalia incluyen el estado socioeconómico, el estado educativo, la edad materna y los factores ambientales, además del ácido fólico. Actualmente hay una investigación en curso en el estado de Washington que evalúa un grupo de bebés con anencefalia y busca posibles causas, ya sean genéticas (relacionadas con las variantes de la vía del ácido fólico), la exposición a toxinas ambientales u ocupacionales, y más.

El riesgo de recurrencia

Los padres que tienen un niño con anencefalia pueden tener un riesgo de entre cuatro y diez por ciento de tener un hijo afectado por defectos del tubo neural en un embarazo futuro, aunque el defecto específico del tubo neural puede no ser anencefalia. Los médicos pueden aconsejar tomar altas dosis de ácido fólico antes de concebir nuevamente y pueden recomendar que la pareja también trabaje con un asesor genético.

Qué hacer después de un diagnóstico

La decisión sobre qué hacer después de un diagnóstico de anencefalia puede ser desgarradora.

Muchos padres deciden interrumpir el embarazo después de recibir un diagnóstico de anencefalia, sabiendo que no hay ninguna posibilidad de que el bebé viva. Terminar el embarazo puede ayudar a los padres a avanzar y comenzar el proceso de duelo. Los tubos neurales son una de las razones por las cuales el embarazo puede interrumpirse por razones médicas.

Otros padres pueden tener creencias religiosas u otras creencias personales estrictas contra el aborto, y pueden optar por llevar el embarazo a término con el pleno conocimiento de que el bebé no vivirá más de unos pocos días como máximo.

Si se enfrenta a esta trágica elección, asegúrese de tomarse su tiempo para tomar la decisión y hacer lo que le parezca mejor a usted y a su pareja. Date espacio para llorar la pérdida del bebé.

Hacer frente cuando el bebé es diagnosticado

Está bien estar enojado, triste o experimentar cualquier otro sentimiento. Su hospital puede tener consejeros disponibles para el duelo, y hay numerosos grupos de apoyo disponibles en Internet que se dirigen a las parejas que tienen un diagnóstico de anencefalia. Los grupos de apoyo para la anencefalia tienden a estar orientados hacia un curso de acción específico para lidiar con el embarazo, ya sea que eso signifique interrumpir el embarazo o llevarlo a término, por lo que es posible que tenga que mirar alrededor para encontrar el que mejor se adapte a sus necesidades.

Para la familia y amigos de los padres

Si usted es un miembro de la familia o un amigo de alguien que se enfrenta a un embarazo con anencefalia, su ser querido necesitará todo el apoyo que pueda brindarle. Cualquier forma de pérdida, ya sea que se trate de un aborto espontáneo, muerte fetal o la muerte de un recién nacido es difícil, pero la anencefalia agrega una dimensión adicional. Escuchar sobre el ácido fólico y eso puede llevar a los padres a culparse a sí mismos, y los posibles enfoques están cargados de emociones, como tratar de elegir entre girar a la derecha en aguas infestadas de tiburones blancos o girar a la izquierda en un río lleno de cocodrilos.

Como una sugerencia muy útil, trate de NO mencionar las posibles causas de la anencefalia con su ser querido. Estas preguntas son importantes, pero deben dejarse con quienes investigan las causas, no con la madre afligida. Puede estar seguro de que sus seres queridos ya se han torturado lo suficiente con las posibles causas. En la misma mano, no mencione temas como el riesgo de que vuelva a ocurrir un defecto del tubo neural. Sus seres queridos están en duelo, y necesitan este momento para hacer frente a su dolor muy real hoy.

Finalmente, incluso si tomaría una decisión diferente si fuera su propio embarazo, por ejemplo, si eligiera llegar a término y su ser querido elija terminar, o si terminaría pero su ser querido está eligiendo ir A término, recuerda que esta no es tu decisión. Y, con suerte, nunca tendrá que tomar esta decisión por sí mismo, ya que, como bien sabemos, las personas a menudo afirman que elegirían un tratamiento cuando observen una condición desde lejos, pero eligen un enfoque diferente cuando se enfrentan a la misma decisión. en la vida real. Sus seres queridos deben elegir la mejor opción para ellos, no para alguien más. Independientemente de su elección, necesitan su apoyo total y cuidado.