Síntomas y causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se transmite genéticamente de padres a hijos. En la EH, las células cerebrales de la persona comienzan a degenerarse, causando problemas físicos, cognitivos y emocionales. Los síntomas clásicos incluyen demencia, movimientos de retorcimiento incontrolables y, a menudo, una falta de comprensión del comportamiento.

Estadísticas de la enfermedad de Huntington

Hasta 250,000 personas en los Estados Unidos tienen o desarrollarán HD. Los síntomas generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años de edad, aunque la EH juvenil se dirige a niños de 2 años. También se ha observado en personas de 80 años, pero eso es poco frecuente. Por lo general, cuanto más joven es una persona cuando comienzan los síntomas, más rápido avanza la enfermedad. Los hombres y las mujeres son igualmente propensos a desarrollar la condición.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

• Etapa temprana de HD: Los síntomas tempranos de la EH incluyen dificultad para aprender cosas nuevas o tomar decisiones, problemas para conducir, irritabilidad, cambios de humor, movimientos involuntarios o espasmos, problemas de coordinación y problemas de memoria a corto plazo.
• HD de etapa media: A medida que la HD avanza a la etapa intermedia, la persona tiene problemas para tragar, hablar, caminar, recordar y concentrarse en las tareas. Los movimientos de retorcimiento (llamados corea) de HD puede llegar a ser muy pronunciado e interferir significativamente con el funcionamiento diario. La persona también puede desarrollar algunos comportamientos obsesivos.
• Late Stage HD: Los síntomas de la etapa tardía de la EH consisten en la incapacidad para caminar o hablar, y requieren la atención completa de un cuidador. Las personas que tienen HD tardío tienen un alto riesgo de asfixia.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Casi todos los casos de HD son hereditarios, lo que significa que la enfermedad se hereda de los padres. Si su padre o madre tiene HD, tiene un 50% de probabilidades de tener el gen HD. Si heredó el gen de la EH, en algún momento desarrollará la EH. Si no heredó el gen de la EH, no desarrollará la EH ni pasará el gen a sus hijos.

Aproximadamente del 1% al 3% de las personas con HD no tienen un padre con HD. En ese caso, la enfermedad no se puede rastrear a otra persona en la familia.

Los científicos identificaron el gen de la EH en 1993. Algunas personas en riesgo de la EH se someten a un análisis de sangre para determinar si son portadores del gen, mientras que otras renuncian a las pruebas ya que no existe un tratamiento curativo para la enfermedad en este momento.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

No existe cura para la enfermedad de Huntington, pero los síntomas de los movimientos involuntarios se pueden tratar con tetrabenazina, el único medicamento aprobado (en 2008) por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Para la enfermedad. Se pueden usar otros medicamentos similares a los que se usan en la enfermedad de Alzheimer para tratar los síntomas cognitivos, conductuales y emocionales de la EH. Además, a menudo se usan medicamentos como el haloperidol (Haldol) y la olanzapina (Zyprexa).

El ejercicio, a través de métodos formales como la terapia física y ocupacional y formas informales como caminar y mantenerse activo, también ha demostrado ser útil para frenar el declive que causa la EH.

Prevención de la enfermedad de Huntington

Actualmente no hay manera de prevenir la HD. Sin embargo, mantener un cuerpo activo y una mente sana probablemente ayuda a retrasar los síntomas o retrasa la progresión.

Pronóstico de la enfermedad de Huntington

El pronóstico de la EH es pobre en este momento. La esperanza de vida promedio después del diagnóstico varía de 10 a 20 años. La muerte generalmente se debe a complicaciones de la EH, como la asfixia o la incapacidad para combatir una infección como la neumonía. Sin embargo, ya que se identificó el gen responsable de transmitir la EH, los investigadores están atacando esta enfermedad mediante el estudio de los efectos en el cerebro, con el objetivo de revertir el daño. También hay ensayos clínicos en curso para probar medicamentos y otros métodos de tratamiento.

¿En qué se diferencia la enfermedad de Huntington de la enfermedad de Alzheimer?

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Alzheimer inicialmente son bastante similares, aunque la edad media de aparición de la enfermedad de HD (30 a 50 años) es mucho más joven que la enfermedad de Alzheimer, donde la mayoría de los casos se desarrollan en personas mayores de 65 años. Ambas enfermedades causan demencia y afectan la memoria. Habilidades para tomar decisiones y la capacidad de aprender cosas nuevas.

A medida que avanza la EH, las personas muestran los movimientos de retorcimiento clásicos de la enfermedad; en la enfermedad de Alzheimer, la capacidad de una persona para moverse generalmente se vuelve gradualmente más difícil, pero generalmente no experimentan muchos movimientos involuntarios. En la etapa tardía de la EH, las personas por lo general aún pueden comprender lo que los demás les están diciendo, y la familia y los amigos pueden seguir siendo familiares para ellos. En la etapa avanzada del Alzheimer, la mayoría de las personas no pueden entender a los demás y no parecen estar conscientes de los demás que los rodean.

Además, casi todos los casos de EH se heredan, mientras que la mayoría de los casos de Alzheimer no se heredan directamente.

Una palabra de DipHealth

Es normal tener muchas preocupaciones si a usted o su ser querido se le ha diagnosticado o ha dado positivo la enfermedad de Huntington. Saber que hay muchos recursos y apoyos disponibles puede ser útil a medida que aprenda qué esperar y cómo enfrentarlos. Es posible que desee comenzar por comunicarse con la Huntington's Disease Society of America, ya que es una de las varias organizaciones que pueden proporcionar más información y puede que haya grupos de apoyo locales.