Triploidía en un bebé y su relación con el aborto espontáneo

Los trastornos genéticos y cromosómicos pueden tener un impacto variable y potencialmente de gran alcance en la salud de un bebé. Los efectos pueden ser desde problemas de salud leves hasta ser "incompatibles con la vida", lo que significa un pronóstico fatal.

La triploidía es un trastorno que cae en el último extremo del espectro. La mayoría de los fetos que tienen triploides mueren antes de nacer y los que llegan a su término rara vez sobreviven los primeros seis meses de vida.

Que Significa Triploidía

Se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares).Una persona obtiene la mitad de cada par de cromosomas de cada padre. Triploidía significa que un bebé tiene tres copias de cada cromosoma en cada célula, en lugar de dos, lo que hace un total de 69 cromosomas.

La triploidía puede deberse a que un solo óvulo sea fecundado por dos espermatozoides o por un error en la división celular que hace que el óvulo o el esperma tengan 46 cromosomas en el momento de la fertilización.

Los tipos

La mayoría de los casos de triploidía involucran triploidía "completa", lo que significa que todas las células del cuerpo se ven afectadas de manera uniforme. En casos raros, la triploidía puede ser un "mosaico", lo que significa que algunas de las células del cuerpo tienen tres copias de cada cromosoma y otras tienen un conjunto normal de 46 cromosomas.

Existe cierta evidencia de que las personas que tienen triploidía en mosaico pueden verse menos afectadas por el trastorno que aquellas con triploidía completa. Pero incluso con la triploidía del mosaico, el pronóstico no es bueno.

Relación con el embarazo molar parcial

Algunos embarazos afectados por triploidía también se verán afectados por una mola hidatiforme parcial (embarazo molar parcial), lo que significa que hay una placenta anormal que, en casos raros, puede causar complicaciones mortales para la madre. Sin embargo, no todos los casos de triploidía serán un embarazo molar.

Existe la sospecha de que la triploidía resultante de dos espermatozoides que fertilizan un solo óvulo puede causar un embarazo molar parcial que la triploidía que involucra un óvulo o un espermatozoide que tiene 46 cromosomas desde el principio. Pero esto no ha sido probado.

Diagnóstico

La triploidía se puede diagnosticar solo a través de pruebas genéticas, es decir, amniocentesis, pruebas de sangre de un bebé recién nacido o cariotipo de tejido debido a la pérdida de un embarazo. Las pruebas de detección, como las pruebas de ultrasonido y alfa-fetoproteína, pueden mostrar signos de advertencia de triploidía. Pero estas pruebas no pueden confirmar un diagnóstico de triploidía. Se pueden encontrar niveles de hCG anormalmente altos en algunos embarazos con triploidía, y una ecografía puede mostrar la placenta característica asociada con un embarazo molar parcial.

Pronóstico

Lamentablemente, la triploidía siempre es mortal y no existe cura ni tratamiento para la afección. Como se mencionó anteriormente, casi todos (más del 99%) de los bebés con triploidía tienen abortos espontáneos o nacidos muertos. De los nacidos vivos, la mayoría muere en las horas o días posteriores al nacimiento.

Un puñado de bebés con triploidía han vivido cinco meses o más. Pero estos informes son raros, y por lo general, los bebés que sobreviven más tiempo tienen una triploidía de mosaico, en lugar de una triploidía completa. Los bebés afectados generalmente tienen defectos de nacimiento múltiples y una restricción severa del crecimiento.

El riesgo de recurrencia

Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo identificable para tener un embarazo afectado por la triploidía. Incluso la edad materna no parece ser un factor de riesgo. Una pequeña cantidad de mujeres puede tener abortos espontáneos recurrentes afectados por triploidía. Pero en la mayoría de los casos, la triploidía se produce al azar y es una tragedia que no se repite en futuros embarazos.

Si ha recibido un diagnóstico de triploidía después de la prueba de tejido de un aborto involuntario o muerte fetal, las probabilidades de que vuelva a ocurrir son escasas.

Si tu bebé tiene triploidía

Existe mucha información confusa acerca de la triploidía, por lo que si su bebé ha sido diagnosticado con esta afección durante el embarazo o como un recién nacido, es probable que esté nadando con emociones, como entumecimiento, confusión y dolor. Lo primero que debes saber es que no hiciste nada para que esto sucediera, y no hay nada que pueda haber evitado que esto suceda. Está bien llorar (o sentir lo que puedas sentir).

Si a su bebé le han diagnosticado triploidía a través de la amniocentesis (que generalmente se realiza entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo), probablemente se le preguntará si desea continuar con el embarazo.

Esta es una elección individual y usted tiene que hacer lo que le funcione. Algunas mujeres prefieren interrumpir los embarazos que tienen diagnósticos fatales, mientras que otras optan por continuar con los embarazos, aunque son conscientes del resultado esperado. (Tenga en cuenta que si su embarazo se ve afectado por un lunar hidatidiforme parcial, no hay ninguna posibilidad de que el bebé llegue a término y nazca vivo. Su médico recomendará la interrupción para evitar posibles complicaciones graves que podrían afectar su salud.)

Si el diagnóstico de triploidía se produce después de que su bebé ya haya nacido, es una buena idea hablar con un asesor genético sobre lo que debe esperar, en términos de cuidado de su bebé. La mayoría de las veces, el tratamiento recomendado es brindar atención de confort en lugar de realizar intervenciones intensivas.

Existen numerosos grupos de apoyo para padres de bebés con trastornos cromosómicos graves, y puede que encuentres estos alentadores al enfrentar esta noticia.