Comprensión de las pruebas prenatales no invasivas

La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es una forma de detectar algunos trastornos genéticos observando la sangre de la madre. También puede escucharlo llamado detección prenatal no invasiva (NIPS). Estos son lo mismo. Estas pruebas funcionan al encontrar una pequeña cantidad del ADN del bebé que circula en el torrente sanguíneo de la madre, conocido como ADN libre de células o ADNcf. La sangre se extrae de la misma manera que cualquier otro trabajo de laboratorio y se extrae y se envía a un laboratorio para detectar una variedad de trastornos genéticos. Se ofrecen algunas pruebas; la prueba que se le ofrece dependerá del laboratorio que normalmente use su médico. Algunos de los nombres de prueba incluyen:

• Armonía
• MaterniT21 Plus
• Visible
• Panaorama
• Verifi

¿Quién debería hacerlo?

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda pruebas genéticas mediante pruebas de detección (NIPT) o pruebas de diagnóstico (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para todas las mujeres embarazadas.

Si su médico le recomienda un examen de detección, no se preocupe. No es necesariamente porque él o ella sospecha que algo está mal. Tradicionalmente, estos tipos de pruebas y exámenes de detección se recomendaban solo para las mujeres que tenían más de treinta y cinco años o que tenían antecedentes familiares de un trastorno genético. La recomendación luego se amplió para incluir a los padres mayores. Ahora los exámenes de detección son más seguros y están más disponibles, por lo que son más ampliamente recomendados.

Una cosa que algunas familias no piensan de antemano es qué pasará si la prueba es positiva, lo que indica que su embarazo tiene un mayor riesgo de un problema genético. Esta es sin duda una discusión que le recomendamos que tenga con su profesional y su pareja. Una cosa que es importante recordar es que estas pruebas se consideran una prueba de detección, lo que significa que solo pueden informarle sobre un mayor riesgo de que su bebé tenga un problema genético, no necesariamente la presencia definitiva de problemas genéticos. Deberá tener una prueba de diagnóstico para obtener una respuesta definitiva sobre el estado genético de su bebé.

Tenga en cuenta que si usted es obeso o morbosamente obeso, existe un mayor riesgo de que la prueba no funcione para usted, lo que significa que no se obtiene ningún resultado. Esto significa que esta podría no ser la mejor prueba de detección si tiene más de doscientas cincuenta libras. NIPT también puede tener limitaciones si está embarazada de gemelos u otros múltiples.

¿Cuando lo haces?

Puede comenzar a utilizar las pruebas NIPT tan pronto como la novena semana de su embarazo. Lo ideal sería que esta discusión tuviera lugar lo antes posible durante el embarazo, incluida su primera visita prenatal. Esta sincronización le da más tiempo para discutir cuáles son sus opciones para la detección en función de su historial médico y familiar, así como la oportunidad de aprovechar las oportunidades de detección en el primer trimestre, como la prueba de pliegue nucal con ecografía.

¿Qué es la pantalla para?

Estas evaluaciones solo buscan los trastornos genéticos más comunes. Tenga en cuenta que si hay varias marcas diferentes de NIPT disponibles, cada una puede tener un panel ligeramente diferente de lo que está buscando en el laboratorio. Esto es lo que probablemente se incluye en la prueba:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)

También hay otras cosas que algunas NIPT le dirán. Esto puede incluir el estado Rh de su bebé, el sexo de su bebé, etc. Aunque estos pueden variar dependiendo de la prueba que use su médico.

¿Qué tan preciso es?

Si mirara los anuncios y el laboratorio individual que realiza una prueba específica, por lo general citan tasas muy altas de precisión. Esto es engañoso para la mayoría de las personas porque las pruebas realizadas para evaluar la precisión se realizaron en una población con una mayor tasa de problemas genéticos. Esto significa que puede no ser tan relacionado con una población general de mujeres embarazadas. Tampoco podemos decirle qué probabilidad tiene su bebé de tener realmente un problema genético si tiene una prueba de detección positiva.

¿Qué viene después de la NIPT?

Si tiene un examen de NIPT que indica que su bebé puede tener un problema genético, se lo aconsejará. Por lo general, esta asesoría incluirá una discusión extensa con un asesor genético que revisará su historial médico y personal y explicará qué otras pruebas están disponibles. Al comienzo del embarazo, se usa la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y, después de catorce semanas de gestación, también se puede realizar una amniocentesis.

Estas se consideran pruebas de diagnóstico en lugar de pruebas de detección.Esto significa que realmente proporcionarán un diagnóstico en lugar de simplemente indicar cuál es su riesgo de tener un bebé que tiene un problema genético. Estas pruebas son más precisas, pero también conllevan un ligero riesgo para el embarazo. Con un proveedor experimentado, el riesgo de un aborto espontáneo después de estas pruebas es de 0.1 a 0.3 por ciento, según ACOG. Este riesgo es independiente del diagnóstico de una anomalía genética.

Otras pruebas genéticas

Es importante tener en cuenta que la NIPT no detecta defectos del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia. Por lo tanto, los exámenes de detección en el segundo trimestre con ultrasonido y / o suero fetal alfa-proteína (MSAFP) todavía deben ofrecerse a los padres. Algunos padres también pueden optar por omitir las pruebas de detección genética, prefiriendo ir directamente a las pruebas de diagnóstico, por una variedad de razones. Hablar con su médico o partera sobre sus preferencias, su historial médico y otros factores, incluyendo lo que haría o no haría si recibe un diagnóstico de un trastorno genético, lo ayudará a mantener una conversación y elegir el camino correcto para usted y su familia. familia.

Optando por ninguna prueba genética

Algunas familias también tomarán la decisión de omitir las pruebas genéticas, ya sea una prueba de detección o una prueba de diagnóstico. Su profesional no debe tratar de obligarlo a tomar otra decisión, sino que debe tener una discusión sobre los beneficios y riesgos de todas las opciones. ACOG, la Academia Estadounidense de Enfermeras Matronas (ACNM, por sus siglas en inglés) y otras organizaciones médicas apoyan su derecho a rechazar las pruebas y pruebas genéticas.