Pruebas de cariotipo parental para abortos involuntarios recurrentes

No hay duda de que puede ser devastador perder un embarazo. De hecho, la investigación muestra que casi el 15 por ciento de los embarazos terminan espontáneamente desde el principio. Para la mayoría de las parejas, un aborto espontáneo ocurre solo una vez y luego pueden continuar y tener bebés sanos y felices.

Sin embargo, si una pareja tiene abortos espontáneos recurrentes, puede haber varias razones para las pérdidas múltiples, como una anomalía anatómica en los órganos reproductivos de la mujer; un trastorno de la coagulación de la sangre; o problemas hormonales. Se cree que las infecciones, los factores ambientales y la edad avanzada de uno o ambos padres también desempeñan un papel potencial en la pérdida recurrente de embarazo.

En aproximadamente el 4 por ciento de las parejas que tienen abortos espontáneos recurrentes, el problema puede ser algún tipo de anomalía cromosómica en una o ambas parejas. Se puede utilizar una prueba llamada cariotipo para confirmar si este es el caso.

Cromosomas ilustrados

Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona, los "paquetes" de material genético llamado ADN que existe dentro del núcleo de cada célula del cuerpo. Normalmente, las células humanas tienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Una prueba de cariotipo puede detectar desviaciones de ese número, así como anomalías en la forma en que se forma cada cromosoma.

Para obtener un cariotipo parental, se usa sangre (generalmente glóbulos blancos) de ambos o de cualquiera de los padres.(A veces se analiza el tejido del embarazo perdido). A partir de las células sanguíneas, los cromosomas se aíslan, se tiñen y se examinan bajo un microscopio. También se toma una imagen de los cromosomas a través del microscopio.

Esta imagen se recorta y los cromosomas se organizan según el tamaño, de mayor a menor. Un experto llamado citogenetista puede examinar el cariotipo completado para buscar piezas faltantes o extra del cromosoma que pueden desempeñar un papel en la recurrencia de los abortos espontáneos.

Cariotipos parentales y riesgo de aborto espontáneo

Aunque los problemas subyacentes de los cromosomas afectan solo a un pequeño número de parejas que tienen abortos espontáneos recurrentes, algunos médicos incluyen el cariotipo de los padres como una prueba de rutina para las parejas que han tenido abortos espontáneos múltiples.

Otros médicos usan la prueba solo para parejas con un mayor riesgo de tener una condición relacionada con el cromosoma. Es común probar a ambos padres. El tipo más típico de problema cromosómico en estas parejas es la translocación balanceada, lo que significa que se reorganizan partes de ciertos cromosomas. Un cariotipo también puede revelar otros tipos de traslocaciones o una afección llamada mosaicismo cromosómico.

¿Por qué no todos los médicos ordenan habitualmente los cariotipos parentales para las parejas que tienen pérdidas recurrentes de embarazos? Simplemente porque independientemente de lo que muestre la prueba, la mayoría de las parejas continuarán intentando concebir y tendrán un embarazo exitoso, independientemente de lo que muestre el cariotipo. Una anomalía cromosómica no es una garantía de que un embarazo no sea normal.

Fertilización in vitro y riesgo de aborto espontáneo

Las parejas que tienen una prueba de cariotipo que revela anomalías cromosómicas pueden obtener orientación de un asesor genético sobre cómo proceder en la búsqueda de un embarazo normal. Una posible vía es la fertilización in vitro (FIV): un tratamiento de fertilidad invasivo que requiere mucho tiempo y consiste en extraer los óvulos de los ovarios de una mujer para fertilizarlos en un laboratorio. Los embriones resultantes se implantan en el útero de la mujer.

Para los futuros padres que se ocupan de problemas cromosómicos, la FIV se combina con un procedimiento llamado cribado preimplantacional (PSP) en el que se examinan los cromosomas de los embriones para detectar anomalías como la aneuploidía, en la que hay un cromosoma adicional o perdido. Por ejemplo, el síndrome de Down puede ocurrir cuando hay una copia adicional del cromosoma 18 o 21.

Es más probable que los embriones de aneuploidía no se implanten o terminen en un aborto espontáneo. Si se lleva a cabo la implantación, el embarazo y el parto, los embriones de aneuploidía pueden dar lugar a un niño con discapacidades mentales o físicas. Los embriones que se encuentran con anomalías, por lo tanto, no se implantan.

Estos procedimientos pueden acelerar el proceso de tener un embarazo normal, y algunos médicos apoyan su uso. Sin embargo, pueden ser prohibitivos para muchas parejas porque son costosas y invasivas y, a menudo, no están cubiertas por el seguro de salud.

En realidad, las investigaciones muestran que, en comparación con las parejas que usan la FIV, las parejas que siguen intentando sin intervención tienen las mismas probabilidades, aproximadamente el 71 por ciento, de tener un embarazo normal.