Anomalías cromosómicas en el embarazo

Una anomalía cromosómica ocurre cuando un feto tiene un número incorrecto de cromosomas o cromosomas que tienen defectos estructurales. Estas anomalías pueden traducirse en el desarrollo de defectos de nacimiento, trastornos como el síndrome de Down o aborto espontáneo.

Entendiendo Genes y Cromosomas

Tu cuerpo está formado por células. En el centro de cada célula hay un núcleo, y dentro del núcleo hay cromosomas. Los cromosomas son importantes porque contienen genes que determinan sus características físicas, su tipo de sangre e incluso qué tan susceptible será a ciertas enfermedades.

Cada célula del cuerpo contiene típicamente 23 pares de cromosomas (46 en total), cada uno de los cuales contiene aproximadamente entre 20,000 y 25,000 genes. La mitad de tus cromosomas provienen del óvulo de tu madre y la otra mitad proviene del esperma de tu padre.

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman autosomas. Los dos cromosomas finales, mientras tanto, se llaman alosomas. También conocidos como cromosomas sexuales, los alosomas determinan el sexo y las características sexuales de un individuo. Una mujer tiene dos cromosomas X (XX) mientras que un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Anomalías cromosómicas y aborto espontáneo

Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo durante el primer trimestre. En el aborto espontáneo temprano, los errores cromosómicos pueden evitar que el feto se desarrolle normalmente. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario a menudo responderá interrumpiendo espontáneamente el embarazo.

La investigación sugiere que las anomalías cromosómicas están detrás del 60 al 70 por ciento de los abortos espontáneos por primera vez. En la mayoría de los casos, el error es una anomalía aleatoria, y la mujer seguirá teniendo un embarazo posterior normal.

Un número significativo de abortos espontáneos es causado por un tipo de trastorno en el que hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos. Esto se llama una trisomía. Ejemplos de trisomía 16 y trisomía 9, que en conjunto representan alrededor del 13 por ciento de todos los abortos involuntarios del primer trimestre.

En otros casos, una anomalía cromosómica puede conducir a una condición rara llamada embarazo molar. Durante un embarazo molar, los tejidos destinados a formar un feto se convierten en un crecimiento anormal en el útero.Hay dos tipos de embarazo molar:

• Un embarazo molar completo es causado cuando el óvulo no tiene información genética. Desarrolla una placenta que parece un racimo de uvas sin un feto acompañante.
• Un embarazo molar parcial ocurre cuando un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides. Provoca el desarrollo de un embrión que tiene una malformación grave y generalmente no sobrevive.

Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas

Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down causado por una copia adicional de un cromosoma llamado cromosoma 21. Es por esta razón que también nos referimos al trastorno como trisomía 21.

Algunos de los rasgos comunes del síndrome de Down son estatura pequeña, una inclinación hacia arriba a los ojos, tono muscular bajo y un pliegue profundo en el centro de la palma. Uno de cada 691 bebés en los EE. UU. Nace con síndrome de Down.

El motivo del trastorno no está del todo claro, pero los científicos han observado, entre otras cosas, un vínculo común entre la edad materna y el desarrollo del síndrome. Se ha demostrado que el riesgo aumenta exponencialmente a medida que la mujer envejece, de uno en 1,500 a la edad de 20 a uno en 50 a los 43 años.

Además de la trisomía 21, existen otros trastornos relacionados con la presencia de un cromosoma adicional. El principal de ellos:

• La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, ocurre en uno de cada 2,500 embarazos y aproximadamente uno de cada 6,000 nacimientos en los EE. UU. Este trastorno se caracteriza por un bajo peso al nacer, una cabeza pequeña de forma anormal y otros defectos orgánicos que amenazan la vida. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y suele ser fatal antes del nacimiento o en el primer año de vida.
• La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, puede causar una discapacidad intelectual grave, así como defectos cardíacos, ojos poco desarrollados, dedos o dedos adicionales, un labio leporino y anomalías en el cerebro o la médula espinal. El síndrome de Patau ocurre en uno de cada 16,000 nacimientos, y los bebés generalmente mueren en los primeros días o semanas de vida.
• El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es el resultado de un cromosoma X adicional en los hombres. Se asocia con altas tasas de esterilidad y disfunción sexual. Por lo general, pasa desapercibido hasta la pubertad cuando se caracteriza por una musculatura débil, estatura alta, vello corporal pequeño y genitales pequeños.

Por el contrario, la adición de una Y extra en los machos (XYY) o una X extra en las hembras (XXX) no produce ninguna característica física específica ni problemas de salud. Si bien algunos de estos niños pueden tener dificultades de aprendizaje, generalmente se desarrollan normalmente y son capaces de concebir a los niños.

Pruebas cromosómicas

Hacia el final de su primer trimestre, puede elegir someterse a una prueba de detección que le brinde la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía cromosómica. La prueba se basa en su edad y puede incluir una ecografía, análisis de sangre, amniocentesis y otros exámenes mínimamente invasivos. Por lo general, se realiza alrededor de la semana 15 de su embarazo.