Una descripción general de la atrofia muscular espinal (SMA)

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara que afecta a los nervios de control que se ramifican de la médula espinal sobre los músculos voluntarios. SMA afecta principalmente a los niños.

Un niño con SMA experimentará el deterioro de funciones cruciales como la respiración, la succión y la deglución. Condiciones adicionales pueden desarrollarse de tal deterioro. Por ejemplo, las curvas de la columna vertebral pueden desarrollarse debido a la debilidad de los músculos de la espalda, lo que complica aún más el proceso respiratorio al comprimir los pulmones.

Antes de la llegada de los tubos de alimentación, la interrupción de la deglución a menudo causaba la muerte en casos de SMA tipo 1 (el tipo más grave). Ahora hay muchos dispositivos de asistencia para ayudar a mantener a los niños con AME vivos (y cómodos, al menos en relación con los años anteriores).

Sin embargo, todavía existen riesgos. Uno se está ahogando. La asfixia es posible porque un niño con SMA tiene debilidad para tragar y masticar los músculos. Otro riesgo es la aspiración o la inhalación de alimentos. La aspiración puede bloquear la vía aérea y ser una fuente de infección.

SMA se manifiesta de muchas maneras, que varían especialmente según el tipo. En todos los tipos de SMA, puede esperar debilidad muscular, desgaste y atrofia, así como problemas de coordinación muscular. La razón de esto radica en la naturaleza de la enfermedad en sí misma: la SMA afecta el control nervioso de los músculos voluntarios.

No hay cura para SMA. El pronóstico más prometedor se produce con la detección temprana. Los avances en medicina pueden ayudar a manejar las complicaciones asociadas con SMA.

Genética

SMA es un trastorno genético en el cual el gen que codifica una proteína muscular llamada SMN (neurona motora de supervivencia) es defectuoso. El mal funcionamiento de la proteína SMN conduce a los problemas observados en SMA.

SMA se hereda en un patrón recesivo. Esto significa que para que se produzca la AME, un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres y, por lo tanto, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Se estima que aproximadamente una de cada 40 personas es portadora de este gen. Si ambos padres son portadores, existe una posibilidad entre uno de que un niño que nazca con ellos tenga SMA.

En algunas personas con SMA, otros genes pueden compensar parcialmente el que produce proteínas SMN defectuosas. Como resultado, la gravedad de la SMA es algo variable de una persona a otra.

Tipos de SMA

La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 6,000 recién nacidos. Es la principal causa genética de muerte en niños menores de 2 años. La SMA no es discriminatoria en cuanto a a quién afecta.

Hay varios tipos de SMA, dependiendo del grado de mal funcionamiento observado con la proteína SMN. También hay algunas variedades de SMA que están relacionadas con otros problemas genéticos.

La SMA se clasifica según la gravedad y la edad de inicio de los síntomas. El grado de gravedad, la cantidad de deficiencia de proteínas en las neuronas motoras y la edad de inicio (temprana) tienden a mostrar correlación entre sí. El desarrollo de las sensaciones y la mente son completamente normales en SMA.

Tipo 1

La SMA tipo 1 es la más grave y afecta a los niños menores de 2 años. El diagnóstico de SMA tipo 1 generalmente se realiza en los primeros seis meses de vida.

Los bebés con SMA tipo 1 nunca pueden alcanzar los logros normales del desarrollo motor, como succionar, tragar, rodar, sentarse y gatear. Los niños con SMA tipo 1 tienden a morir antes de los 2 años, generalmente debido a problemas respiratorios asociados.

Los bebés con SMA tipo 1 tienden a ser flácidos, inmóviles e incluso flojos. Sus lenguas se mueven de manera similar a un gusano y no pueden levantar la cabeza cuando están sentados.

También pueden tener deformidades notables, como la escoliosis, y tendrán debilidad muscular, especialmente en los músculos proximales que se encuentran cerca de la columna vertebral.

Tipo 2

La SMA tipo 2, también llamada SMA intermedia, es el tipo más común de SMA. Permite una vida útil más larga que SMA tipo 1, pero una vida útil más corta de lo normal en general. La vida útil puede ir hasta los 20 o 30 años. La infección respiratoria es la causa más común de muerte en el tipo 2.

La SMA tipo 2 comienza ya sea entre los 6 y los 18 meses o después de que el niño haya demostrado que puede sentarse sin apoyo (después de haber sido colocado en una posición sentada). Los síntomas del tipo 2 incluyen deformidad, retraso motor, músculos agrandados de la pantorrilla y temblores en los dedos.

Los músculos proximales que se encuentran más cerca de la columna vertebral se afectan primero con debilidad; Las piernas se debilitarán antes que los brazos. Los niños con SMA tipo 2 nunca podrán caminar sin ayuda. La buena noticia es que un niño con SMA probablemente podrá realizar tareas con los brazos y las manos, como el teclado, la alimentación, etc.

Se ha observado que los niños con SMA tipo 2 son muy inteligentes. La terapia física, los dispositivos de asistencia y las sillas de ruedas eléctricas pueden contribuir en gran medida a contribuir a una vida significativa para ellos.

Dos problemas principales con SMA Tipo 2 incluyen:

• Músculos respiratorios débiles que causan infección
• Escoliosis y / o cifosis en desarrollo debido a la debilidad de los músculos espinales.

Tipos 3 y 4

La SMA Tipo 3, también conocida como SMA leve, comienza después de 18 meses o después de que un niño haya dado cinco pasos para caminar por sí mismo. Las personas con SMA leve viven mucho tiempo y pueden tener carreras profesionales decoradas con logros.

Las personas con SMA tipo 3 generalmente dependen de los dispositivos de asistencia, y durante toda su vida necesitan monitorear continuamente dónde se encuentran con respecto a sus riesgos respiratorios y de curvatura espinal. Tienden a dejar de caminar algún tiempo en sus vidas. Cuando dejan de caminar varía entre la adolescencia y sus 40 años.

Mientras que los niños con SMA tipo 3 pueden moverse y caminar, hay debilidad muscular y pérdida de los músculos proximales, es decir, los más cercanos a la columna vertebral.

Hay un cuarto tipo de SMA, SMA de inicio en adultos.El tipo 4 generalmente aparece cuando la persona está en sus 30 años. Como habrá adivinado, la SMA tipo 4 es la forma más leve en el continuo de gravedad de esta enfermedad. Los síntomas del tipo 4 son muy similares a los del tipo 3.

Diagnóstico y pruebas

El primer paso para obtener un diagnóstico es que los padres o cuidadores noten los síntomas de SMA en sus hijos, señalados en este artículo. El médico debe llevar un historial médico detallado del niño, incluyendo un historial familiar y un examen físico.

Hay varios tipos de pruebas utilizadas para diagnosticar SMA:

• Análisis de sangre
• Biopsia muscular
• Pruebas geneticas
• EMG

Se generan muchos problemas relacionados con las pruebas de SMA en niños, así como las pruebas de los padres para el estado de portador. En 1997, una prueba de ADN, llamada prueba de PCR cuantitativa para el gen SMN1, salió al mercado para ayudar a los padres a determinar si portan el gen mutante que causa la AME.

La prueba se realiza tomando una muestra de sangre. La evaluación de la población en general es demasiado difícil, por lo que está reservada para aquellos que han tenido personas con SMA en su familia. La prueba es posible prenatalmente a través de amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas.

Tratamiento

El tratamiento para la SMA se centra en el soporte vital, fomenta la independencia y / o mejora la calidad de vida del paciente. Ejemplos de modalidades de cuidado y tratamiento incluyen:

• Terapia física
• Uso de dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, máquinas de respiración y tubos de alimentación. (Hay muchos dispositivos de asistencia para SMA. Es mejor hablar sobre esto con su equipo de tratamiento).
• Cirugía para la deformidad espinal

Los médicos recomiendan que las familias trabajen con un equipo de atención médica en un enfoque multidisciplinario. El paciente con SMA debe ser evaluado médicamente con bastante frecuencia durante su vida. El asesoramiento genético para los miembros de la familia es muy importante.

La actividad no se debe evitar, sino que se debe usar de tal manera que evite la deformidad, la contractura y la rigidez, y para preservar el rango de movimiento y la flexibilidad. Por lo tanto, no debe hacerse hasta el punto de agotamiento. Una buena nutrición permitirá al paciente utilizar sus músculos también.