Síndrome del proteus: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Proteus es una condición genética extremadamente rara que causa el crecimiento excesivo de los tejidos del cuerpo, como la piel y los huesos. El crecimiento excesivo a menudo ocurre de manera desproporcionada y puede cambiar severamente la apariencia de una persona. La condición fue nombrada en honor al dios griego Proteus, que podía tomar diferentes formas a voluntad.

Los síntomas

Cada persona con síndrome de Proteus se ve afectada de diferentes maneras. Algunas personas pueden tener extremidades demasiado grandes, mientras que otras experimentan un crecimiento excesivo del cráneo. Si bien cualquier parte del cuerpo puede verse afectada por la afección, las partes más comunes son los huesos, la grasa y el tejido conectivo. Los vasos sanguíneos y los órganos internos también pueden verse afectados.

Los síntomas y las características del síndrome de Proteus no están presentes al nacer. Cuando el bebé comience a crecer, la condición se hará evidente, generalmente entre los 6 y los 18 meses de edad. La condición se agrava a medida que el niño continúa creciendo.

Si bien los detalles de la afección varían, algunas características se observan en todos los pacientes diagnosticados con síndrome de Proteus.

Síntomas comunes

Las tres características comunes en las personas con síndrome de Proteus incluyen:

1. Algunas partes del cuerpo, como las extremidades o la cabeza, crecen rápidamente y son desproporcionadamente grandes en comparación con otras partes del cuerpo. El patrón de crecimiento usualmente ocurre en una formación asimétrica y "irregular" (mosaico). Las partes del cuerpo que se vean afectadas variarán de persona a persona.
2. Con el tiempo, el crecimiento excesivo se vuelve más grave y puede alterar la apariencia de una persona. A medida que pasa el tiempo, una persona puede experimentar un crecimiento excesivo en áreas nuevas.
3. Nadie más en la familia de la persona tiene la condición o algún síntoma que lo sugiera.

Otros signos y síntomas del síndrome de Proteus pueden incluir:

• Tumores no cancerosos (benignos)
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
• Crecimientos grasos (lipomas) o áreas de pérdida de tejido (atrofia)
• Vasos sanguíneos mal formados, lo que aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos y embolia pulmonar (la causa más común de muerte en personas con síndrome de Proteus)
• Ranuras gruesas, ásperas y elevadas en la piel, especialmente en la parte inferior de los pies (una afección denominada nevus del tejido conectivo cerebriforme, que se observa casi exclusivamente en personas con síndrome de Proteus)

Algunas personas con síndrome de Proteus desarrollan anomalías en el síndrome del nervio central que pueden provocar discapacidad intelectual o trastornos convulsivos.

Las personas con síndrome de Proteus también pueden tener ciertas características faciales, como cara larga con fosas nasales anchas, ojos cruzados (estrabismo) y párpados caídos (ptosis). Algunas investigaciones sugieren que las personas con las características faciales distintivas asociadas con el síndrome de Proteus tienen más probabilidades de tener problemas neurológicos relacionados con la enfermedad. Si bien se ha observado el vínculo entre los dos, aún no se ha comprendido completamente.

Causas

El síndrome de Proteus no se cree que sea una condición hereditaria. De los pocos cientos de casos en la literatura médica, ninguna persona con síndrome de Proteus ha tenido un hijo con la afección.

El síndrome de Proteus es, sin embargo, causado por una mutación genética. En 2011 los investigadores identificaron el gen responsable del síndrome de Proteus: AKT1. El gen está involucrado en cómo las células crecen y se dividen (proliferación) y también pueden evitar que las células mueran cuando se supone que deben hacerlo (apoptosis). Dado que afecta a estos mecanismos celulares, el gen también se ha implicado en algunas formas de cáncer.

Aunque el síndrome de Proteus está vinculado a un gen, eso no significa que un padre "le dé" la condición a un niño. Las mutaciones ocurren de forma espontánea (esporádica) y en las primeras etapas del desarrollo fetal.

La mutación en el gen AKT1 afecta el crecimiento de las células, pero no todas las células se verán afectadas por la mutación (llamada mosaicismo). Esto hace que algunos tejidos crezcan normalmente y otros desarrollen la característica de sobrecrecimiento del síndrome de Proteus.

Los síntomas específicos que tiene una persona y su gravedad suelen ser proporcionales a la proporción de células normales y mutadas que tienen.

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Diagnóstico

El síndrome del proteus es muy raro: solo se han diagnosticado unos pocos cientos de casos en todo el mundo y muchos investigadores creen que la enfermedad podría estar sobre diagnosticada. Otras afecciones que pueden causar patrones de crecimiento asimétricos o anormales se pueden diagnosticar erróneamente como síndrome de Proteus, lo que significa que la verdadera incidencia del trastorno podría ser aún más rara.

Los médicos utilizan un conjunto muy específico de pautas para hacer un diagnóstico del síndrome de Proteus. Comprender el papel que desempeñan las mutaciones genéticas en el desarrollo de la enfermedad ha ayudado a que el proceso de diagnóstico sea más preciso.

Junto con los criterios de diagnóstico, que incluyen la presencia de las características físicas, los signos y los síntomas, generalmente se necesita un estudio exhaustivo que incluya biopsias de tejidos, pruebas de laboratorio, estudios de imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Proteus.

El síndrome de Proteus no se describió en la literatura médica hasta 1979. Dado que la condición es tan rara, muchos médicos nunca la han visto. Incluso con criterios de diagnóstico estrictos, puede ser difícil diagnosticar la condición correctamente.El síndrome de Proteus parece afectar a los hombres más a menudo que a las mujeres y se ha observado en personas de todos los orígenes raciales y étnicos.

Uno de los casos más notables de síndrome de Proteus es el de Joseph Merrick, mejor conocido como "El Hombre Elefante". A lo largo de su vida a principios del siglo XIX, se pensaba que Merrick tenía una neurofibromatosis. Muchas décadas después, los investigadores ahora creen que en realidad tenía el síndrome de Proteus.

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Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Proteus. Cada persona que tenga la afección tendrá diferentes síntomas, y esos síntomas variarán en gravedad. Todos los pacientes con síndrome de Proteus deberán trabajar con un equipo de profesionales de la salud para administrar su atención médica.

Necesidades de salud

Algunas necesidades de salud comunes de las personas que tienen síndrome de Proteus incluyen:

• Cirugía para eliminar crecimientos o exceso de piel.
• Problemas dentales, incluyendo maloclusión.
• Vista deficiente, ojos cruzados (estrabismo) o pérdida de la visión como resultado de trastornos neurológicos
• Procedimientos cosméticos para corregir áreas del cuerpo deformadas por sobrecrecimiento.
• Monitoreo de los sistemas de órganos afectados (corazón, riñones, cerebro, columna vertebral, etc.)
• Salud mental, apoyo social y educativo.
• Referencias a especialistas que manejan sistemas corporales que están más gravemente afectados o que conllevan un alto riesgo de complicaciones (por ejemplo, un médico vascular que puede controlar a una persona para detectar coágulos sanguíneos o un ortopedista que puede ayudarlo a resolver problemas relacionados con el crecimiento excesivo de los huesos)

Algunas complicaciones del síndrome de Proteus pueden ser graves, incluso mortales. Los coágulos de sangre, las embolias y el daño a los órganos internos pueden poner en riesgo la vida de una persona. El crecimiento excesivo de huesos rápido e implacable puede requerir que una persona con síndrome de Proteus se someta a muchos procedimientos ortopédicos complejos.

Sin embargo, la cirugía conlleva sus propios riesgos, especialmente para los pacientes que corren el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, como ocurre en la mayoría de los casos con síndrome de Proteus. Debido a este riesgo, decidir cuándo, o nunca, operar puede ser una decisión difícil para un médico.

Otros problemas potenciales, si bien pueden no acortar la vida útil, ciertamente pueden afectar la calidad de vida de una persona. El crecimiento excesivo o los crecimientos causados ​​por el síndrome de Proteus pueden alterar gravemente la apariencia de una persona. Cuando una o más extremidades se ven afectadas, puede afectar en gran medida la movilidad de una persona. Esto, combinado con los efectos neurológicos, puede limitar la capacidad de una persona para vivir independientemente. El estigma social de tener una apariencia "diferente" puede causar angustia emocional, ansiedad y depresión.

Si bien las personas con síndrome de Proteus generalmente necesitan un equipo de especialistas para administrar su atención, dado que la mayoría de los médicos (como los médicos generales o los médicos de medicina interna) probablemente no hayan visto un caso antes en su carrera, la administración de la atención de una persona generalmente se supervisa por un especialista, como un genetista.

La necesidad de atención de rutina, seguimiento y monitoreo cercano con especialistas dependerá de qué áreas del cuerpo se ven afectadas, así como la gravedad de los síntomas de una persona y la progresión de la enfermedad.

Una palabra de DipHealth

Dado que el síndrome de Proteus es tan poco común, puede ser difícil diagnosticarlo correctamente. Una vez que se ha diagnosticado a una persona, el tratamiento se enfoca principalmente en tratar los síntomas (que pueden variar en severidad de leve a debilitante y ser físico, médico y cosmético) y prevenir complicaciones potencialmente mortales (como embolia pulmonar o coágulos de sangre).

El manejo del síndrome de Proteus puede ser difícil, pero es más exitoso cuando una persona con la condición cuenta con el apoyo de un equipo de profesionales médicos, incluidos especialistas, asesores genéticos y profesionales de la salud mental que pueden abordar todos los aspectos de la vida de las personas que han sido afectados por la condición.

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• Síndrome de Proteus. NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras). Publicado en 2018. Accedido el 10 de octubre de 2018.

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• Síndrome del proteus. Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras, Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU., Centro Nacional para el Avance de la Medicina de la Traducción. Accedido el 10 de octubre de 2018.