Entendiendo Connexin 26 y la pérdida de audición

Las mutaciones de Connexin 26 son la causa más común de pérdidas auditivas congénitas neurosensoriales. La conexina 26 es en realidad una proteína que se encuentra en el gen beta 2 (GJB2) de la unión gap. Esta proteína es necesaria para permitir que las células se comuniquen entre sí. Si no hay suficiente proteína Connexin 26, los niveles de potasio en el oído interno se vuelven demasiado altos y dañan la audición.

Todos tenemos dos copias de este gen, pero si cada padre biológico tiene una copia defectuosa del gen GJB2 / Connexin 26, el bebé puede nacer con una pérdida auditiva. En otras palabras, esta es una mutación autosómica recesiva.

¿Qué poblaciones tienen mayor riesgo de mutaciones de Connexin 26?

Las mutaciones de Connexin 26 ocurren con mayor frecuencia en las poblaciones de judíos caucásicos y asquenazíes. Hay una tasa de portadora de 1 en 30 para los caucásicos y una tasa de portadora de 1 en 20 para las personas de ascendencia judía Ashkenazi.

Pruebas de mutaciones de Connexin 26

Se puede evaluar a las personas para ver si son portadoras de la versión defectuosa del gen. Otro gen, CX 30, también se ha identificado y es responsable de algunas pérdidas auditivas. Se pueden hacer pruebas similares para determinar si la pérdida de audición de un niño ya nacido está relacionada con Connexin 26. Las pruebas se pueden realizar con una muestra de sangre o un hisopo. En este momento, toma alrededor de 28 días recuperar los resultados de las pruebas.

Un asesor genético o un genetista puede guiarlo mejor para determinar qué pruebas son las más adecuadas según los antecedentes familiares, el examen físico y el tipo de pérdida auditiva.

¿Hay otros problemas de salud asociados con las mutaciones de Connexin 26?

Las mutaciones de Connexin 26 se consideran una causa no sindrómica de pérdida auditiva. Esto significa que no hay otros problemas médicos asociados con esta mutación en particular.

¿Cómo se trata la pérdida de audición relacionada con Connexin 26?

La pérdida de audición relacionada con las mutaciones de Connexin 26 generalmente está en el rango de moderado a profundo, pero puede haber cierta variabilidad. La intervención temprana es esencial para proporcionar sonido al cerebro en desarrollo y se logra mediante el uso de audífonos o implantes cocleares.

Hay investigaciones actuales que analizan la posibilidad de que la terapia génica reduzca la cantidad de pérdida auditiva causada por las mutaciones de Connexin 26 o la elimine. Esta prueba se ha realizado principalmente en ratones y está a muchos años de ensayos prácticos en humanos.