Información sobre el trastorno de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad que ataca las células nerviosas (neuronas motoras) que controlan los músculos. La ELA empeora con el tiempo (es progresiva). Las neuronas motoras transmiten mensajes sobre el movimiento del cerebro a los músculos, pero en la ELA, las neuronas motoras se degeneran y mueren; por lo tanto, los mensajes ya no llegan a los músculos. Cuando los músculos no se usan durante mucho tiempo, se debilitan, se consumen (atrofia) y se contraen bajo la piel (fasciculado).

Eventualmente, todos los músculos que una persona puede controlar (músculos voluntarios) se ven afectados. Las personas con ALS pierden la capacidad de mover sus brazos, piernas, boca y cuerpo. Puede llegar al punto en que los músculos que se usan para respirar se vean afectados, y la persona puede necesitar un respirador (respirador) para respirar.

Durante mucho tiempo se creyó que la ELA solo afectaba los músculos. Ahora se sabe que algunas personas con ALS experimentan cambios en el pensamiento (cognición), como problemas con la memoria y la toma de decisiones. La enfermedad también puede causar cambios en la personalidad y el comportamiento, como la depresión. La ALS no afecta la mente ni la inteligencia, ni la capacidad de ver o escuchar.

¿Qué causa la ELA?

La causa exacta de la ELA no se conoce. En 1991, los investigadores identificaron un vínculo entre la ELA y el cromosoma 21. Dos años después, un gen que controla la enzima SOD1 se identificó como asociado con aproximadamente el 20% de los casos heredados en las familias. SOD1 descompone los radicales libres, partículas dañinas que atacan a las células desde el interior y causan su muerte. Dado que no todos los casos heredados están relacionados con este gen, y algunas personas son las únicas en sus familias con ELA, pueden existir otras causas genéticas.

¿Quién obtiene ALS?

La mayoría de las personas son diagnosticadas con ALS entre las edades de 40 y 70, pero las personas más jóvenes también pueden desarrollarla. La ELA afecta a personas de todo el mundo y de todos los orígenes étnicos. Los hombres son más afectados que las mujeres. Alrededor del 90% al 95% de los casos de ALS aparecen al azar, lo que significa que nadie en la familia de la persona tiene el trastorno. En alrededor del 5% al 10% de los casos, un miembro de la familia también tiene el trastorno.

Síntomas de ALS

Por lo general, la ELA aparece lentamente, comenzando como debilidad en uno o más músculos. Sólo una pierna o un brazo puede verse afectado. Otros síntomas incluyen:

espasmos, calambres o rigidez de los músculos
tropezar, tropezar, o dificultad para caminar
dificultad para levantar cosas
dificultad para usar las manos

A medida que la enfermedad progresa, la persona con ALS no podrá pararse o caminar; Tendrá problemas para moverse, hablar y tragar.

Diagnóstico de ALS

El diagnóstico de ALS se basa en los síntomas y signos que observa el médico, así como en los resultados de las pruebas que eliminan todas las otras posibilidades, como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la atrofia muscular espinal o ciertas enfermedades infecciosas. Por lo general, las pruebas se realizan y el diagnóstico lo realiza un médico que se especializa en el sistema nervioso (un neurólogo).

Tratamiento ALS

Hasta el momento, no existe una cura para la ELA. Los tratamientos están diseñados para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno. Los medicamentos pueden ayudar a reducir la fatiga, aliviar los calambres musculares y disminuir el dolor. También hay un medicamento específico para la ELA, llamado Rilutek (riluzol). No repara el daño ya hecho al cuerpo, pero parece ser moderadamente eficaz para prolongar la supervivencia de las personas con ELA.

A través de la terapia física, el equipo especial y la terapia del habla, las personas con ALS pueden permanecer móviles y ser capaces de comunicarse durante el mayor tiempo posible.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años del diagnóstico, pero aproximadamente el 10% de las personas diagnosticadas con ELA sobreviven durante 10 años o más.

Investigación futura

Los investigadores están examinando muchas causas posibles de ALS, como la respuesta autoinmune (en la que el cuerpo ataca sus propias células) y causas ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas o infecciosas. Los científicos han descubierto que las personas con ALS tienen niveles más altos de glutamato químico en sus cuerpos, por lo que la investigación está analizando la conexión entre el glutamato y la ALS. Además, los científicos están buscando alguna anomalía bioquímica que todas las personas con ALS compartan, para que se puedan desarrollar pruebas para detectar y diagnosticar el trastorno.

"Hoja informativa sobre la esclerosis lateral amiotrófica". Trastornos A-Z. Abril de 2003. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. 13 de mayo de 2009