Enfermedad celíaca y síndrome de Down: una combinación común

Las personas que tienen síndrome de Down, un trastorno genético común, tienden a desarrollar la enfermedad celíaca a tasas muy superiores a las de la población general. De hecho, la enfermedad celíaca puede afectar hasta 16 de cada 100 personas con síndrome de Down.

¿Por qué ocurre esto? Desafortunadamente, los médicos no están seguros. Pero la fuerte conexión entre las dos condiciones es algo que los padres y cuidadores de las personas con síndrome de Down deben entender, para que puedan estar atentos a los síntomas de la enfermedad celíaca y hacerse las pruebas apropiadas, si es necesario.

Riesgo de síndrome de Down y problemas de salud

El síndrome de Down se debe a un problema con sus genes. Todos tenemos 23 pares de genes (la mitad de cada par son de tu madre y la mitad de tu padre), pero las personas con síndrome de Down tienen material genético adicional en un par específico de genes: la pareja 21. Esto lleva a lo que los genetistas llaman "trisomía 21", el nombre técnico para el síndrome de Down.

Ese material genético adicional puede provenir del óvulo de su madre o del esperma de su padre, y el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre (y posiblemente del padre, aunque no todos los investigadores tienen esta opinión). Aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos cada año, aproximadamente 6,000 bebés en total, tiene síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen ojos en forma de almendra, orejas y boca pequeñas, y una cabeza más pequeña que tiende a ser plana en la espalda. También pueden tener un tono muscular bajo y, a menudo, experimentan problemas de salud que van desde pérdida de visión y audición hasta defectos cardíacos. Todos los niños y adultos con síndrome de Down tienen algún tipo de discapacidad intelectual, aunque el nivel de estos puede variar sustancialmente de una persona a otra.

Los problemas con los sistemas digestivos también son comunes en las personas con síndrome de Down, y hay varios aspectos del plan de tratamiento. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden no tener un ano completamente desarrollado (que se puede corregir con una cirugía inmediatamente después del nacimiento). Alrededor del 5 por ciento al 15 por ciento de las personas con síndrome de Down también pueden tener una condición conocida como enfermedad de Hirschsprung, que se produce cuando el intestino grueso no funciona correctamente. Esto puede requerir cirugía para extirpar la porción del intestino grueso que no funciona.

Enfermedad celíaca: otra condición genética

Al igual que el síndrome de Down, la enfermedad celíaca es una condición genética. En general, debe tener al menos un "gen de la enfermedad celíaca" para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también hay otros factores involucrados, algunos de los cuales los investigadores aún no han identificado. No todas las personas con los llamados "genes de la enfermedad celíaca" terminan con la enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca también es una afección autoinmune, lo que significa que implica un ataque a una parte de su cuerpo por su propio sistema inmunológico. Cuando tiene celiacos, consumir alimentos hechos con uno de los tres granos de gluten (trigo, cebada o centeno) hace que su sistema inmunitario ataque y dañe su intestino delgado. Esto limita su capacidad para absorber nutrientes importantes de los alimentos. En su forma más grave, la enfermedad celíaca puede causar malnutrición grave, anemia y un mayor riesgo de linfoma.

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de contraer enfermedades autoinmunes en general, y los investigadores creen que hasta el 16 por ciento de las personas con síndrome de Down también tienen enfermedad celíaca. Eso es significativamente más alto que la tasa de aproximadamente el 1% en la población general. Los expertos instan a los padres a que examinen a los niños con síndrome de Down para detectar la enfermedad celíaca con pruebas de sangre celíaca entre los dos y los tres años.

Aquellos niños que tengan un resultado positivo deberán someterse a un procedimiento conocido como endoscopia para que los médicos puedan mirar directamente y recolectar muestras de su revestimiento intestinal. Esto puede parecer un gran problema, pero es clave para obtener un diagnóstico definitivo de la enfermedad celíaca. Además, muchos padres cuyos hijos se han sometido a una endoscopia informan que su hijo navegó sin problemas, y que fue más molesto para los padres que para los niños.

Detección de la enfermedad celíaca más allá de la infancia

Incluso si su hijo con síndrome de Down muestra negativo para la enfermedad celíaca como un niño pequeño, no debe bajar la guardia. Incluso a los adultos mayores se les ha diagnosticado celíaco recientemente, y es posible desarrollar la afección en cualquier momento. No es solo una condición de la infancia.

Los síntomas más conocidos de la enfermedad celíaca incluyen diarrea acuosa, fatiga, pérdida de peso y anemia. Sin embargo, muchas personas no tienen estos síntomas "clásicos", y en su lugar tienen síntomas que pueden incluir estreñimiento, dolor en las articulaciones e incluso pérdida de cabello. Los niños con enfermedad celíaca pueden crecer más lentamente que sus compañeros y, en última instancia, pueden ser más cortos que los adultos.

Los problemas como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la depresión también pueden ser más comunes en personas con enfermedad celíaca, y todo esto también puede ocurrir en personas que también tienen síndrome de Down.

Un estudio, dirigido por médicos del Boston Children's Hospital, encontró que las clínicas especializadas en el síndrome de Down no siempre investigan los síntomas de la enfermedad celíaca, especialmente cuando esos síntomas no son los "síntomas clásicos" más comúnmente asociados con la enfermedad. Ese estudio citó el estreñimiento y los problemas de comportamiento como los síntomas más frecuentemente informados por los cuidadores de niños que posteriormente fueron examinados para detectar la enfermedad celíaca.

Es posible tener enfermedad celíaca sin ningún síntoma notable, pero dos grupos adicionales de investigadores han encontrado que las personas con síndrome de Down que desarrollan enfermedad celíaca tienen más probabilidades de no tener síntomas evidentes, especialmente de crecimiento lento. De hecho, un estudio encontró que los niños con síndrome de Down que fueron diagnosticados recientemente con enfermedad celíaca tenían una alta probabilidad de estar por debajo del percentil 10 para la altura y el peso.

Sin embargo, otro estudio señala que los síntomas celíacos típicos (anemia, diarrea y estreñimiento) también ocurren con frecuencia en los niños con síndrome de Down sin celiacos. También es posible que las personas con enfermedad celíaca tengan una función tiroidea baja, que también puede ocurrir en ausencia de enfermedad celíaca en las personas con síndrome de Down. Por lo tanto, dijeron los investigadores, los cuidadores y los médicos deben estar atentos y evaluar la condición.

Hay algunas buenas noticias: un importante estudio de Suecia demostró que las personas con síndrome de Down y enfermedad celíaca no tienen un mayor riesgo de muerte que las personas con síndrome de Down solas.

Cuidando a alguien con enfermedad celiaca

Desafortunadamente, actualmente no hay medicamentos recetados para tratar la enfermedad celíaca. Eso puede cambiar en el futuro, pero a partir de ahora, el único tratamiento para la enfermedad celíaca es la dieta sin gluten, que la persona con celiaquía debe seguir de por vida.

La dieta sin gluten suena relativamente fácil en el papel, pero puede ser difícil en la práctica porque muchos alimentos contienen granos de gluten. Cuando cocine para alguien con enfermedad celiaca, debe leer las etiquetas cuidadosamente y protegerse contra la contaminación cruzada de gluten en la cocina.

De hecho, algunas familias hacen una práctica de comer sin gluten en casa para proteger la salud del miembro con enfermedad celíaca. Comer fuera también puede ser un desafío, aunque se ha vuelto más fácil con la proliferación de menús sin gluten en varios restaurantes de comida rápida y de servicio rápido.

Una palabra de DipHealth

Cuando su hijo tiene síndrome de Down, contemplar un cambio importante como la dieta sin gluten puede parecer abrumador, especialmente si su hijo también tiene otras complicaciones de salud que son comunes en las personas con síndrome de Down. Criar a un niño con síndrome de Down o cuidar de un adulto puede ser un desafío, y agregar restricciones dietéticas especiales no ayudará.

Pero hay buenas noticias: no hay necesidad de privar a su hijo de galletas, pizzas y otros favoritos de la infancia, ya que las buenas versiones sin gluten de todos estos alimentos están ampliamente disponibles. Además, una vez que haya dominado la curva de aprendizaje (ciertamente empinada) que viene con la dieta, es probable que descubra que se convierta en algo natural, y que también vea cómo mejoran algunos de los síntomas digestivos y otros de su hijo.