Fibrosis quística: signos, síntomas y complicaciones

Los síntomas de fibrosis quística (FQ) pueden aparecer poco después del nacimiento y pueden incluir piel con sabor salado, heces grasosas y voluminosas, problemas respiratorios crónicos y crecimiento deficiente. Debido a que la enfermedad genética interfiere con el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, causa un engrosamiento del moco que no solo obstruye los pulmones sino que evita que el páncreas, los intestinos, el hígado y el corazón funcionen normalmente. Con el tiempo, la obstrucción continua de las vías respiratorias y la acumulación de moco puede provocar infecciones recurrentes, daño pulmonar irreversible y otras complicaciones graves como la desnutrición, la diabetes y más.

Como una enfermedad progresiva, la fibrosis quística debe tratarse temprano para preservar la función pulmonar y reducir la carga inflamatoria en el cuerpo. Al hacerlo, puede evitar muchas de las complicaciones graves de la enfermedad y mantener una alta calidad de vida por ahora y en los próximos años.

Síntomas frecuentes

Muchos niños hoy en día son diagnosticados con fibrosis quística antes de que aparezcan los síntomas. Esto se debe a que los programas de detección de recién nacidos, obligatorios en todo Estados Unidos, pueden identificar la FQ con una o dos pruebas simples.

Antes de esto, alrededor del 90 por ciento de los niños con FQ solo se diagnosticaban cuando aparecían los síntomas, generalmente a la edad de dos años. Para entonces, muchos ya habrán sufrido una lesión en los pulmones y otros órganos vitales. A pesar de la llegada de los exámenes de detección en recién nacidos, solo alrededor del 65 por ciento de los niños son diagnosticados positivamente al nacer.

Entre los síntomas tempranos más comunes de la FQ:

• Íleo de meconio Es el bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio) en la parte del intestino delgado que se conoce como íleon. Debido a que la FQ puede interferir con los jugos digestivos, el meconio puede volverse más grueso y pegajoso de lo normal, lo que resulta en una obstrucción intestinal. El íleon de meconio afectará a uno de cada cinco recién nacidos con FQ y rara vez se observa en los que no lo tienen.
• Piel de sabor salado. Es uno de los primeros signos que los padres pueden reconocer en casa. Esto se produce cuando se obstruye el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, lo que conduce a la acumulación excesiva de sal en el sudor.

• Problemas respiratorios crónicos, incluyendo sibilancias, tos y esputo de color, son comunes en niños con FQ, pero pueden variar en gravedad.
• Infecciones pulmonares También se puede desarrollar a medida que la acumulación de mucosidad en los pulmones proporciona el caldo de cultivo ideal para las bacterias y otros microorganismos.
• Heces grasosas y voluminosas (esteatorrea) son causadas por una mala absorción intestinal. Debido a su alto contenido de grasa, las heces flotarán y tendrán un olor excepcional. El estreñimiento también es común.
• Pobre crecimiento y pérdida de peso. están directamente asociados con la falta de enzimas digestivas (su producción puede ser bloqueada por la acumulación de moco). Sin los medios para descomponer y absorber los nutrientes, la desnutrición puede desarrollarse incluso con una dieta saludable (y a pesar de un voraz apetito común en las personas que padecen FQ).

Los niños que experimentan estos síntomas a menudo serán más pequeños y pesarán menos que otros niños de la misma edad. Su médico puede describir esto como una falla en el desarrollo (FTT).

El FTT es más que una evaluación general del desarrollo de su hijo. Es el crecimiento desacelerado o detenido en el que el peso y la estatura de un niño caen por debajo de ciertos parámetros aceptados (conocidos como percentiles).

En el contexto de la fibrosis quística, el FTT se asocia con resultados más pobres. De hecho, según un estudio de 2014 publicado en el Anales de la American Thoracic Society, El FTT es el factor principal para la enfermedad pulmonar grave de la FQ. Además, el crecimiento deficiente puede afectar el metabolismo e interferir con las hormonas, causando un retraso en la pubertad en los niños hasta cuatro años.

Síntomas / complicaciones en la etapa tardía

Los síntomas tardíos de la fibrosis quística están menos asociados con la enfermedad y más con el daño que ha infligido a los órganos del cuerpo. Mientras que los pulmones se ven afectados principalmente, el páncreas, los intestinos, el hígado y el sistema endocrino (hormonal) también están comúnmente involucrados.

Los síntomas en etapa tardía debidos a complicaciones de la FQ a menudo son multifactoriales y un síntoma influye en otro, generalmente para lo peor.

Respiratorio

Cuando los pulmones están obstruidos con moco, pueden incurrir en daños debido a una infección, obstrucción e inflamación.

En términos de infección, los microorganismos que normalmente habitan en el moco sin problema pueden crecer fuera de control y conducir a neumonía y otras infecciones (incluyendo Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, y Pseudomonas aeruginosa). Si las infecciones son recurrentes, como suele ocurrir con la FQ, se pueden desarrollar cicatrices permanentes.

Mientras tanto, la acumulación de mucosidad en las vías respiratorias puede aumentar la presión arterial en los pulmones, lo que se conoce como hipertensión pulmonar. Esto, a su vez, puede afectar el corazón, lo que lleva a la insuficiencia pulmonar (insuficiencia cardíaca derecha). El edema, la acumulación anormal de líquido en las piernas y los tobillos, es un síntoma común.

El daño acumulativo puede conducir a una condición conocida como bronquiectasia, en la cual el tejido pulmonar dañado hace que sea aún más difícil eliminar el moco. Los síntomas incluyen:

• Dolor de pecho
• Tos crónica
• Sibilancias
• Falta de aliento
• Sinusitis
• Tosiendo sangre
• Fatiga cronica
• Incapacidad para hacer ejercicio
• Pérdida de peso

Más allá de los pulmones, la inflamación sinusal persistente puede hacer que los tejidos se engrosen y formen pólipos nasales en hasta el 25 por ciento de las personas con FQ. Los síntomas incluyen respiración bucal, goteo nasal y, en algunos casos, obstrucción completa de las fosas nasales.

En términos de mortalidad, la insuficiencia respiratoria representa aproximadamente el 80 por ciento de las muertes en personas con fibrosis quística. Las complicaciones cardiorrespiratorias (que afectan al corazón y los pulmones) son la segunda causa principal.

Gastrointestinal

La acumulación de moco también puede afectar al páncreas, el órgano responsable de producir enzimas digestivas. El deterioro de esta función, conocida como insuficiencia pancreática, está en el centro de los problemas de desnutrición observados en personas con FQ.

Más allá de su efecto sobre la digestión, la obstrucción de las secreciones de enzimas puede desencadenar la inflamación dolorosa del páncreas, conocida como pancreatitis. Los síntomas incluyen:

• Dolor abdominal repentino y severo
• Hinchazón
• Indigestión
• Náuseas y vómitos
• Latidos rápidos
• Pérdida de peso

Con el tiempo, los conductos pancreáticos pueden obstruirse por completo, dando lugar a una extensa cicatrización del tejido orgánico. La pancreatitis aguda a veces puede desencadenar complicaciones fatales que resultan en insuficiencia cardíaca, pulmonar o renal.

Además de las complicaciones pancreáticas, a veces puede ocurrir una obstrucción intestinal, ya sea como resultado de heces más gruesas y más pegajosas (conocido como síndrome de obstrucción intestinal distal en adultos) o intususcepción (en la que parte del intestino se pliega en la sección al lado).

Las secreciones de moco engrosadas también pueden bloquear los conductos biliares del hígado, lo que lleva al desarrollo de cálculos biliares y cirrosis. De hecho, la enfermedad hepática es la tercera causa más común de muerte en las personas con FQ.

Endocrino

Cuando el moco se acumula en el páncreas, puede bloquear los islotes de Langerhans, que son los responsables de producir insulina. Cuando esto sucede, puede llevar al desarrollo de diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD, por sus siglas en inglés), una forma de la enfermedad con características tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2.

Si bien la CFRD tiene todos los síntomas clásicos de la diabetes (incluido el aumento de la sed, el aumento de la micción, la fatiga y la pérdida de peso), también se caracteriza por una mayor disminución de la función pulmonar.

Entre las otras anomalías relacionadas con las hormonas:

• La aglomeración de los dedos de las manos y los pies es un síntoma característico de la FQ causado, en parte, por la liberación de proteínas de los pulmones denominada factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGP).
• La vitamina D, una hormona importante para la regulación del calcio y el fosfato, es comúnmente deficiente en las personas con FQ. Con el tiempo, esto puede conducir a la osteoporosis, lo que resulta en huesos frágiles, pérdida de estatura y un mayor riesgo de fracturas óseas.

Esterilidad

Tanto como el 97 por ciento de los hombres con FQ tendrán infertilidad. Esto se debe principalmente a la ausencia congénita de los conductos deferentes (los tubos que transportan los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra). El defecto de nacimiento está asociado con el gen que causa la FQ, llamado gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

La infertilidad también puede afectar a las mujeres con FQ, ya sea debido a un moco cervical espeso que interfiere con la concepción o malnutrición crónica, que puede causar anovulación (la falta de ovulación) y amenorrea (la falta de menstruación).

Incontinencia urinaria

Las mujeres con fibrosis quística que tienen más de 20 años de edad probablemente experimenten pérdidas de orina en algún grado; Los hombres no suelen experimentar esto como resultado de la FQ. Si bien la razón por la que esto ocurre no está clara, se cree que la tos prolongada y frecuente de las enfermedades debilita los músculos del piso pélvico.

Trastorno de la coagulación

En casos raros, la fibrosis quística puede llevar a una afección conocida como trastorno de la coagulación. Esto es causado por la malabsorción crónica de vitamina K, que es necesaria para la coagulación de la sangre. Se cree que el trastorno afecta a los bebés con FQ que no pudieron absorber la vitamina K en el útero, dejándolos con bajas reservas al nacer y con una capacidad limitada para absorber la vitamina K después del nacimiento.

Los síntomas del trastorno de la coagulación incluyen moretones con facilidad, sangrado excesivo, encías sangrantes, hemorragias nasales y heces u orina con sangre.

Cuándo ver a un doctor

Afortunadamente, con la implementación de las prácticas de detección neonatal, los niños con FQ tienen más probabilidades que nunca de ser diagnosticados al nacer y recibir tratamiento inmediato. Con eso se dice, muchos niños todavía caen por las grietas.

De hecho, según la Fundación de Fibrosis Quística, no menos del 6.8 por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas después la edad de 16 años. Puede haber varias razones para esto:

• Los protocolos de detección de recién nacidos varían según el estado. Algunos usan una combinación de pruebas genéticas y de sangre tomadas en el momento del nacimiento. Otros usan solo un análisis de sangre, que requiere una segunda visita de seguimiento. En algunos casos, es posible que el padre no lleve al niño para la segunda prueba.
• Las pruebas de detección varían en su exactitud. Mientras que las pruebas genéticas y de sangre combinadas tienen una sensibilidad del 96 por ciento, la prueba de solo sangre (conocida como la prueba del tripsinógeno inmunorreactivo) tiene una sensibilidad de solo el 76 por ciento. Error de laboratorio también es posible.
• Algunas formas de FQ son más leves que otras y es posible que no se detecten fácilmente durante la detección. Para aquellos con FQ más leve, los síntomas solo pueden aparecer más tarde en la infancia.

Como tal, es importante que usted, como padre, permanezca atento a los síntomas de la FQ. La piel de sabor salado no solo es el más revelador de estos síntomas, sino la base por la cual se diseñó la prueba de sudoración, considerada el estándar de oro para las pruebas de FQ.

Además, puede verificar si las heces de su hijo son flotantes, grasosas y de mal olor. Esto, junto con los problemas de crecimiento y los síntomas respiratorios persistentes, sería suficiente para justificar una investigación por parte del pediatra de su hijo.

Cómo la genética y el estilo de vida contribuyen al riesgo de fibrosis quística

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• Bush, A. y Sly, P. Evolución de la función pulmonar de la fibrosis quística en los primeros años. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Fundación de fibrosis quística. Diagnosticado con fibrosis quística. Washington DC.; actualizado 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Factores de riesgo para la progresión de la fibrosis quística Enfermedad pulmonar durante la infancia. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.