Fibrosis quística: síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento y afrontamiento

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal que daña los pulmones y el tracto digestivo. Es causada por un gen defectuoso que desencadena la producción de moco espeso que obstruye las vías respiratorias y bloquea la secreción de enzimas digestivas.

Los síntomas son progresivos y, a menudo, graves, y pueden incluir problemas respiratorios, infecciones pulmonares recurrentes, escaso crecimiento, infertilidad masculina e inflamación crónica del páncreas, el hígado, los riñones y el corazón.

La FQ puede diagnosticarse con análisis de sangre, pruebas genéticas y un procedimiento conocido como prueba de cloruro de sudor. Si bien no existe una cura para la FQ, existen tratamientos que pueden mejorar tanto la duración como la calidad de la vida. Estos incluyen técnicas de depuración de las vías respiratorias, antibióticos inhalados, diluyentes del moco, enzimas pancreáticas, una dieta rica en calorías y medicamentos de nueva generación conocidos como moduladores de CFTR. En casos severos, puede ser necesario un trasplante de pulmón.

Los síntomas

Como un trastorno genético, la fibrosis quística es algo con lo que se nace. Puede o no presentarse con síntomas al momento del nacimiento y, a menudo, puede tomar meses o incluso años antes de que aparezcan signos de enfermedad. Para entonces, es posible que los pulmones y el tracto digestivo ya hayan experimentado un daño que no se puede deshacer.

Los signos y síntomas tempranos más comunes de la FQ incluyen:

• Bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio)
• Piel de sabor salado.
• Una tos crónica, sibilancias o esputo coloreado.
• Heces sueltas, grasientas y que suelen tener mal olor
• Infección pulmonar, a menudo recurrente.
• Pobre crecimiento y fracaso para prosperar

A menos que se puedan controlar estos síntomas, el estrés en los pulmones (y la incapacidad para ganar peso) puede tener un efecto acumulativo, que afecta a múltiples órganos y aumenta el riesgo de complicación de la enfermedad.

Algunas de las complicaciones más características incluyen:

• Pubertad retrasada
• Bronquiectasias (el engrosamiento crónico de las paredes pulmonares)
• Pérdida de peso
• Pancreatitis (inflamación del páncreas)
• Infertilidad masculina
• Hipertensión pulmonar (presión arterial alta en el pulmón)
• Cálculos biliares
• Diabetes relacionada con la fibrosis quística
• Cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha)
• Cirrosis (cicatrización funcional del hígado)

Debido a que la FQ causa lesiones progresivas en las células y tejidos, cualquier daño causado a los pulmones y otros órganos será en gran medida irreversible. La muerte suele ser el resultado de una insuficiencia respiratoria, seguida de una insuficiencia cardíaca y una insuficiencia hepática.

Síntomas de la fibrosis quística

Causas

La fibrosis quística es causada por la mutación del gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que es responsable de producir la proteína CFTR. Esta es la proteína que el cuerpo necesita para regular el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células. Si la proteína está deformada o defectuosa, puede causar deshidratación en la superficie de una célula, lo que provoca el engrosamiento del moco circundante.

La FQ es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que debe heredar la mutación CFTR tanto de su madre como de su padre para tener la enfermedad. Si solo hereda un gen defectuoso, no tendrá FQ, sino que será un portador del gen mutado.

Puede heredar la enfermedad si cada uno de sus padres tiene una mutación CFTR o la propia FQ. Si ambos padres son portadores, usted tendría un:

• 25 por ciento de posibilidades de tener FQ
• 50 por ciento de probabilidad de ser portador
• 25 por ciento de probabilidad de no ser afectado

Por otro lado, si uno de tus padres es portador y el otro tiene FQ, tienes un 50% de probabilidades de tener FQ o de ser portador.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes, que afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es más común entre los caucásicos y los hispanos, y ocurre con menos frecuencia en personas de ascendencia africana o asiática.

Factores de riesgo de fibrosis quística

Diagnóstico

Existen algunas pruebas para diagnosticar la fibrosis quística. Funcionan ya sea detectando directamente la mutación CFTR o midiendo indirectamente los cambios biológicos compatibles con la enfermedad. El método de diagnóstico puede variar durante el embarazo, cuando nace el bebé o en cualquier momento posterior.

De las dos pruebas estándar comúnmente utilizadas para diagnosticar la FQ:

• Pruebas de cloruro de sudor, también conocido simplemente como la prueba de sudor, mide la cantidad de cloruro en la piel. Debido a que la FQ interfiere con la transferencia de sal hacia y desde las células, habrá una acumulación de sal en el sudor.
• Pruebas genéticas de CFTR Se utiliza para detectar las mutaciones más comunes de la mutación CFTR. Si bien se sabe que hay más de 2,000 mutaciones de CFTR que causan fibrosis quística, las 23 incluidas en el panel estándar representan a los sospechosos más probables.

Durante el embarazo, la prueba genética CFTR se puede usar para analizar fluidos obtenidos a través de una amniocentesis o células extraídas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Cribado neonatal también se usa de manera estándar para diagnosticar la FQ y hoy se exige en los 50 estados y el Distrito de Columbia. Lo que esto conlleva variará según el lugar en el que vivas en Estados Unidos.Si los resultados de la prueba de detección del recién nacido son positivos, se utilizará una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico.

Cómo se diagnostica la fibrosis quística

Tratamiento

Si bien no hay cura para la fibrosis quística, los avances en el tratamiento han extendido la vida útil de las personas que viven con la enfermedad. El objetivo del tratamiento de la FQ es cuádruple: prevenir infecciones, retener la función pulmonar, normalizar la digestión y retrasar la progresión de la enfermedad.

Entre las herramientas terapéuticas utilizadas para el tratamiento de la FQ:

• Técnicas de depuración de la vía aérea (TCA) Se realizan para desalojar y expulsar el moco acumulado de los pulmones. Las técnicas incluyen la tos con resoplido, la percusión de tórax o la oscilación de la pared torácica.
• Una dieta alta en grasas y calorías se utiliza para compensar la malabsorción de grasas, proteínas y nutrientes en los intestinos.
• Suplementos de enzimas pancreáticas se utilizan para reforzar las enzimas digestivas que el páncreas no puede producir debido a la acumulación excesiva de moco.
• Antibioticos Se toman diariamente para prevenir infecciones bacterianas de los pulmones.
• MucolíticosSe pueden usar medicamentos utilizados para adelgazar la mucosidad antes de los TCA.
• Moduladores CFTR es una nueva clase de medicamento que puede corregir ciertos defectos en la proteína CFTR y restaurar su función reguladora.
• Terapia de oxigeno puede ser usado durante episodios agudos cuando su respiración ha sido severamente dañada.
• Nutrición enteral, también conocido como alimentación por sonda, puede usarse si no puede sostener el peso a través de la nutrición normal.
• Trasplante pulmonar se considera cuando sus pulmones ya no pueden soportar la supervivencia sin ventilación mecánica.

Cómo se trata la fibrosis quística

Albardilla

En 1938, cuando la fibrosis quística se clasificó por primera vez como una enfermedad, los niños rara vez vivían más allá del primer año de vida. Para la década de 1980, uno podría esperar vivir entre 20 y 25 años. Hoy en día, la imagen ha cambiado por completo con las personas que viven bien hasta los 40 y hasta los 50 si el tratamiento se inicia temprano y se cumple.

Esto no sugiere que la FQ sea menos grave de lo que ha sido nunca. Es un evento que cambia la vida, que requiere diligencia y consistencia no solo para hacer frente a la enfermedad, sino también para vivir el más alto nivel de vida posible.

Para este fin, necesita normalizar la FQ en su vida estableciendo las rutinas y prácticas para evitar los altibajos que pueden causar estrés y aumentar la discapacidad. Entre las consideraciones, necesitarías:

• Gestiona tu nutrición. Las personas con FQ a menudo necesitan el doble de calorías diarias que otras personas.
• Hacer ejercicio regularmente. Lo ideal es que las rutinas de ejercicio físico impliquen un mínimo de 20 a 30 minutos de actividad aeróbica tres veces por semana. Encuentra algo agradable que puedas hacer para toda la vida.
• Mantener bien hidratado. Al hacerlo, los pulmones y los intestinos funcionan correctamente. Dependiendo de su edad, debe beber no menos de seis a ocho vasos altos de agua por día.
• Realice la limpieza de la vía aérea correctamente. A medida que cambian sus necesidades de salud, también pueden cambiar los tipos de herramientas de limpieza que necesita. Hable con su neumólogo o fisioterapeuta si no está logrando los resultados que debería.
• Buscar apoyo Además de amigos y familiares, puede comunicarse con el capítulo más cercano de la Fundación de Fibrosis Quística (CFF) para conectarse a una red de apoyo en su área.
• Busque ayuda financiera. El CFF ofrece servicios que ayudan a las familias a sobrellevar el alto costo del tratamiento de la FQ.

Saber más. Sentirse mejor.

Una palabra de DipHealth

Si bien los exámenes de detección en recién nacidos han aumentado dramáticamente la tasa de diagnósticos de FQ en bebés, más del 25 por ciento de los diagnósticos solo se realizan durante la infancia, la adolescencia y la edad adulta temprana.

Esto es problemático porque el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden evitar muchas de las complicaciones más graves de la FQ antes de que se pueda producir un daño grave. Si bien el tratamiento no puede detener o revertir la enfermedad, puede garantizar muchos más años sin enfermedades.

Con este fin, es importante conocer los primeros síntomas de la FQ y hablar con su médico si sospecha que su hijo puede tener la enfermedad. Esto es especialmente cierto en los estados que solo realizan pruebas de IRT en la sangre, en donde tanto el 50 por ciento de los niños experimentará un diagnóstico tardío o un resultado falso negativo, según una investigación de la Escuela de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin.

¿Qué síntomas puede esperar con la fibrosis quística?

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• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Distribución geográfica de la fibrosis quística: los últimos 70 años de análisis de datos. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Fundación de fibrosis quística. Diagnosticado con fibrosis quística. Washington DC.; actualizado 2013.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Un enfoque de árbol de decisión para la comparación de costos de las estrategias de detección de recién nacidos para la fibrosis quística. Pediatría. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.