Síndrome de Down: síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Se caracteriza por una variedad de características físicas distintivas, un mayor riesgo de ciertos problemas médicos y diversos grados. de retrasos intelectuales y de desarrollo. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), aproximadamente 6,000 bebés en los Estados Unidos nacen con el trastorno cada año.

Si acaba de descubrir que su propio bebé tiene síndrome de Down, es probable que tenga innumerables preguntas y preocupaciones. Incluso puede que tenga un poco de miedo acerca de cómo cuidará a un niño que probablemente tendrá muchos desafíos físicos e intelectuales a lo largo de su vida.

Sin embargo, desde que el trastorno fue descrito por primera vez por un médico británico llamado John Langdon Down en 1866, los investigadores médicos han aprendido mucho sobre el síndrome de Down, desde la comprensión de la amplia variedad de síntomas y características que causa hasta el desarrollo de terapias y enfoques educativos para ayudar a quienes la padecen.

Para que un niño con síndrome de Down alcance su máximo potencial, la intervención temprana es clave. Como padre, cuanto más aprenda sobre el síndrome de Down y cuanto más pronto lo aprenda, mejor equipado estará para preparar a su hijo (ya usted mismo) para el éxito.

Genética

Cada célula en el cuerpo humano se origina a partir de un óvulo fertilizado, o cigoto, que se duplica una y otra vez para crear las diferentes células y tejidos del cuerpo. Para comprender el síndrome de Down, es útil tener algunos conocimientos básicos sobre los cromosomas y los genes.

Los cromosomas, así como los genes que se encuentran en ellos, vienen en pares. Cada cromosoma contiene los genes que brindan información específica sobre el cuerpo, desde el color de los ojos y la altura potencial hasta rasgos como los hoyuelos y el riesgo de ciertas enfermedades.

Normalmente, los seres humanos heredan 23 pares de cromosomas de ambos padres por un total de 46. Sin embargo, las personas con síndrome de Down terminan con 47 cromosomas porque obtienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede cuando el 21 par de cromosomas de cualquiera de los dos El huevo o el esperma no se separan.

Los tipos

Aunque el término clínico general para el síndrome de Down es trisomía 21, este término en realidad se refiere a uno de los tres tipos de anomalías del cromosoma 21. Los tres tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas, pero solo el 1% de los casos de síndrome de Down se transmiten de padres a hijos a través de los genes.

Los tres tipos de síndrome de Down son:

• Trisomía completa 21: Esta es la anomalía cromosómica más común observada en niños. Es responsable del 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. El cromosoma adicional proviene de la madre el 88 por ciento del tiempo y del padre el 12 por ciento del tiempo.
• Trisomía 21 translocación: Esto ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es un número 21, se unen en los extremos, creando dos cromosomas independientes y un cromosoma número 21 unido a otro cromosoma. Aproximadamente el 75 por ciento de las translocaciones ocurren por casualidad. El resto se hereda de un padre conocido como "portador equilibrado". Aunque el síndrome de Down por translocación ocurre a través de un mecanismo diferente al de la trisomía 21, las características físicas y las características que marcan la condición son las mismas.
• Trisomía mosaico 21:En esta rara forma de síndrome de Down, que representa solo del 2% al 3% de los casos, solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden tener todas las características de la trisomía 21 completa, ninguna, o caer en algún punto intermedio.

Los síntomas

El síndrome de Down se asocia con una serie de síntomas y características. No todas las personas con la enfermedad los tendrán todos, pero hay algunos que afectarán a la mayoría de las personas que padecen el trastorno.

Características físicas

Las características más obvias del síndrome de Down son las características físicas que, por lo general, son bastante fáciles de reconocer, incluidos los ojos pequeños, con forma de almendra, hacia arriba, los rasgos faciales pequeños, una lengua grande que puede sobresalir un poco y una estructura robusta y corta. Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo o hipotonía, que puede retardar el logro de ciertos hitos físicos. La hipotonía también puede contribuir a problemas ortopédicos, como articulaciones inestables y una anomalía en la parte superior del cuello llamada inestabilidad atlantoaxial.

Muchas personas con síndrome de Down tratan una serie de problemas médicos a lo largo de sus vidas. Los más comunes van desde problemas con la audición y la visión hasta defectos del corazón. Otros incluyen defectos gastrointestinales y enfermedad de la tiroides. Alrededor del 1 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia (un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos).

Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con el razonamiento y el juicio complejos. Existe una idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen límites predeterminados en su capacidad para aprender, pero esto es totalmente falso. Es imposible predecir el grado de discapacidad intelectual que tendrá un bebé con síndrome de Down.

Rasgos de personalidad, comportamiento y psicológicos

Un estereotipo común sobre el síndrome de Down es que las personas que padecen el trastorno son siempre felices y sociables. De hecho, experimentan la misma gama completa de emociones que los demás. La condición también está vinculada a altas tasas de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo.

Las personas con síndrome de Down a veces son consideradas como tercas debido a una necesidad innata de tener una rutina y una igualdad para dar sentido a las complejidades de la vida cotidiana, y se les da a las charlas personales como una forma de procesar la información.

Características comunes del síndrome de Down

Causa y factores de riesgo

El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica. Se estima que hay 400 genes en el cromosoma 21, lo que básicamente significa que las personas con síndrome de Down tienen 400 "instrucciones adicionales". Si bien esto suena como algo bueno, en realidad es como agregar ingredientes adicionales e innecesarios a una receta: seguirás obteniendo el mismo plato básico, pero con cambios notables.

Por lo general, esto sucede de manera bastante aleatoria. Sin embargo, hay tres factores de riesgo conocidos para el síndrome de Down.

La edad materna es una. Las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan a medida que la mujer envejece.

Edad materna y riesgo de síndrome de Down:

• Edad 35: El riesgo es 1 en 385.
• Edad 40: el riesgo es 1 en 106.
• Edad 45: El riesgo es 1 en 30.

Además, una mujer que tiene un hijo con síndrome de Down tiene más probabilidades de tener otro hijo con el trastorno. Finalmente, los antecedentes familiares de síndrome de Down pueden asociarse con un mayor riesgo de padecer el trastorno.

Causas y factores de riesgo del síndrome de Down

Diagnóstico

Un bebé con síndrome de Down puede identificarse al nacer o poco después basándose en características físicas distintas, como una cabeza más pequeña de lo normal, ojos inclinados hacia arriba, una boca pequeña con una lengua saliente y un solo pliegue (en lugar de dos) a través de la palma de la mano, y un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo.

Los bebés con síndrome de Down también tienden a ser "flojos", lo que significa que tienen un tono muscular bajo (hipotonía). Y algunos nacen con ciertos problemas de salud graves asociados con el síndrome de Down, como defectos cardíacos y defectos gastrointestinales.

Para confirmar que un niño con tales características tiene síndrome de Down, un análisis de cromosomas, llamado cariotipo, se puede hacer usando una muestra de sangre del bebé.

Pero las pruebas son tales que el síndrome de Down también puede identificarse (o al menos sospecharse) antes del nacimiento. Pruebas y exámenes prenatales que pueden ayudar a predecir que un bebé nacerá con síndrome de Down incluyen:

• Ultrasonido:También llamada ecografía, esta prueba de imágenes de un feto en desarrollo a veces detecta signos físicos sutiles que apuntan a un mayor riesgo de síndrome de Down.
• Cribado del suero materno:Una prueba de la sangre de una futura mamá entre las semanas 15 y 20 de embarazo, la prueba cuádruple puede sugerir que un feto está en riesgo de síndrome de Down. Sin embargo, no es un diagnóstico definitivo.
• Amniocentesis:Esta prueba implica el uso de una muestra de líquido amniótico para crear un cariotipo. Si hay un número adicional de 21, se diagnostica el síndrome de Down. Un amnio se realiza entre 15 y 20 semanas.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Al igual que con amnio, las pruebas de CVS utilizan el cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, las células examinadas se toman de la placenta en lugar del saco amniótico. CVS se realiza a las 11 a 13 semanas de embarazo.

Cómo se diagnostica el síndrome de Down

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Down. Desde la infancia en adelante, cada persona con la afección tendrá diferentes problemas físicos, intelectuales y emocionales que deberán tratarse de forma individual, generalmente con la ayuda y el apoyo de un equipo de médicos, terapeutas y trabajadores sociales.

Las personas con síndrome de Down que nacen o desarrollan problemas de salud como el hipotiroidismo, los defectos cardíacos o las anomalías gastrointestinales pueden ser tratadas por esas condiciones tal como lo sería cualquier persona: con medicamentos para la tiroides para normalizar los niveles de la hormona tiroidea, por ejemplo. o con cirugía para reparar un agujero en el corazón. Del mismo modo, a los niños que tienen problemas de visión se les puede corregir la vista con anteojos, y los que tienen pérdida de audición pueden usar audífonos.

Además del tratamiento médico, las personas con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia física, la terapia del habla, la terapia ocupacional u otras intervenciones dirigidas a desafíos específicos. Algunos niños necesitan ayuda para lidiar con problemas emocionales y de comportamiento, como actuar cuando tienen problemas para comunicarse, y un psicólogo u otro experto en salud mental pueden ayudarlo.

Finalmente, hay un número creciente de dispositivos de asistencia que pueden ser útiles para las personas con síndrome de Down, según los NIH. Los ejemplos incluyen dispositivos que amplifican el sonido, computadoras con pantallas táctiles o teclados de letras grandes, e incluso lápices especiales para facilitar la escritura.

Tratamiento de condiciones causadas por el síndrome de Down

Albardilla

Aprender que su bebé tiene síndrome de Down puede causar una gran cantidad de emociones, y no hay duda de que usted y su familia se enfrentarán a desafíos difíciles. Para poder cuidar de la mejor manera a su hijo, también deberá cuidar su propia salud para que tenga mucha fuerza y ​​resistencia. Acomodarse en su nueva realidad puede llevar tiempo, permítase ajustarse y aprender.

Una de las mejores maneras de lidiar con el síndrome de Down es buscar a otros padres de niños con el trastorno. Puede unirse a un grupo de apoyo local que se reúna en persona o buscar uno en línea. Otras estrategias para sobrellevar el síndrome de Down incluyen aprender a "vivir el momento", como lo sugiere la NDSS, y centrarse en todas las cosas maravillosas que usted y su hijo pueden hacer y disfrutar juntos.

Lidiando con el síndrome de Down

Una palabra de DipHealth

La mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida feliz y decidida. Muchos pueden tener trabajos, vivir de manera independiente y tener relaciones. En 1983, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down era la edad de 25 años. Hoy en día, las personas con el trastorno tienen una edad promedio de 60 años. Parte de su trabajo como padre será preparar a su hijo con síndrome de Down para que sea lo más independiente posible.. Dependiendo de su nivel de discapacidad, eso podría significar prepararlo para vivir solo o con amigos, o en un hogar grupal que proporcionará apoyo continuo.

Pero si está comenzando este viaje, recuerde que el camino por delante no se puede trazar exactamente. Aprenda todo lo que pueda, siga las indicaciones de su hijo y, lo que es más importante, hágalo día a día.

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• Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Hechos sobre el síndrome de Down. 3 de marzo de 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Clínica Mayo. Síndrome de Down. 18 de marzo de 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Sociedad Nacional de Síndrome de Down. ¿Qué es el síndrome de Down? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Institutos Nacionales de Salud. ¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down? 31 de enero de 2017.