Síndrome de Dravet: síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Dravet es un trastorno raro caracterizado por convulsiones y problemas de desarrollo. Los ataques comienzan antes de la edad de un año. Los problemas cognitivos, de comportamiento y físicos comienzan alrededor de los dos o tres años. El síndrome de Dravet es una condición de por vida.

La enfermedad está asociada con un defecto genético en el gen SCN1A, aunque puede ocurrir sin el defecto genético.

Se diagnostica basándose en los signos y síntomas clínicos de un niño, y el diagnóstico se puede respaldar con pruebas de diagnóstico. Las convulsiones causadas por el síndrome de Dravet son particularmente difíciles de controlar. Los tratamientos anticonvulsivos que se usan comúnmente para la mayoría de los trastornos convulsivos generalmente no son efectivos para disminuir las convulsiones que ocurren en el síndrome de Dravet, pero las investigaciones continúan y existen nuevas estrategias y opciones disponibles.

Los síntomas

Las convulsiones son el síntoma más temprano del síndrome de Dravet. Los problemas de desarrollo, así como las convulsiones, generalmente empeoran a medida que el niño crece.

Los síntomas del síndrome de Dravet incluyen:

• Convulsiones: Las convulsiones a menudo se asocian con fiebres, aunque pueden ocurrir sin fiebres. Existen varios tipos de convulsiones que generalmente ocurren en el síndrome de Dravet, que incluyen convulsiones mioclónicas, convulsiones tónicas clónicas y convulsiones no convulsivas. Las convulsiones prolongadas y el estado epiléptico también son característicos del trastorno. De hecho, la primera convulsión puede tener una duración particularmente larga.

• Desencadenantes de convulsiones: Las personas con síndrome de Dravet pueden tener fotosensibilidad a las convulsiones, que es una tendencia a tener convulsiones en respuesta a las luces brillantes o intermitentes. Además, una persona que tiene el síndrome de Dravet puede ser propensa a tener convulsiones en respuesta a los cambios en la temperatura corporal.
• Ataxia (problemas de equilibrio): Las dificultades con la coordinación y el caminar, conocidas como ataxia, comienzan en la infancia y continúan en la adolescencia y en la edad adulta.

• Deterioro motor: Las personas que viven con el síndrome de Dravet se describen como tener una posición agachada al caminar. El tono muscular bajo suele estar presente, lo que puede manifestarse como debilidad muscular.
• Deterioro cognitivo: Los niños pueden desarrollar problemas del habla y cognitivos que duran toda la vida. Puede haber una variedad de habilidades cognitivas con el síndrome de Dravet, y algunas personas con la afección tienen una mayor capacidad de aprendizaje que otras.
• Problemas de comportamiento: Los niños y adultos que viven con el síndrome de Dravet pueden mostrar irritabilidad, agresión o comportamiento que se asemeja al autismo.
• Infecciones: Las personas con síndrome de Dravet son propensas a las infecciones.
• Sudoración y regulación de las irregularidades de la temperatura. Las personas con síndrome de Dravet pueden experimentar alteraciones en el sistema nervioso autónomo, en particular causando disminución de la sudoración y temperaturas corporales excesivamente altas o bajas.
• Problemas óseos: El síndrome de Dravet se asocia con huesos frágiles y una predisposición a las fracturas óseas.
• Irregularidades del ritmo cardíaco: Aproximadamente un tercio de las personas que viven con el síndrome de Dravet tienen un ritmo cardíaco irregular, como una frecuencia cardíaca rápida, una frecuencia cardíaca lenta u otra irregularidad, como un intervalo QT prolongado.

Pronóstico

El síndrome de Dravet es una afección de por vida y los síntomas no mejoran.

Existe un mayor riesgo de muerte prematura, a menudo relacionado con lesiones debidas a convulsiones. Las personas con síndrome de Dravet también tienen más probabilidades de experimentar muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), una condición en la que ocurre una muerte inesperada, generalmente durante el sueño.

Causas

Se cree que el síndrome de Dravet es causado por un defecto en la función de los canales de sodio y se describe como una forma de canalopatía. Los canales de sodio regulan la función cerebral y nerviosa. Un defecto en la función de los canales de sodio puede causar una variedad de problemas, incluida la actividad cerebral errática, que se manifiesta como convulsiones y una comunicación defectuosa entre las células del cerebro, que se manifiesta como un deterioro del desarrollo.

Genética

Alrededor del 80 por ciento de las personas que tienen síndrome de Dravet tienen un defecto en el cromosoma dos en el gen SCN1A, que codifica los canales de sodio. Este defecto ocurre en un patrón hereditario, y la mutación también puede surgir por primera vez en un niño afectado.

Diagnóstico

El síndrome de Dravet se diagnostica según la evaluación clínica de un médico. Los estudios de diagnóstico pueden apoyar el diagnóstico, pero no lo confirman ni lo excluyen. Según la Fundación del síndrome de Dravet, las características clínicas del síndrome de Dravet incluyen al menos cuatro de las siguientes cinco características:

• Desarrollo cognitivo y motor normal antes de la primera convulsión.
• Dos o más convulsiones antes de la edad de un año.
• Combinación de convulsiones mioclónicas, hemiclónicas o tónico-clónicas generalizadas
• Dos o más convulsiones que duran más de 10 minutos
• Falta de mejoría con el tratamiento anticonvulsivo estándar y convulsiones continuas después de los dos años

Pruebas de diagnóstico

• Electroencefalograma (EEG): El EEG suele ser normal cuando una persona que tiene el síndrome de Dravet no sufre una convulsión, especialmente en niños muy pequeños. El EEG mostrará anomalías consistentes con la actividad convulsiva durante una convulsión. En la infancia tardía y durante la adolescencia y la edad adulta, el EEG también puede mostrar un patrón de desaceleración entre las convulsiones.
• Resonancia magnética cerebral: Por lo general, se espera que la IRM cerebral de una persona con síndrome de Dravet sea normal. Puede mostrar atrofia (adelgazamiento) del hipocampo o de todo el cerebro durante la edad adulta.
• Prueba genética: Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación de SCN1A que se presenta con mayor frecuencia entre las personas con síndrome de Dravet. Se ha observado en un patrón de mosaico, lo que significa que una persona puede tener algunas células con la mutación y otras sin ella.

Tratamiento

Hay una serie de problemas diferentes que una persona con síndrome de Dravet puede esperar experimentar, y todos ellos son difíciles de tratar. El tratamiento para los problemas físicos, cognitivos y conductuales del síndrome de Dravet es individualizado y puede incluir terapia física, terapia del habla y terapia conductual.

Las convulsiones no son fáciles de controlar. Normalmente, los anticonvulsivos utilizados en el síndrome de Dravet incluyen una combinación de valproato, clobazam, stiripentol, topiramato, levetiracetam y bromuros. Una dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago también se consideran para el tratamiento de las convulsiones.

Cannabidiol

En junio de 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Epidiolex (cannabidiol) para el tratamiento del síndrome de Dravet, así como otro síndrome de epilepsia, el síndrome de Lennox Gastaut. Estudios anteriores demostraron que los niños con síndrome de Dravet experimentaron una disminución en la frecuencia de las convulsiones con Epidiolex y pudieron tolerar la medicación.

Medicamentos que empeoran el síndrome de Dravet

Los anticonvulsivos estándar que se cree tienen un efecto sobre los canales de sodio incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína y lamotrigina. Estos pueden empeorar, en lugar de mejorar, las convulsiones en el síndrome de Dravet.

Una palabra de Muy bien

Si su hijo ha sido diagnosticado con el síndrome de Dravet, esta es una situación difícil. Su hijo necesitará una administración y atención cercanas durante toda su vida. Muchos de los síntomas del síndrome de Dravet pueden mejorar parcialmente con un tratamiento adecuado. Es posible que las estrategias de tratamiento deban cambiar a medida que su hijo o hija crezca físicamente y su condición mejore o empeore con la edad.

Al igual que con muchas enfermedades raras, la sensación de aislamiento y de no saber qué esperar puede ser abrumadora. A algunas familias les resulta útil conectarse con otras personas que pueden estar experimentando los mismos desafíos a través de grupos de apoyo y grupos de defensa de pacientes.

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• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Ensayo de cannabidiol para las convulsiones resistentes a los fármacos en el síndrome de Dravet. N Engl J Med. 2017 25 de mayo; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• ¿Qué es el síndrome de Dravet?
• Wirrell EC. Tratamiento del síndrome de Dravet. Can J Neurol Sci. Junio ​​2016; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.