Trisomía 16 en aborto involuntario y embarazo

Si ha aprendido que un bebé que abortó tuvo una trisomía 16, o si está aprendiendo sobre el papel de las anomalías cromosómicas en el aborto espontáneo, ¿qué necesita saber?

Si, en cambio, ha aprendido que su bebé puede tener una trisomía 16 en mosaico después de una muestra de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o un cariotipo realizado después del nacimiento, ¿qué necesita saber? ¿Qué sucede a continuación y qué significa esto a largo plazo?

Anomalías cromosómicas en el aborto espontáneo

Los trastornos cromosómicos son la causa más común de abortos espontáneos durante el primer trimestre, y las estimaciones de estos trastornos son responsables de 50 a 75 por ciento de todos los abortos espontáneos. Las trisomías, a su vez, son el hallazgo más común relacionado con los cromosomas en las pruebas posteriores al aborto espontáneo.

Trisomía 16 en aborto involuntario

De todas las trisomías (analizadas a continuación), la trisomía 16 parece ser la más común, y se presenta en aproximadamente el uno por ciento de todos los embarazos. y que representan alrededor del 10 por ciento de los abortos involuntarios. Existen diferentes tipos de trisomía 16; con un tipo completamente incompatible con la vida, mientras que otro puede resultar en un bebé saludable a veces. Hablaremos sobre estos tipos diferentes, pero primero, deberíamos explicar qué se entiende por trisomía.

¿Qué es una trisomía y cómo ocurre?

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas, que se agrupan en 23 pares. Un juego de 23 cromosomas proviene de la madre y el otro juego del padre. La mayoría de los pares (44) de los cromosomas se consideran "autosomas" y los otros dos son "cromosomas sexuales". Las hembras normalmente tienen un cariotipo de 46 XX y los machos, 46 XY.

Cuando las células se dividen para formar óvulos y espermatozoides en un proceso llamado meiosis, una copia de cada cromosoma va a uno de dos óvulos o dos espermatozoides. A veces ocurre un error y dos cromosomas van a un óvulo o esperma y ninguno a otro.

Cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan (durante la fertilización), el cigoto terminará con un cromosoma adicional (trisomía) o un cromosoma faltante (monosomía).

La trisomía también puede ocurrir después de la fertilización. Antes de la división, las células duplican sus cromosomas para que tengan 92. Cuando la célula se divide, cada célula hija tendrá 46 cromosomas. Si ocurre un error, una célula puede terminar con 47 cromosomas y la otra con 45.

Tipos de trisomía 16

Hay tres tipos de trisomía: completa, parcial y en mosaico.

Trisomía completa 16: La trisomía completa 16 significa que todas las células del cuerpo del bebé están afectadas. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y casi todos los bebés que padecen la enfermedad sufren un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Trisomía mosaico 16: También es posible realizar una trisomía 16 en mosaico, lo que significa que algunas de las células del cuerpo se ven afectadas mientras que las otras células son normales. La trisomía 16 en mosaico puede resultar de la trisomía que trata de corregirse durante la división celular muy temprano en el desarrollo fetal, dejando a algunas células afectadas pero no a otras. El mosaicismo se suele expresar como un porcentaje.

Trisomía parcial 16: También es posible, en casos raros, tener un embarazo en el que las células placentarias presenten una trisomía 16 completa o una trisomía 16 de mosaico aunque el bebé sea cromosómicamente normal. Esto se conoce como trisomía parcial 16.

Entendiendo los cariotipos con trisomía 16

Un cariotipo normal se escribe como 46 XX o 46 XY, con una trisomía de 47 XX o 47 XY.

La trisomía 16, se escribe como 47 XX +16 para una niña, o 47 XY +16 para un niño (con el +16 que indica que la trisomía involucra el cromosoma 16).

La trisomía en mosaico se escribiría como un porcentaje, por ejemplo, con un niño, se podría escribir 47 XY +21/46 XY con un porcentaje dado en relación a un número de celdas que son 47 XY +16 y el número que es 46 XY.

Diagnóstico

Un diagnóstico de trisomía 16 se puede hacer después de un aborto espontáneo, o en contraste, se puede encontrar durante el embarazo como resultado de una prueba prenatal.

La trisomía 16 completa se puede diagnosticar como la causa de un aborto espontáneo si los padres recolectan tejido y se realizan pruebas para detectar anomalías cromosómicas en un aborto espontáneo.

La trisomía 16 o la trisomía 16 en mosaico también se pueden diagnosticar durante el embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

¿Qué diagnóstico después del aborto involuntario significa para usted?

La trisomía 16 completa casi siempre resulta en un aborto espontáneo durante el primer trimestre. Si le han dicho que la trisomía 16 fue la causa de su aborto espontáneo, debe saber que el aborto espontáneo no fue su culpa y que las probabilidades de aborto espontáneo en un embarazo posterior son bajas. Hasta el 85 por ciento de las mujeres que tienen un aborto espontáneo durante el primer trimestre pasan a tener un embarazo normal la próxima vez que queden embarazadas.

Diagnóstico realizado durante la CVS o la amniocentesis.

Si actualmente está embarazada y ha recibido resultados de CVS o amniocentesis que muestran células afectadas por trisomía 16, es completamente normal sentirse asustado o confundido. Sin embargo, debe saber que es poco probable que el bebé tenga una trisomía 16 completa si su embarazo ha pasado el primer trimestre; el bebé puede tener una trisomía 16 en mosaico o la trisomía puede estar confinada a la placenta.

Trisomía 16 en mosaico durante el embarazo

Llevar a un bebé con trisomía 16 en mosaico conlleva un mayor riesgo de complicaciones, y es importante ver a un obstetra que se especialice en embarazos de alto riesgo para ayudar a controlar su embarazo. El embarazo con trisomía 16 conlleva una incidencia más alta que el promedio de:

• Retraso del crecimiento intrauterino
• Hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia o toxemia)
• Entrega de cesárea
• Ingreso a la unidad de cuidados intensivos neonatales después del parto

Anomalías congénitas en bebés con trisomía 16 en mosaico o trisomía 16 placentaria

No hay mucha investigación sobre los resultados de la trisomía 16 en mosaico o la trisomía 16 de la placenta (trisomía 16 parcial), pero la investigación disponible sugiere que los bebés afectados generalmente no sufren complicaciones graves.

Entre los bebés nacidos con trisomía 16, los efectos en la salud pueden variar ampliamente según el grado de mosaicismo. A veces los bebés nacen sin evidencia de anomalías, mientras que otros pueden tener un conjunto característico de problemas de salud. Aproximadamente el 60 por ciento de estos niños tendrá evidencia de al menos algunas anomalías congénitas que pueden incluir:

• Defectos cardíacos (enfermedad cardíaca congénita): el defecto del tabique ventricular está presente en alrededor del 17 por ciento de estos bebés y el defecto del tabique auricular (TEA) en alrededor del 10 por ciento.
• Hipospadias: las hipospadias son una condición en la cual la abertura de la uretra masculina no se encuentra al final del pene, sino en algún lugar a lo largo del eje.
• Deformidades faciales, como cuello corto, frente alta y / o nariz puntiaguda.
• Anomalías respiratorias como pulmones pequeños (hipoplásicos).
• Anomalías musculoesqueléticas como la escoliosis.
• Deterioro cognitivo o retrasos en el desarrollo, pero esto parece ser la excepción.

Resultados a largo plazo de niños con trisomía en mosaico 16

A pesar de las complicaciones del embarazo y una incidencia de anomalías congénitas cercanas al 60 por ciento, un 2017 reveló información alentadora sobre la salud a largo plazo de los niños con trisomía 16 en mosaico. De los niños en edad escolar con trisomía 16, el 80 por ciento pudo asistir a la práctica general clases Los estudios que analizaron la salud física, la salud psicológica y la calidad de vida fueron muy alentadores, y mostraron que la mayoría de estos niños obtuvieron entre 80 y 90 puntos en una escala de 100 puntos de calidad de vida óptima.

Manejo de embarazos con trisomía mosaica 16

Como se señaló anteriormente, hay varias complicaciones del embarazo que son más comunes con un bebé con trisomía 16. Es importante la participación de un perinatólogo u obstetra que se especializa en embarazos de alto riesgo.

Aprender sobre la condición puede ayudarlo a prepararse, especialmente al saber que la mayoría de los niños que nacen con trisomía 16 en mosaico tienen una excelente salud física y psicológica a medida que crecen.

Ver a un profesional de la salud mental que esté familiarizado con las anomalías cromosómicas también puede ser extremadamente útil, tanto para reforzar el hecho de que no hizo nada que causó la enfermedad, como para ayudarlo a adaptarse a tener un hijo que pueda tener algunas anomalías.

Aprendiendo sobre trisomía 16 y asesoramiento genético después de un aborto espontáneo

Independientemente de cualquier estudio o predicción, es normal estar molesto y tener preguntas cuando la prueba muestra que puede haber problemas con su bebé. Si ha aprendido que un bebé que abortó tuvo una trisomía 16, el asesoramiento genético puede ser muy útil. Al igual que con los niños con trisomía 16 en mosaico es aleatorio, tener un aborto involuntario relacionado con la trisomía 16 en el feto no es algo que usted causó.

Otras trisomías humanas

Hay muchas trisomías humanas diferentes, algunas de las cuales no son compatibles con la vida y otras que lo son. Quizás el más conocido es el síndrome de Down (trisomía 21). Al igual que con la trisomía 16, la gran mayoría de estas trisomías son accidentes aleatorios y es poco probable que vuelvan a ocurrir en futuros embarazos.

Línea de fondo

Con la trisomía 16 completa, el aborto espontáneo generalmente ocurre durante el primer trimestre y la condición parece ser incompatible con la vida. Si bien aprender acerca de este diagnóstico es desgarrador, puede ser tranquilizador para algunos padres darse cuenta de que no han hecho nada para causar el trastorno, y la posibilidad de tener Trisomía 16 en otro embarazo es poco común.

Con la trisomía 16 del mosaico, las noticias parecen ser más alentadoras que el pensamiento en el pasado. Ciertamente, parece que hay más complicaciones en el embarazo con un feto con trisomía 16, y existe una alta incidencia de anomalías congénitas, pero la salud física, intelectual y psicológica a largo plazo de estos niños suele ser muy buena.