¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una rara condición médica genética. Existen cuatro variantes de esta enfermedad, clasificadas como tipo A, tipo B, tipo C y tipo D. La enfermedad de Niemann-Pick causa una variedad de problemas médicos y, a menudo, avanza rápidamente. Los síntomas y efectos de todas las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick se deben a la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, en el cuerpo.

Desafortunadamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad de Niemann-Pick, y las personas que la padecen experimentan una enfermedad y muerte importantes a una edad temprana. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con la enfermedad de Niemann-Pick, puede beneficiarse al saber lo más posible sobre la enfermedad.

Causas

La causa de la enfermedad de Niemann-Pick es relativamente complicada. Las personas que tienen esta enfermedad heredan uno de varios defectos genéticos, lo que resulta en una acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa. A medida que la esfingomielina se acumula en las células del hígado, el bazo, los huesos o el sistema nervioso, estas regiones del cuerpo no pueden funcionar como deberían, lo que provoca cualquiera de los síntomas característicos de la enfermedad.

Los tipos

Los diferentes tipos de enfermedad de Niemann-Pick difieren entre sí de varias maneras.

• Son causadas por diferentes defectos genéticos.
• Cada uno de ellos se caracteriza por diferentes procesos bioquímicos que hacen que la esfingomielina se acumule.
• El exceso de esfingomielina afecta a diferentes partes del cuerpo.
• Cada uno comienza a diferentes edades.
• El resultado de cada tipo no es el mismo.

Lo que todos tienen en común es que todos son defectos genéticos que resultan en un exceso de esfingomielina.

Niemann-Pick Tipo A

El tipo A comienza a producir síntomas durante la infancia y se considera la variante más grave de la enfermedad de Niemann-Pick. También es una de las variantes que involucra el sistema nervioso.

• Los síntomas: Los síntomas comienzan alrededor de los seis meses de edad e incluyen: crecimiento físico lento, músculos débiles y tono muscular débil, problemas para comer, problemas respiratorios y desarrollo lento o retrasado de las capacidades cognitivas, como sentarse y hablar. A menudo, los bebés con Niemann-Pick tipo A se desarrollan normalmente o casi normalmente durante los primeros meses de vida y luego comienzan a tener síntomas.
• Diagnóstico: Si su hijo no se ha desarrollado normalmente, puede haber varias causas posibles. Muchos niños que tienen Niemann-Pick tipo A tienen un bazo grande y un hígado grande, niveles altos de colesterol y una mancha de color rojo cereza que se observa al examinar el ojo. Sin embargo, estos signos no confirman el diagnóstico. Si su médico cree que Niemann-Pick tipo A es la causa de los síntomas de su hijo, existen algunas pruebas que confirman la enfermedad. Se espera que la esfingomielinasa ácida disminuya, y este nivel se puede medir en los glóbulos blancos. También hay una prueba genética que puede identificar el gen de manera anormal.

• Tratamiento: Si a su hijo le han diagnosticado Niemann-Pick tipo A, no hay tratamientos más allá del apoyo y la comodidad. Desafortunadamente, no se espera que los niños con esta enfermedad sobrevivan más allá de los 3 o 4 años.
• Porque: El tipo A de Niemann-Pick es causado por una irregularidad de un gen llamado SMPD1. Este gen codifica la producción de esfingomielinasa, una enzima que descompone la esfingomielina, una grasa que normalmente está presente dentro de las células del cuerpo. Cuando la esfingomielina no puede descomponerse como debería, las células del cuerpo la acumulan, y la presencia de este exceso de grasa impide que los órganos funcionen normalmente.
• Genética: Esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe haber recibido el gen de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad. Las personas de ascendencia judía ashkenazi tienen una mayor probabilidad de heredar esta condición.

Niemann-Pick Tipo B

Se considera que el tipo B es una forma más leve de la enfermedad de Niemann-Pick que el tipo A. Está causada por el mismo tipo de anomalía genética, que resulta en la deficiencia de esfingomielinasa. Una gran diferencia entre el tipo A y el tipo B es que las personas que tienen el tipo B son capaces de producir sustancialmente más esfingomielinasa que las personas que tienen el tipo A. Esta diferencia resulta en una menor acumulación de esfingomielina, lo que puede explicar en parte la edad avanzada que comienza la enfermedad de tipo B, los mejores resultados y la supervivencia más larga. No explica completamente por qué el tipo A, mientras que la participación neurológica es poco común en el tipo B.

• Los síntomas: Los síntomas comienzan durante la edad adulta y pueden incluir un hígado grande, un bazo grande, dificultad para respirar y sangrado. Los adultos mayores suelen tener un mejor resultado y una mayor supervivencia que los adultos más jóvenes que tienen esta variante de la enfermedad.
• Diagnóstico: Al igual que con el tipo A, la esfingomielinasa ácida disminuye en los glóbulos blancos, y la prueba genética para SMPD1 puede confirmar la enfermedad. Los niveles en sangre de colesterol y triglicéridos pueden estar elevados. Algunas personas que tienen Niemann-Pick tipo B pueden tener una mancha rojo cereza en el examen del ojo.
• Tratamiento: Existen varios tratamientos para Niemann-Pick tipo B, pero no curan la enfermedad. Estos incluyen transfusiones de sangre y plaquetas y asistencia respiratoria. El trasplante de órganos puede ayudar a prolongar la supervivencia y reducir los efectos de la enfermedad, pero tampoco es una cura.
• Porque: Niemann-Pick tipo B es causado por un defecto en el gen SMPD1, que resulta en una producción reducida de la esfingomielinasa ácida, que causa la acumulación de esfingomielina en las células, que a su vez interfiere con la función de varios órganos en el cuerpo.
• Genética: Todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos, incluido el tipo B. Algunas poblaciones tienen más probabilidades de heredar el tipo B de Niemann-Pick, incluidos los de ascendencia judía ashkenazí o aquellos que descienden de algunas regiones del norte de África.

Niemann-Pick Tipo C

Niemann-Pick tipo C es la variante más común de esta enfermedad, pero todavía es bastante rara, con aproximadamente 500 personas recién diagnosticadas por año en todo el mundo.

• Los síntomas: Los síntomas de Niemann-Pick tipo C pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente comienzan en la primera infancia. Los síntomas incluyen retraso en el aprendizaje, debilidad muscular y disminución de la coordinación. Estos problemas comienzan después de que las habilidades ya se habían desarrollado normalmente durante algunos años. Los niños con Niemann-Pick tipo C también pueden perder la capacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo con los ojos y pueden desarrollar un color de piel amarillento. Los problemas para hablar y caminar pueden desarrollarse, junto con la torpeza. Las convulsiones y los músculos espasmódicos, así como la pérdida repentina del tono muscular en respuesta a emociones fuertes, son el resultado de la participación del cerebro.
• Diagnóstico: Los niños y adultos con Niemann-Pick tipo C pueden tener agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y enfermedad pulmonar. El diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende de la historia clínica y el examen físico, así como de una prueba llamada prueba de tinción de filipina, que puede detectar el colesterol en las células de la piel. Una prueba genética puede identificar defectos en los genes NPC1 y NPC2.
• Tratamiento: No hay cura para Niemann-Pick tipo C. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas, a proporcionar control del dolor y maximizar la comodidad.
• Porque: Neimann-Pick tipo C es un poco diferente de los tipos A y B. Hay una escasez de proteínas asociadas con la transferencia y el procesamiento de la esfingomeilina. Esta escasez de proteínas produce una acumulación de esfingomielina, que luego se acumula en muchos órganos del cuerpo y causa los síntomas.
• Genética: Un defecto del gen NPC1 o NPC2 resulta en la escasez de proteínas característica de Niemann-Pick tipo C. Al igual que con los otros tipos de enfermedad de Niemann-Pick, este es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un niño o adulto con la enfermedad debe heredar los genes de ambos padres (quienes normalmente no tienen la enfermedad por sí mismos).

Niemann-Pick Tipo D

Esta variante a veces se considera la misma enfermedad que la del tipo C. Inicialmente se reconoció en una pequeña población de Nueva Escocia y se pensó que era una variante diferente de la enfermedad de Niemann-Pick, pero desde entonces se ha encontrado que este grupo tiene Las mismas características de la enfermedad y la genética de Niemann-Pick tipo C.

Investigación

Hay una investigación en curso sobre las opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick. Se ha estudiado el reemplazo de la enzima deficiente. En este momento, este tipo de terapia solo está disponible mediante la inscripción en un ensayo clínico. Puede encontrar información sobre cómo participar en los ensayos clínicos preguntando a su médico o comunicándose con las organizaciones de apoyo y defensa de Niemann-Pick.

Una palabra de Muy bien

La enfermedad de Niemann-Pick causa una serie de síntomas que interfieren con una vida normal y causan gran cantidad de molestias, dolor y discapacidad. Es muy estresante para toda la familia cuando una enfermedad tan grave se convierte en parte de su vida.

Si a usted oa su hijo se le diagnosticó la enfermedad de Niemann-Pick, la aflicción de por vida significa que su familia debe encontrar una red de apoyo sólida y una amplia variedad de profesionales para brindar atención multidisciplinaria. Debido a que es una enfermedad rara, es posible que deba buscar para localizar profesionales con experiencia en la prestación de los servicios que necesita.