Resumen y tipos de ataxia episódica

La ataxia episódica es un grupo de trastornos poco comunes que causan períodos durante los cuales una persona no puede controlar los movimientos corporales (ataxia). Hay ocho tipos de ataxia episódica, pero las dos primeras son las más conocidas.

Ataxia Episódica Tipo 1

Los episodios de inestabilidad causados ​​por la ataxia de tipo 1 (EA1) generalmente duran solo minutos a la vez. Estos períodos a menudo son provocados por el ejercicio, la cafeína o el estrés. A veces puede haber una ondulación de los músculos (mioquimia) que aparece con la ataxia. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.

La ataxia episódica tipo 1 es causada por una mutación en un canal de iones de potasio. Este canal generalmente permite la señalización eléctrica en las células nerviosas, y estas señales pueden volverse anormales cuando el canal es cambiado por una mutación genética.La forma más fácil de realizar una prueba de EA1 es realizar pruebas genéticas. Se puede realizar una MRI para descartar otras posibles causas de ataxia, pero en el caso de EA1, una MRI solo mostrará una leve contracción de la mitad del cerebelo, que se llama vermis.

Ataxia Episódica Tipo 2

La ataxia episódica tipo 2 (EA2) se asocia con ataques de vértigo severo y, a veces, náuseas y vómitos que duran desde horas hasta días. El nistagmo, una condición en la cual los ojos se mueven de manera repetitiva e incontrolable, puede estar presente no solo durante los ataques, sino también entre ellos. A diferencia de la EA1, la ataxia episódica tipo 2 puede provocar lesiones en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación. Debido a este daño que empeora lentamente, las personas con EA2 también pueden perder el control voluntario de los músculos entre sus ataques periódicos. Al igual que EA1, las personas con EA2 generalmente sienten síntomas en la adolescencia.

La ataxia episódica tipo 2 es causada por una mutación en un canal de calcio. Este mismo canal de calcio también está mutado en otras enfermedades como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 y la migraña hemipléjica familiar. Algunas personas con EA2 también tienen síntomas que recuerdan a esas otras enfermedades.

Otras Ataxias Episódicas

La ataxia episódica restante, los tipos EA3 a EA8, son muy raras. Muchos de los casos de ataxia episódica menos comunes son muy similares en apariencia a EA1 y EA2, pero tienen diferentes mutaciones genéticas como la causa. Cada uno de estos subtipos ha sido reportado en solo una o dos familias.

• Los EA3 tienen ataques breves que implican una falta de coordinación y control muscular, con mareos y ondulación muscular.
• EA4 es más parecido a EA2, con movimientos oculares inusuales como el nistagmo que persiste incluso cuando no hay un ataque activo, aunque los ataques son relativamente breves. EA4 es único en el sentido de que no responde bien a los tratamientos utilizados para otras ataxia episódicas.
• EA5 tiene ataques que duran horas como EA2. Se ha reportado en una familia francesa canadiense.
• La EA6 es causada por una mutación que también puede estar asociada con convulsiones, migraña y hemiplegia, de nuevo como EA2.
• EA7 se identificó en una sola familia y se parece mucho a EA2, excepto que el examen neurológico es normal entre los ataques.
• EA8 muestra sus síntomas en la primera infancia con ataques que duran desde minutos hasta un día completo. Se ha encontrado dentro de una familia y responde a clonazepam.

Diagnóstico de la ataxia episódica

Antes de llegar al diagnóstico de un trastorno relativamente raro como la ataxia episódica, se deben examinar otras causas más comunes de la ataxia. Sin embargo, si hay un historial familiar claro de ataxia, puede valer la pena obtener pruebas genéticas.

La mayoría de los médicos recomiendan trabajar con un asesor genético al buscar este tipo de pruebas. Si bien los resultados de una prueba genética pueden parecer sencillos, a menudo hay matices importantes que de otra manera podrían pasarse por alto. Es importante saber qué significa una prueba genética no solo para usted, sino también para su familia.

Tratamiento

Los síntomas tanto de EA1 como de EA2 mejoran con acetazolamida, un medicamento que generalmente se usa como diurético o para ayudar a cambiar los niveles de acidez en la sangre. La dalfampridina también ha demostrado ser efectiva en la ataxia episódica tipo 2 también. La terapia física puede ser útil para controlar la ataxia cuando está presente.

Si bien la ataxia episódica no es común, el diagnóstico tiene implicaciones tanto para el paciente como para su familia. Es importante que los neurólogos y los pacientes piensen en la ataxia episódica cuando hay un historial familiar de torpeza.