Aneuploidía cromosoma anomalía y aborto involuntario

La aneuploidía es una condición en la cual una célula tiene un número incorrecto de cromosomas.Las aneuploidías son una causa común de aborto involuntario, especialmente en el embarazo temprano.

Entendiendo los cromosomas

Para entender qué es una aneuploidía, primero deberá aprender acerca de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestro ADN. Están ubicados en los núcleos de todas nuestras células.

Las células humanas normales tienen 46 cromosomas que comprenden 23 pares de cromosomas. La mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestras madres y la otra mitad de nuestros padres.

Los primeros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en hombres que en mujeres. El par 23 está compuesto por los cromosomas sexuales. En las hembras, este par son dos cromosomas X. En los hombres, este par es un cromosoma X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

En la aneuploidía, una célula tiene tres copias de un cromosoma particular (lo que da como resultado 47 cromosomas totales) o una copia de un cromosoma particular (lo que da como resultado 45 cromosomas). Una copia adicional de un cromosoma se llama trisomía; Una copia que falta se llama monosomía.

Cualquier cambio en la cantidad de cromosomas en el espermatozoide o en la célula del óvulo puede afectar el resultado de un embarazo. Algunas aneuploidías pueden resultar en un nacimiento vivo, pero otras son letales en el primer trimestre y nunca pueden llevar a un bebé viable.

Se estima que más del 20 por ciento de los embarazos pueden tener una aneuploidía. Muchos de estos embarazos no son viables y, por lo tanto, no darán como resultado un bebé.

Antes de la décima semana de embarazo, las aneuploidías son la causa más común de abortos espontáneos.

Causas

Las influencias ambientales pueden ser capaces de causar anomalías cromosómicas, pero los científicos creen que la mayoría de los casos de aneuploidía resultan de errores aleatorios en la división celular. La mayoría de las veces, incluso cuando las pruebas cromosómicas después de un aborto espontáneo muestran que el bebé se vio afectado por la aneuploidía, la aneuploidía no se repite en futuros embarazos.

Cómo afectan las trisomías al embarazo

Las trisomías (una copia adicional de un cromosoma) son más comunes que las monosomías (una copia que falta). La mayoría de las trisomías resultan en aborto involuntario. De hecho, son responsables de alrededor del 35 por ciento de los abortos involuntarios.

Menos del uno por ciento de las personas nacen con trisomías. Hay importantes efectos en la salud de las anomalías cromosómicas en estos individuos.

Sólo unas pocas trisomías pueden dar como resultado nacimientos vivos. El más común es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down. Las otras dos trisomías autosómicas (cromosoma no sexual) que a veces resultan en un bebé son la trisomía 13 y 18. Desafortunadamente, los bebés que nacen con estas trisomías generalmente no sobreviven.

Los bebés que nacen con ciertas trisomías de cromosomas sexuales pueden vivir hasta la edad adulta. Los varones nacidos con dos cromosomas X y un cromosoma Y tienen el síndrome de Klinefelter, la aneuploidía más común después del síndrome de Down. Los machos también pueden sobrevivir con un cromosoma X y dos YY y las hembras con tres cromosomas X.

En cuanto a las monosomías, lo opuesto a las trisomías, solo una da como resultado un nacimiento vivo. Este es un solo cromosoma X en las mujeres, conocido como síndrome de Turner.

También conocido como: Aneuploidías, trisomía, monosomía, anomalías cromosómicas