Síndrome de Down: signos, síntomas y características

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21 completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como posibles problemas médicos y de salud. La excepción son aquellos que tienen una forma relativamente rara de síndrome de Down llamado síndrome de Down mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Una persona con este tipo de síndrome de Down puede tener todas las características de la trisomía 21 completa, algunas de ellas ellos, o ninguno en absoluto.

Muchas características de la trisomía 21 completa son bastante notorias: una cara redonda y ojos vueltos hacia arriba, y una constitución corta y robusta, por ejemplo. Las personas con síndrome de Down a veces se mueven torpemente, generalmente debido al bajo tono muscular (hipotonía) al nacer que puede interferir con el desarrollo físico. El síndrome de Down también se asocia con retrasos en el desarrollo y desafíos intelectuales, aunque es importante recordar que el alcance de estos varía mucho.

Técnicamente hablando, los padres y los médicos buscan signos del síndrome de Down, en lugar de síntomas. Estos pueden verse una vez que nace un niño o, en algunos casos, en el útero.

Características físicas

La primera indicación de que un niño pueda tener síndrome de Down puede aparecer durante la rutina pruebas prenatales. En una prueba de sangre materna llamada la prueba cuádruple, los niveles elevados de ciertas sustancias pueden ser una señal de alerta para el síndrome de Down, pero no significa que un bebé definitivamente tenga el trastorno.

En una ecografía (una imagen de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), las señales visibles de que un bebé puede tener síndrome de Down incluyen:

• Exceso de piel en la parte posterior del cuello (translucidez nucal)
• Un hueso del fémur (muslo) más corto de lo normal
• Un hueso de la nariz que falta

Estos signos incitan a los proveedores de salud a recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), ambas pruebas prenatales que examinan las células tomadas del líquido amniótico o la placenta, respectivamente, y que pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Algunos padres optan por estas pruebas, mientras que otros no lo hacen.

Caracteristicas

Las personas con síndrome de Down comparten una serie de características faciales y físicas reconocibles. Estos son más evidentes al nacer y pueden hacerse más pronunciados con el tiempo. Las características obvias del síndrome de Down incluyen:

• Una cara redonda con perfil plano y nariz y boca pequeñas.
• Una lengua grande que puede sobresalir de la boca.
• Ojos en forma de almendra con piel que cubre el ojo interno (pliegues epicantos)
• Manchas blancas en la parte coloreada de los ojos (manchas en el campo de pinceles)
• Orejas pequeñas
• Una cabeza pequeña que es algo plana en la espalda (braquicefalia)
• Cuello corto
• Clinodactilia: un pliegue único en la palma de cada mano (normalmente hay dos), dedos cortos y rechonchos y un dedo meñique que se curva hacia adentro
• Pies pequeños con un espacio más grande de lo normal entre los dedos grande y segundo
• Estructura corta y robusta: al nacer, los niños con síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y siguen siendo más pequeños que otros niños de su edad. También es común que las personas con síndrome de Down tengan sobrepeso.
• Tono muscular bajo: los bebés con síndrome de Down a menudo aparecen "flojos" debido a una afección llamada hipotonía. Aunque la hipotonía puede y con frecuencia mejora con la edad y la terapia física, la mayoría de los niños con síndrome de Down suelen alcanzar hitos del desarrollo (sentarse, gatear y caminar) más tarde que otros niños. El tono muscular bajo puede contribuir a problemas de alimentación y retrasos motores. Los niños pequeños y mayores pueden tener retrasos en el habla y en el aprendizaje de habilidades como alimentación, vestirse y entrenamiento para el baño.

Intelecto y desarrollo

Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con el razonamiento y el juicio complejos.

Existe una idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen límites predeterminados en su capacidad para aprender, pero esto es totalmente falso. Es imposible predecir el grado en que un bebé nacido con síndrome de Down se verá en desventaja intelectual.

De acuerdo con la organización de defensa internacional Down Syndrome Education (DSE), los desafíos relacionados se pueden agrupar de la siguiente manera:

• Desarrollo lento de las habilidades motoras:Las demoras en alcanzar los hitos que le permiten al niño moverse, caminar y usar sus manos y boca pueden reducir sus oportunidades para explorar y aprender sobre el mundo, que a su vez puede afectar el desarrollo cognitivo e impactar el desarrollo de las habilidades del lenguaje.
• Lenguaje expresivo, gramática y claridad del habla:De acuerdo con el DSE, debido a los retrasos en el desarrollo de la comprensión del lenguaje, la mayoría de los niños con síndrome de Down son lentos para dominar la estructura correcta de la oración y la gramática. También es probable que tengan problemas para hablar con claridad, incluso cuando saben exactamente lo que intentan decir. Esto puede ser frustrante y, a veces, conducir a problemas de comportamiento. Incluso puede hacer que se subestimen las capacidades cognitivas de un niño.
• Habilidades de númeroA la mayoría de los niños con síndrome de Down les resulta más difícil dominar las habilidades numéricas que las habilidades de lectura. De hecho, el DSE dice que los primeros suelen estar alrededor de dos años detrás de los últimos.
• Memoria verbal a corto plazo:La memoria a corto plazo es el sistema de memoria inmediata que se aferra a la información recién aprendida durante cortos períodos de tiempo. Es compatible con todo el aprendizaje y la actividad cognitiva y tiene componentes separados para procesar información visual o verbal. Los niños que tienen síndrome de Down no tienen la capacidad de retener y procesar información que les llega verbalmente como lo son para recordar lo que se les presenta visualmente. Esto puede ponerlos en una desventaja especial en las aulas donde se enseña la mayor parte de la información nueva a través del lenguaje hablado.

Lo que es seguro es que las personas con síndrome de Down tienen el potencial de aprender a lo largo de sus vidas y que su potencial puede maximizarse a través de la intervención temprana, la buena educación, las altas expectativas y el aliento de la familia, los cuidadores y los maestros. Los niños con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Simplemente alcanzan metas a un ritmo diferente.

Caracteristicas psicologicas

Las personas con síndrome de Down a menudo son consideradas particularmente felices, sociables y extrovertidas. Aunque en general, esto puede ser cierto, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con características tan positivas. Las personas que tienen síndrome de Down experimentan una gama completa de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como cualquier otra persona.

Hay algunos comportamientos asociados con el síndrome de Down que se deben en gran parte a los desafíos únicos que presenta la condición.Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando tratan con las complejidades de la vida diaria. Ellos prosperan en la rutina y a menudo insisten en la igualdad. Esto puede interpretarse como una terquedad innata, pero eso es lo que ocurre raramente.

Otro comportamiento que se observa a menudo en las personas con síndrome de Down es el diálogo interno, algo que todos hacen a veces. Se piensa que las personas con síndrome de Down a menudo utilizan el diálogo interno como una forma de procesar la información y analizar las cosas.

Complicaciones

Como puede ver, es difícil separar algunos de los signos del síndrome de Down de sus posibles complicaciones. Sin embargo, tenga en cuenta que, si bien muchos de los problemas anteriores plantean una preocupación innegable, otros simplemente trazan un curso para un individuo que está fuera de la "norma". Las personas con síndrome de Down y sus familias abrazan todo esto a su manera.

Dicho esto, las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que otras personas sanas de tener ciertos problemas de salud física y mental. El cuidado a lo largo de la vida puede ser complicado por estas preocupaciones adicionales.

La pérdida de audición y las infecciones de oído

Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, hasta el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tendrán algún tipo de pérdida auditiva. En muchos casos, esto puede deberse a anomalías en los huesos del oído interno. Es importante detectar los problemas de audición lo antes posible, ya que no poder escuchar bien puede ser un factor en los retrasos en el habla y el lenguaje. Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de infecciones del oído. Las infecciones crónicas del oído pueden contribuir a la pérdida de audición.

Problemas con la visión o la salud ocular

Según el CDC, hasta el 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tendrán algún tipo de problema de visión, como miopía, hipermetropía, ojos cruzados, cataratas o conductos lagrimales bloqueados. La mitad tendrá que usar gafas.

Las infecciones

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) afirman que "el síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunológico que pueden dificultar que el cuerpo combata las infecciones". Los bebés con el trastorno tienen una tasa de neumonía 62 por ciento más alta en el primer año de vida que otros bebés recién nacidos, por ejemplo.

Apnea obstructiva del sueño

La Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NSDD, por sus siglas en inglés) informa que existe una probabilidad del 50 al 100 por ciento de que una persona con síndrome de Down desarrolle este trastorno del sueño, en el que la respiración se detiene temporalmente durante el sueño. La afección es particularmente común en el síndrome de Down debido a anomalías físicas como el bajo tono muscular en la boca y la vía aérea superior, pasajes de aire estrechos, amígdalas y adenoides agrandadas y una lengua relativamente grande. A menudo, el primer intento de tratar la apnea del sueño en un niño con síndrome de Down es la extirpación de las adenoides y / o las amígdalas.

Problemas musculoesqueléticos

La Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos enumera una serie de problemas que afectan los músculos, los huesos y las articulaciones de las personas con síndrome de Down. Una de las más comunes es una anomalía en la parte superior del cuello llamada inestabilidad atlantoaxial (ICA), en la cual las vértebras en el cuello se desalinean. No siempre causa síntomas, pero cuando lo hace puede provocar síntomas neurológicos como torpeza, dificultad para caminar o una marcha anormal (por ejemplo, cojear), dolor nervioso en el cuello y tensión muscular o contracciones. El síndrome de Down también se asocia con inestabilidad articular, lo que lleva a caderas y rodillas que pueden dislocarse fácilmente.

Defectos del corazon

Alrededor de la mitad de todos los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, informa el CDC. Estos pueden ir desde problemas leves que pueden corregirse con el tiempo hasta defectos graves que requieren medicamentos o cirugías. El defecto cardíaco más común que se observa en los bebés con síndrome de Down es un defecto septal atrioventricular (AVSD, por sus siglas en inglés): orificios en el corazón que interfieren con el flujo normal de sangre. Un AVSD tendrá que ser tratado quirúrgicamente. Los niños con síndrome de Down que no nacen con problemas cardíacos no los desarrollarán más adelante en la vida.

Problemas gastrointestinales

Las personas con síndrome de Down tienden a tener un mayor riesgo de sufrir una variedad de problemas gastrointestinales. Uno de estos, una condición llamada atresia duodenalEs una deformidad de la pequeña estructura tubular (el duodeno) que permite que el material digerido del estómago pase al intestino delgado. En un recién nacido, esta afección causa una inflamación del abdomen superior, vómitos excesivos y falta de micción y evacuaciones intestinales (después de las primeras heces de meconio). La atresia duodenal puede tratarse con éxito con cirugía poco después del nacimiento.

Otra afección gastrointestinal destacada en el síndrome de Down esEnfermedad de Hirschsprung-Una ausencia de nervios en el colon, que puede causar estreñimiento. La enfermedad celíaca, en la que se desarrollan problemas intestinales cuando una persona come gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno, también es más común en las personas con síndrome de Down.

Hipotiroidismo

yoEn esta afección, la glándula tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea, que regula las funciones corporales, como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo puede estar presente al nacer o desarrollarse más adelante en la vida, por lo que se deben realizar exámenes regulares para detectar la afección a partir del nacimiento de un bebé con síndrome de Down. El hipotiroidismo se puede controlar tomando la hormona tiroidea por vía oral.

Trastornos de la sangre

Estos incluyen la anemia, en la cual los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro para llevar oxígeno al cuerpo y la policitemia (niveles más altos de lo normal de glóbulos rojos). La leucemia infantil, un tipo de cáncer que afecta los glóbulos blancos, ocurre en aproximadamente el 1 por ciento de los bebés o niños pequeños con síndrome de Down.

Epilepsia

Según los NIH, este trastorno convulsivo es más probable que ocurra durante los dos primeros años de la vida de una persona con síndrome de Down o que se desarrolle después de la tercera década. La mitad de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia después de los 50 años.

Trastornos de la salud mental

También es vital comprender que, a pesar de lo que parece ser una alegría innegable, los índices más altos de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo se han informado en el síndrome de Down. La buena noticia es que estos problemas psicológicos se pueden tratar con éxito mediante la modificación de la conducta, el asesoramiento y, en ocasiones, la medicación.

¿Está usted en riesgo de tener un hijo con síndrome de Down? ¿Fue útil esta página Gracias por sus comentarios! ¿Cuáles son tus preocupaciones? Fuentes de artículos

• Academia Americana de Cirujanos Ortopédicos. Síndrome de Down: efectos musculoesqueléticos. 31 de enero de 2017.

• Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Síndrome de Down: datos y estadísticas. Actualizado el 27 de junio de 2017.

• Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Datos sobre el defecto septal atrioventricular (AVSD). 26 de septiembre de 2016.

• Holmes, G. Trastornos gastrointestinales en el síndrome de Down. Banco de cama Gastroenterol Hepatol. Invierno, 2014; 7910: 6-8.

• Personal de Mayo Clinic. Síndrome de Down. Clínica Mayo. 27 de junio de 2017.

• Sociedad Nacional de Síndrome de Down. Obnea obstructiva del sueño y síndrome de Down.

• Institutos Nacionales de Salud. ¿Qué condiciones o trastornos se asocian comúnmente con el síndrome de Down?