Distrofia muscular: signos, síntomas y complicaciones

La distrofia muscular (DM) a menudo se considera una enfermedad que se presenta de forma clásica. Si bien la debilidad muscular progresiva y la dificultad para controlar el movimiento están presentes en las nueve formas de la enfermedad, hay matices en los síntomas experimentados y la extensión de ellos depende del tipo de persona que tenga. Algunas formas de DM se hacen evidentes en la infancia o en la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde.

Síntomas frecuentes

La debilidad muscular progresiva es común entre todos los tipos de DM, pero es importante analizar cada uno de ellos de manera única para comprender exactamente cómo afecta esto a un individuo. Existe cierta variación en el grado de debilidad muscular, qué músculos se ven afectados y la progresión de la enfermedad.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Los primeros signos de DMD pueden incluir:

• Debilidad en las piernas y pelvis.
• La aparición de músculos agrandados de la pantorrilla.
• Caída frecuente
• Dificultad para levantarse de una sesión o acostarse; "caminar" las manos por las piernas para llegar a una posición de pie (la maniobra de Gower)
• Problemas para subir escaleras
• Un paseo en forma de trapo
• De pie y caminando con el pecho y el estómago pegados.
• Dificultad para levantar la cabeza; un cuello débil

Finalmente, la DMD afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos del corazón y de la respiración. Por lo tanto, a medida que el niño crece, los síntomas pueden incluir fatiga, problemas cardíacos debido al agrandamiento del corazón, debilidad en los brazos y las manos y pérdida de la capacidad para caminar a los 12 años.

Distrofia Muscular De Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la DMD, excepto que los síntomas de Becker MD pueden aparecer más tarde en la juventud, hasta los 25 años. Aunque son similares a la DMD, los síntomas de Becker MD progresan más lentamente que los de la DMD.

Distrofia Muscular Congénita

No todas las formas congénitas de DM (aquellas presentes al nacer) han sido identificadas. Una forma, la distrofia muscular congénita de Fukuyama, causa debilidad severa de los músculos y extremidades faciales y puede incluir contracturas articulares, problemas mentales y del habla, así como convulsiones.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Esta forma progresa lentamente. Sin embargo, a diferencia de la DMD, las contracturas (acortamiento muscular) pueden aparecer antes en la vida. La debilidad muscular en general también es menos severa que la de la DMD. Los problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD pueden requerir un marcapasos.

Distrofia muscular de la cintura y extremidades

La enfermedad causa debilidad muscular que comienza en las caderas, se mueve hacia los hombros y se extiende hacia los brazos y piernas. La enfermedad progresa lentamente, pero finalmente conduce a dificultades para caminar.

Distrofia muscular facioscapulohumeral (FSH MD)

Las personas con FSH MD tienen hombros que se inclinan hacia adelante, lo que dificulta la elevación de los brazos sobre la cabeza. La debilidad muscular continúa en todo el cuerpo a medida que avanza la enfermedad. FSH MD puede variar de muy leve a grave. A pesar de la progresiva debilidad muscular, muchas personas con FSH MD todavía pueden caminar.

Distrofia muscular miotónica

Esta forma de distrofia muscular comienza con la debilidad muscular en la cara y luego se mueve hacia los pies y las manos. La MD miotónica también causa miotonía, la rigidez prolongada de los músculos (como los espasmos), y es un síntoma que solo ocurre en esta forma de la enfermedad.

La MD miotónica afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto digestivo, los ojos y las glándulas endocrinas. Progresa lentamente, con la cantidad de debilidad muscular que varía de leve a grave.

Distrofia muscular oculofaríngea

Los párpados caídos suelen ser el primer signo de esta forma de distrofia. La condición luego progresa a debilidad muscular facial y dificultad para tragar. La cirugía puede reducir los problemas de deglución y prevenir la asfixia y la neumonía.

Distrofia Muscular Distal

Las enfermedades musculares definidas como distrofia muscular distal tienen síntomas similares de debilidad de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Estas enfermedades, incluidos los subformularios Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka y Miyoshi, son menos graves e involucran menos músculos que otros tipos de distrofia muscular.

Complicaciones

A medida que los músculos se debilitan más, pueden ocurrir varias complicaciones:

• La movilidad se convierte en un desafío, y algunas personas pueden necesitar un dispositivo de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, para caminar.
• Las contracturas pueden ser dolorosas y suponen otro obstáculo para la movilidad. Los medicamentos para aliviar el dolor y reducir la rigidez pueden ser beneficiosos para algunas personas. Pero cuando las contracturas son graves, los pacientes pueden requerir cirugía para mejorar el movimiento.
• A medida que la debilidad en los músculos del tronco, o sección media, progresa, es probable que surjan dificultades para respirar; en algunos casos, pueden ser potencialmente mortales. Para ayudar con la respiración, algunas personas necesitarán usar un ventilador.
• La escoliosis puede desarrollarse en pacientes con DM. Se pueden utilizar dispositivos de asiento y posicionamiento para mejorar la alineación postural. Pero en algunos casos, las personas pueden requerir cirugía para estabilizar la columna vertebral.
• Ciertos tipos de MD pueden hacer que el corazón funcione de manera menos eficiente, y algunas personas requieren cirugía para abordar problemas relacionados.
• Algunas personas tendrán dificultad para comer y tragar, lo que puede llevar a deficiencias nutricionales o neumonía por aspiración. Esta es una infección de los pulmones causada por la inhalación de alimentos, ácidos estomacales o saliva. Se puede colocar un tubo de alimentación para complementar la nutrición, disminuir el riesgo de aspiración y disminuir los desafíos asociados con comer y tragar.
• MD puede llevar a cambios en el cerebro que conducen a discapacidades de aprendizaje.
• Ciertos tipos de DM pueden afectar los ojos, el tracto gastrointestinal u otros órganos en el cuerpo, causando preocupaciones relacionadas.

Cuándo ver a un doctor

Si usted o su hijo muestran signos de debilidad muscular, como caerse, dejar caer cosas o la torpeza en general, es hora de ver a su médico para un examen y pruebas apropiadas y procedimientos de diagnóstico. Si bien es probable que haya otras explicaciones más probables de lo que está notando, es mejor tener un pesaje profesional.

Si tiene MD y experimenta una nueva aparición de síntomas, consulte con su proveedor de atención médica para asegurarse de recibir la atención que necesita.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?

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• Sitio web de la Clínica Mayo. Distrofia muscular.
• Muscular Dystrophy Association Australia sitio web. Hechos sobre las distrofias musculares raras.
• Sitio web del Instituto Nacional de Salud. Página de información de la distrofia muscular.