Síndrome de hipoventilación central congénita

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El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), también conocido como síndrome de Ondine, es un trastorno que afecta su capacidad para respirar. Las personas con CCHS tienen problemas para respirar adecuadamente, especialmente mientras duermen. En lugar de respirar regularmente, las personas con CCHS hipoventilan (respiran poco), lo que disminuye la cantidad de oxígeno en la sangre y aumenta los niveles de dióxido de carbono.

Se estima que CCHS afecta a unas 1,000 personas. Sin embargo, este número puede ser mayor, ya que los investigadores creen que algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) podrían ser CCHS no diagnosticados. Un defecto genético (PHOX2B) se ha asociado con el síndrome de hipoventilación central congénita. Este gen promueve la formación de neuronas en el sistema nervioso. Un defecto en este gen puede explicar por qué una persona con CCHS tiene dificultades para regular su respiración.

CCHS es una condición genética. Solo uno de los padres tiene que transmitir los genes para que su hijo se vea afectado. Sin embargo, el 90 por ciento de los casos se debe a nuevas mutaciones, lo que significa que no se transmitieron.

Síntomas de CCHS

Los bebés que nacen con síntomas de CCHS pueden variar de leves a graves, y pueden incluir:

Respiración deficiente o falta completa de respiración espontánea, especialmente durante el sueño
Alumnos anormales (70 por ciento de los individuos)
Dificultad alimentaria debido al reflujo ácido y disminución de la motilidad intestinal.
Enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que dificulta la evacuación de las heces (20 por ciento de las personas)
Disminución de la capacidad de sentir dolor.
Episodios de aumento de la sudoración.
Baja temperatura corporal
Una cara corta, ancha en forma de caja.
Dificultades cognitivas

Obtención de un diagnóstico

Para ser diagnosticado con síndrome de hipoventilación central congénita, deben presentarse los siguientes síntomas:

Evidencia persistente de mala respiración durante el sueño.
Síntomas que comienzan durante el primer año de vida.
Ninguna otra afección respiratoria o muscular que pueda explicar las dificultades respiratorias.
No hay evidencia de enfermedad cardíaca.

Se puede pensar erróneamente que algunos bebés con CCHS tienen defectos cardíacos o que tienen otro tipo de problema respiratorio. Se puede hacer un diagnóstico definitivo a través de pruebas genéticas para defectos de PHOX2B.

Tratamiento de CCHS

Si se sospecha CCHS, un estudio del sueño puede ayudar a determinar qué tan graves son las dificultades respiratorias, así como qué tratamientos serán necesarios. También se pueden realizar otras pruebas especiales de la función respiratoria. Los exámenes cardiacos y neurológicos completos pueden descartar cualquier otro tipo de trastorno respiratorio o muscular. El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para prevenir las complicaciones graves causadas por periodos de bajo o ningún oxígeno.

El tratamiento se enfoca en proporcionar apoyo respiratorio, generalmente mediante el uso de un respirador (ventilador). La mayoría de las personas con CCHS necesitarán una traqueotomía. Algunos niños con CCHS necesitarán un ventilador las 24 horas del día. Otros solo necesitan ayuda para respirar cuando duermen. En algunos individuos, un implante quirúrgico en el músculo del diafragma puede permitir la estimulación eléctrica del músculo para controlar la respiración.

Los niños con CCHS pueden llevar una vida activa. Sin embargo, sí necesitan una supervisión cercana mientras nadan o juegan en las piscinas, ya que sus cuerpos pueden olvidarse de respirar mientras están bajo el agua. CCHS es una afección de por vida que requiere un monitoreo frecuente y una estricta adherencia al tratamiento. Al detectar la condición temprano y seguir el protocolo de tratamiento, las personas con la condición pueden tener una esperanza de vida promedio.