Síntomas y tratamiento del síndrome de Costello
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El síndrome de Costello es un trastorno muy raro que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando estatura baja, rasgos faciales característicos, crecimientos alrededor de la nariz y la boca, y problemas cardíacos. Se desconoce la causa del síndrome de Costello, aunque se sospecha mutación genética. En 2005, investigadores del Hospital DuPont para Niños en Delaware (EE. UU.) Encontraron que las mutaciones genéticas en la secuencia HRAS estaban presentes en el 82,5% de las 40 personas con síndrome de Costello que estudiaron.
Solo se han publicado unos 150 informes sobre el síndrome de Costello en la literatura médica mundial, por lo que no está claro con qué frecuencia se produce realmente el síndrome ni quién tiene más probabilidades de afectarlo.
Los síntomas
Los síntomas típicos del síndrome de Costello son:
- Dificultad para ganar peso y crecer después del nacimiento, lo que conduce a una baja estatura
- Exceso de piel suelta en el cuello, palmas de las manos, dedos y plantas de los pies (cutis laxa)
- Crecimientos no cancerosos (papilomas) alrededor de la boca y las fosas nasales
- Aspecto facial característico, como cabeza grande, orejas bajas con lóbulos grandes y gruesos, labios gruesos y / o fosas nasales anchas
- Retraso mental
- Piel seca y engrosada en manos y pies o brazos y piernas (hiperqueratosis)
- Articulaciones anormalmente flexibles de los dedos.
Algunas personas pueden tener la restricción de movimiento en los codos o el estiramiento del tendón en la parte posterior del tobillo. Las personas con síndrome de Costello pueden tener defectos cardíacos o enfermedades cardíacas (miocardiopatía). Existe una alta incidencia de crecimiento tumoral, tanto canceroso como no canceroso, asociado con el síndrome también.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Costello se basa en la apariencia física de un niño nacido con el trastorno, así como en otros síntomas que pueden estar presentes. La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen dificultades para alimentarse, así como para ganar peso y crecer, por lo que esto puede sugerir el diagnóstico. En el futuro, las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas conocidas asociadas con el síndrome de Costello podrían usarse para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Costello, por lo que la atención médica se centra en los síntomas y trastornos presentes. Se recomienda que todas las personas con síndrome de Costello se sometan a una evaluación cardiológica para detectar defectos cardíacos y / o enfermedades cardíacas. La terapia física y ocupacional puede ayudar a una persona a alcanzar su potencial de desarrollo. La monitorización a largo plazo del crecimiento del tumor, problemas en la columna u ortopédicos y cambios en la presión arterial o en el corazón es importante. La vida útil de un individuo con el síndrome de Costello se verá influida por la presencia de problemas cardíacos o tumores cancerosos, por lo que, si están sanos, las personas con el síndrome pueden tener una vida normal.
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