Epispadias: síntomas, diagnóstico, tratamiento y perspectivas

Las epispadias son un defecto congénito de nacimiento urológico congénito. En términos simples, las epispadias son una condición que está presente al nacer y afecta el tracto urinario y altera la forma en que la orina sale del cuerpo. Más común en varones que en mujeres, las epispadias aparecen en aproximadamente uno de cada 100.000 hombres y en una de cada 480.000 mujeres.

Los tipos

Las epispadias pueden ocurrir solas, pero es mucho más frecuente que aparezcan una o más afecciones que van desde alteraciones adicionales en la forma en que la orina sale del cuerpo hasta problemas urológicos más graves, problemas de vejiga, problemas del piso pélvico, formación incompleta de la pared abdominal o incluso una localización extraña. ano. Esta amplia gama de afecciones relacionadas con epispadias se conoce como el complejo de extrofia-epispadias.

Complejo de extrofia-epispadias

Para que quede claro, el término "epispadias" se refiere al problema con el área de los genitales donde sale la orina y es la parte visible del defecto que generalmente conduce a un diagnóstico basado en la apariencia.

Alrededor del 10 por ciento de los pacientes con epispadias tienen este problema y no tienen problemas adicionales. El otro 90 por ciento de los pacientes tiene complejo de extrofia-epispadias, lo que significa que las epispadias están presentes más un problema relacionado adicional. Estos problemas adicionales pueden ser obvios, como que la vejiga sea visible a través de la pared abdominal, o puede ser interna y se encuentra después de las pruebas de diagnóstico.

El complejo de extrofia-epispadias es mucho más común que las epispadias solo, y afecta a uno de cada 30,000 bebés. En estos niños, la alteración externa en los genitales está presente junto con alguna otra alteración en el tracto urinario, los músculos abdominales, la médula espinal o el intestino.

La extrofia vesical es una de las afecciones más comunes que se encuentran en las epispadias y se puede diagnosticar durante el embarazo. Esta condición es causada por un cierre incompleto del abdomen, que permite ver la vejiga, en lugar de cubrirla con la piel y los músculos del abdomen.

Otras afecciones que aparecen comúnmente con las epispadias son los genitales pequeños, los huesos púbicos que no se encuentran, las alteraciones del piso pélvico, el ano fuera de la posición típica y la hernia inguinal.

Estos problemas aparecen juntos porque se forman durante el mismo período de desarrollo fetal en el útero. Estas áreas diferentes se forman aproximadamente en la misma etapa de desarrollo, por lo que una interrupción durante este tiempo importante en el embarazo puede llevar a problemas con varias áreas del cuerpo que están en desarrollo al mismo tiempo.

Un resumen de la extrofia vesical

Tipos de epispadias masculinas

La abertura en el pene por donde sale la orina del cuerpo se llama meato urinario. Normalmente, esta abertura se encuentra en la punta del pene, pero en las epispadias, esta abertura aparece a lo largo de la parte superior del pene. Donde a lo largo de la parte superior del pene se encuentra la apertura dicta el tipo de epispadias que está presente.

• Epispadias penopúbicas: Aquí es donde el meato urinario se encuentra cerca del cuerpo, posiblemente no en el pene, sino cerca del hueso púbico en la base del pene.
• Epispadias del pene: El meato urinario se encuentra en el eje del pene, en cualquier lugar antes de la cabeza del pene pero por encima de la base donde el eje se encuentra con el cuerpo.
• Epispadias Glanulares: Aquí es donde el meato urinario se encuentra en la cabeza del pene, pero en la parte superior en lugar de en la ubicación estándar en la punta.

Epispadias Femeninas

En las niñas con epispadias, el clítoris se divide en dos partes por la uretra, con esta división anormal que causa la incontinencia urinaria. Rara vez se encuentra sin otros problemas adicionales que afecten a la vejiga, los riñones o la uretra. Esta condición se encuentra con un espacio anormal entre los huesos púbicos que no está presente en la anatomía normal.

Esta condición se puede encontrar con otros problemas, como una vagina acortada que puede requerir estiramiento para adaptarse a las relaciones sexuales en la edad adulta, vejiga expuesta o uretra, y otras afecciones que afectan la micción.

Los síntomas

En muchos casos, las epispadias son diagnosticadas por un proveedor de atención médica al nacer debido a la aparición anormal de los genitales en el recién nacido. En los casos leves, donde el meato urinario está ligeramente fuera de la posición normal, la condición puede pasarse por alto hasta que haya dificultades con el entrenamiento con orinal o incontinencia urinaria que se observa después de completar el entrenamiento con orinal.

Algunos niños experimentarán incontinencia por estrés, donde la orina gotea después de un estornudo o tos, o pueden encontrar que cuando tienen la necesidad de orinar no pueden contenerla hasta que llegan al baño. Un examen genital a menudo es parte del proceso de diagnóstico de la causa de la incontinencia y puede llevar al diagnóstico de epispadias.

Diagnóstico

Las epispadias suelen diagnosticarse, al menos inicialmente, por la aparición de los genitales poco después del nacimiento. Este diagnóstico a menudo desencadena pruebas adicionales para determinar si están involucradas áreas adicionales del tracto urinario. Eso puede significar que se realicen análisis de laboratorio para verificar la función de los riñones, análisis de orina, estudios de imágenes que incluyen ecografías o tomografías computarizadas, radiografías y pruebas urológicas potencialmente múltiples para visualizar el interior del tracto urinario. Si está involucrado el intestino grueso, puede ser necesario realizar una colonoscopia u otros procedimientos para revisar la médula espinal.

En los casos más graves que involucran la vejiga o la columna vertebral, se puede hacer un diagnóstico en el útero durante los exámenes de ultrasonido de rutina. En este caso, los padres pueden recibir asesoramiento y educación sobre las epispadias y las otras afecciones que están presentes, y el parto generalmente se programa en un centro que puede brindar atención inmediata por un equipo pediátrico que puede cuidar al bebé de manera adecuada.

Causas

Las epispadias son causadas por una alteración en el desarrollo durante una etapa específica del embarazo cuando se está formando el tracto urinario. A menudo es difícil o imposible saber qué causó que el feto no se desarrollara correctamente durante esos días particulares de desarrollo. En la gran mayoría de los casos, no hubo un problema evidente con la madre o el embarazo.

Factores de riesgo

Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener epispadias que las hembras. Los niños primogénitos caucásicos también tienen más probabilidades de nacer con esta afección. Las posibilidades de epispadias son dramáticamente más altas en los niños de un individuo nacido con epispadias, con una probabilidad de 1 en 70 de que el niño nazca con este tipo de problema congénito.

Riesgos y condiciones relacionadas

Epispadias es más que un problema cosmético para la gran mayoría de los niños que tienen este problema. La condición con frecuencia causa incontinencia urinaria, lo que puede significar un goteo ocasional o constante de orina, accidentes y una vergüenza significativa para el niño.

En los hombres, las epispadias se ven a menudo con la acordeón, una condición que hace que el pene tenga una curva notable. Más significativo es el potencial de problemas ocultos con los órganos internos que son menos obvios que la aparición de los genitales. Aproximadamente el 90 por ciento de todos los pacientes con epispadias tienen problemas adicionales.

Epispadias vs. hipospadias

Las hipospadias, como las epispadias, son un defecto congénito de nacimiento donde la ubicación de la cual sale la orina del cuerpo es anormal. En los niños, hipospadias significa que el meato urinario se encuentra en la parte inferior del pene, en lugar de en la punta del pene. El meato puede ser ligeramente más bajo de lo normal en la cabeza del pene, ubicado en el eje de la parte inferior del pene o incluso cerca del escroto. Las hipospadias son muy raras en las mujeres, con el meato urinario en la pared vaginal en lugar de en la ubicación típica, y con frecuencia se pasa por alto hasta que el paciente tiene dificultades urinarias que conducen al diagnóstico o no se puede colocar un catéter.

Circuncisión y epispadias.

Si hay epispadias, debe evitarse la circuncisión hasta que se haya completado la reparación quirúrgica exitosa. Esto se debe a que el tejido extra del prepucio puede utilizarse durante la reparación quirúrgica para recrear el pene, y puede ser esencial para que el cirujano realice una reparación completa. Una vez que el niño ha sido tratado con éxito, se puede considerar la circuncisión, pero hasta ese momento se recomienda encarecidamente que no se realice la circuncisión.

Cirugía

Los riesgos de todas las cirugías incluyen los riesgos generales de la cirugía y los riesgos asociados con la administración de anestesia general. En el caso de la reparación de epispadias, los riesgos varían según la gravedad del problema y la naturaleza de la reparación. En general, el riesgo de incontinencia urinaria es alto, ya que muchas personas ya tienen esta afección antes de la cirugía, y la esperanza es que la cirugía arregle la incontinencia.

Las infecciones del tracto urinario, fístulas, hipospadias y lesiones del pene son riesgos comunes. En individuos con compromiso de vejiga, los cálculos de la vejiga y las perforaciones de la vejiga son riesgos adicionales.

Para algunos pacientes masculinos, la corrección quirúrgica para las epispadias y la orina que salen de la parte superior del pene pueden provocar hipospadias y la orina que sale de la parte inferior del pene después de que la reconstrucción haya cicatrizado. Esto puede corregirse, si es necesario, y puede o no ser un problema grave.

Complicaciones o infecciones renales y urinarias después de la cirugía

Antes de la cirugía de epispadias

Por lo general, se realizan pruebas significativas después de un diagnóstico de epispadias para determinar si el defecto está presente en otras áreas del abdomen, la pelvis, el colon y el tracto urinario.Estas pruebas determinan la naturaleza del problema y dictan el curso del tratamiento quirúrgico.

Si la vejiga u otras áreas están expuestas cuando generalmente están cubiertas con piel, el procedimiento inicial para cerrar estas áreas a menudo se realiza cuando el paciente aún es un recién nacido. Otros problemas de vejiga pueden esperar hasta los 4 o 5 años de edad.

Los pacientes con epispadias limitadas a los genitales pueden tratarse con un procedimiento quirúrgico, pero los pacientes con otros problemas pueden tener un plan de tratamiento que incluya múltiples etapas de los procedimientos quirúrgicos. La reparación de los genitales se puede realizar a los seis meses de edad y, por lo general, se completa por un año.

La gran variedad de problemas que pueden presentarse con las epispadias significa que el plan de tratamiento es único para cada niño, y mientras que los procedimientos específicos pueden planificarse a edades específicas, pero el plan puede modificarse según el éxito del procedimiento anterior.

Cirugías para el tratamiento de las epispadias masculinas

Existen dos cirugías que generalmente se realizan para tratar las epispadias en los hombres, la técnica de Mitchell y la técnica de Cantwell, que a menudo son modificadas por los cirujanos para satisfacer las necesidades del paciente.

La cirugía puede variar ampliamente de un paciente a otro, pero los pasos generales del procedimiento son esencialmente los mismos. Una vez que se administra anestesia general, la cirugía comienza con el desmontaje del pene en tres secciones separadas de tejido. La uretra (tubo de orina) se reconstruye mediante un procedimiento llamado uretroplastia. Esto permite que el meato uretral (abertura de la orina) se mueva a la ubicación correcta. Esta reparación de la uretra también permite enderezar la chordee, la curva del pene.

El pene se vuelve a montar utilizando suturas quirúrgicas. El paciente saldrá de la sala de operaciones con un catéter urinario en la mayoría de los casos.

Cirugía para tratar las epispadias femeninas

Una vez que se administra anestesia general, el procedimiento generalmente comienza con la liberación de la uretra del tejido adyacente del clítoris. Esto permite que el meato uretral, la abertura desde la cual la orina sale del cuerpo, se mueva al lugar apropiado. El clítoris, que normalmente es una pieza de tejido pero se divide en casos de epispadias, puede coserse para obtener una apariencia normal. Se coloca un catéter foley antes del final de la cirugía y permanece en su lugar cuando finaliza la cirugía.

Recuperación de la cirugía de epispadias

El paciente típico se recupera rápidamente de la cirugía de epispadias y regresa a su hogar dentro de uno o dos días de la cirugía. Las reparaciones más complejas de la vejiga a menudo requieren una recuperación más prolongada y permanecen en el hospital, y pueden ser una de las múltiples cirugías para lograr la continencia.

La vida despues de la reparacion de epispadias

El objetivo de la cirugía para las epispadias es crear un tracto urinario con función y apariencia normales, lo que significa continencia urinaria, ya que estos problemas congénitos pueden provocar un goteo crónico de orina. La mayoría de los pacientes pueden lograr una función urinaria normal, pero pueden requerir más de un procedimiento para lograr la continencia, dependiendo de la gravedad del problema y si la vejiga está afectada.

Riesgos a largo plazo

A largo plazo, generalmente en la edad adulta, el paciente tendrá un mayor riesgo de desarrollar las siguientes condiciones:

• Epididimitis
• Prolapso vaginal
• Prolapso rectal
• Cáncer de vejiga
• Carcinoma de células renales

Función sexual después de la cirugía de epispadias

La función sexual suele ser normal después de completar la reparación de epispadias, incluso cuando se requieren reparaciones adicionales. Los hombres pueden tener una disminución en el conteo de espermatozoides o un bajo volumen de eyaculación que resulta en una fertilidad reducida pero no en la esterilidad.

En un pequeño estudio de 28 pacientes mujeres con epispadias con extrofia vesical que querían concebir, 19 quedaron embarazadas con un total de 57 embarazos. Estas mujeres tenían un mayor riesgo de hemorragia posparto. Además, una mujer experimentó daño ureteral y otra experimentó una fístula después del parto.

La gran mayoría de los pacientes pueden tener una vida normal y saludable, incluido el matrimonio, el empleo y la formación de una familia. Estos pacientes generalmente continúan viendo urología a lo largo de su vida adulta, ya que existe la posibilidad de complicaciones que surgen más adelante en la vida.