El vínculo entre el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea del sueño

Parece difícil de creer, pero ¿la doble articulación podría ser un indicio de que puede estar en riesgo de apnea obstructiva del sueño? El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es una afección que afecta el cartílago en todo el cuerpo, incluso a lo largo de las vías respiratorias, y esto puede predisponer a las personas afectadas a respirar con trastornos del sueño, dormir de forma fragmentada y somnolencia durante el día. Aprenda sobre los síntomas, los subtipos, la prevalencia y el vínculo entre Ehlers-Danlos y la apnea del sueño, y si el tratamiento puede ayudar.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), o trastorno de Ehlers-Danlos, es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que soportan la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros tejidos y órganos. EDS es una condición genética que afecta el desarrollo de colágeno y proteínas asociadas que sirven como bloques de construcción para los tejidos. Sus síntomas tienen un rango de severidad potencial, causando articulaciones levemente flojas a complicaciones potencialmente mortales.

Las mutaciones en más de una docena de genes se han relacionado con el desarrollo de EDS. Las anomalías genéticas afectan las instrucciones para fabricar piezas de varios tipos diferentes de colágeno, una sustancia que le da estructura y fuerza a los tejidos conectivos de todo el cuerpo. El colágeno y las proteínas asociadas pueden no estar ensamblados correctamente. Estos defectos conducen a debilidad en los tejidos de la piel, los huesos y otros órganos.

Existen formas de herencia tanto autosómicas dominantes (AD) como autosómicas recesivas (AR), dependiendo del subtipo de EDS. En la herencia de AD, una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En la herencia de AR, ambas copias del gen deben modificarse para que ocurra la afección y los padres a menudo pueden portar el gen pero son asintomáticos.

Combinando las diversas formas, se estima que la EDS afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas.

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

Los síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos varían según la causa subyacente y el subtipo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Hipermovilidad articular: puede haber un rango inusualmente amplio de movimiento articular (a veces denominado "doble articulación"). Estas articulaciones flojas pueden ser inestables y propensas a la dislocación (o subluxación) y causar dolor crónico.
• Cambios en la piel: la piel puede ser suave y aterciopelada. Es altamente elástico, elástico y frágil. Esto puede contribuir a la aparición de moretones y cicatrices anormales.
• Tono muscular débil: los bebés pueden tener músculos débiles con retrasos en el desarrollo motor (que afectan a sentarse, pararse y caminar).

• Escoliosis al nacer
• Dolor crónico (a menudo musculoesquelético y que afecta las articulaciones)
• Artrosis de inicio precoz
• Mala curación de la herida
• Prolapso de la válvula mitral
• Enfermedad de las encías
• Somnolencia diurna excesiva
• Fatiga
• Calidad de vida deteriorada

Puede ser útil revisar los seis subtipos de EDS para comprender mejor los síntomas asociados y los riesgos potenciales.

Entendiendo los 6 subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos

En 1997, hubo una revisión en la clasificación de los diversos subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos. Como resultado, se identificaron seis tipos principales que se distinguen por signos, síntomas, causas genéticas subyacentes y patrones de herencia. Estos subtipos incluyen:

Tipo clasico Se caracteriza por heridas que se abren con poco sangrado, dejando cicatrices que se ensanchan con el tiempo para crear cicatrices de "papel de cigarrillo". Este tipo conlleva un menor riesgo de desgarro de los vasos sanguíneos. Tiene una herencia autosómica dominante, que afecta a una de cada 20,000 a 40,000 personas.

Tipo de hipermovilidad: El subtipo más común de EDS, se manifiesta con síntomas predominantemente conjuntos. Es autosómico dominante y puede afectar a una de cada 10,000 a 15,000 personas.

Tipo vascular Una de las formas más graves, puede causar lagrimeo (o ruptura) impredecible y potencialmente mortal de los vasos sanguíneos. Esto puede causar sangrado interno, apoplejía y shock.También existe un mayor riesgo de rotura de órganos (que afecta el intestino y el útero durante el embarazo). Es autosómico dominante, pero solo afecta a una de cada 250,000 personas.

Tipo de cifoescoliosis: A menudo se caracteriza por una curvatura severa y progresiva de la columna que puede interferir con la respiración. Lleva un riesgo reducido de desgarro de vasos sanguíneos. Es autosómico recesivo y poco frecuente, con solo 60 casos reportados en todo el mundo.

Tipo de artrochalasia: Este subtipo de EDS puede descubrirse al nacer, con hipermovilidad de las caderas que causan dislocaciones de ambos lados notadas en el momento del parto. Es autosómico dominante con cerca de 30 casos reportados en todo el mundo.

Tipo de dermatosparaxis: Una forma extremadamente rara, se manifiesta con la piel que se hunde y arruga, causando pliegues redundantes adicionales que pueden hacerse más prominentes a medida que los niños crecen. Es autosómico recesivo, con solo una docena de casos notados en todo el mundo.

Quejas del sueño en EDS y el enlace a OSA

¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño? Como se señaló, el desarrollo anormal del cartílago afecta los tejidos de todo el cuerpo, incluidos los que recubren las vías respiratorias. Estos problemas pueden afectar el crecimiento y desarrollo de la nariz y el maxilar superior (maxilar superior), así como la estabilidad de la vía aérea superior. Con un crecimiento anormal, la vía aérea puede estar estrechada, debilitada y propensa al colapso.

El colapso parcial o completo recurrente de la vía aérea superior durante el sueño causa apnea del sueño. Esto puede provocar una disminución en los niveles de oxígeno en la sangre, la fragmentación del sueño, despertares frecuentes y una reducción en la calidad del sueño. Como resultado, puede producirse somnolencia diurna y fatiga excesivas. Puede haber aumento de las molestias cognitivas, del estado de ánimo y del dolor. También pueden presentarse otros síntomas de apnea del sueño, como ronquidos, jadeo o ahogo, apnea observada, despertarse para orinar (nicturia) y rechinar los dientes (bruxismo).

Una pequeña encuesta previa de pacientes con EDS del 2001 apoya mayores dificultades para dormir. Se estimó que de aquellos con EDS, el 56 por ciento tenía dificultades para mantener el sueño. Además, el 67 por ciento se quejaba de los movimientos periódicos de las extremidades del sueño. El dolor, especialmente el dolor de espalda, fue reportado cada vez más por los pacientes con EDS.

¿Qué tan común es la apnea del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos?

La investigación sugiere que la apnea del sueño es relativamente común entre las personas con EDS. Un estudio de 100 en 2017 sugiere que el 32 por ciento de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen apnea obstructiva del sueño (en comparación con solo el 6 por ciento de los controles). Se identificó que estos individuos tenían subtipos hipermóviles (46 por ciento), clásicos (35 por ciento) u otros (19 por ciento). Se observó que tenían un mayor nivel de somnolencia diurna según lo medido por la puntuación de somnolencia de Epworth. El grado de apnea del sueño se correlacionó con el nivel de somnolencia diurna y con una menor calidad de vida.

Tratamiento de la apnea del sueño y la respuesta al tratamiento en la EDS

Cuando se identifica la apnea del sueño, la experiencia clínica apoya una respuesta favorable al tratamiento entre los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. A medida que aumenta la edad, la respiración alterada por el sueño puede evolucionar desde un flujo de aire limitado y resistencia nasal a eventos más aparentes de hipopnea y apnea que caracterizan la apnea del sueño. Esta respiración anormal puede pasar desapercibida. La somnolencia diurna, la fatiga, la falta de sueño y otros síntomas pueden pasarse por alto.

Afortunadamente, el uso de la terapia con presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) puede brindar un alivio inmediato si la apnea del sueño se diagnostica correctamente. Se necesita más investigación para evaluar el beneficio clínico del tratamiento de la apnea del sueño en esta población.

Si cree que puede tener síntomas compatibles con el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño, comience por hablar con su médico acerca de la evaluación, las pruebas y el tratamiento.

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• Gaisl T, et al. "La apnea obstructiva del sueño y la calidad de vida en el síndrome de Ehlers-Danlos: un estudio de cohorte paralelo". Tórax. 2017 ene 10.
• Guilleminault C, et al. "Respiración con trastornos del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos: un modelo genético de la AOS". Cofre. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
• "El síndrome de Ehlers-Danlos". Genética Referencia en el hogar. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. 2017 21 de febrero.
• Verbraecken J, et al. "Evaluación de la apnea del sueño en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos y Marfan: un estudio de cuestionario". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.