Síntomas de la enfermedad de orina jarabe de arce

La enfermedad de la orina del jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que causa daño cerebral y degeneración progresiva del sistema nervioso. El defecto genético que produce MSUD da como resultado un defecto en la enzima llamada alfa-ceto ácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD), que es necesaria para la descomposición de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Sin la enzima BCKD, estos aminoácidos se acumulan hasta niveles tóxicos en el cuerpo.

MSUD recibe su nombre del hecho de que, en los momentos en que los niveles de aminoácidos en la sangre son altos, la orina adquiere un olor dulce característico.

La enfermedad de la orina del jarabe de arce ocurre en aproximadamente 1 por cada 180,000 nacidos vivos y afecta tanto a hombres como a mujeres. La MSUD afecta a personas de todos los orígenes étnicos, pero las tasas más altas de este trastorno ocurren en poblaciones en las que hay muchos matrimonios mixtos, como la comunidad menonita en Pennsylvania (EE. UU.).

Los síntomas

Hay varios tipos de enfermedad de la orina de jarabe de arce. La forma más común (clásica) generalmente producirá síntomas en bebés recién nacidos de 4 a 7 días. Estos síntomas pueden incluir:

• Mala alimentación
• Vómito
• Poco aumento de peso
• Aumento del letargo (difícil despertar)
• Característico olor a azúcar quemado a la orina.
• Cambios en el tono muscular, espasmos musculares y convulsiones.

Si no se trata, estos bebés morirán durante los primeros meses de vida.

Los individuos con MSUD intermitente, la segunda forma más común de trastorno, se desarrollan normalmente pero cuando están enfermos muestran los signos de la MSUD clásica.

La MSUD intermedia es una forma más rara. Las personas con este tipo tienen 3-30% del nivel normal de la enzima BCKD, por lo que los síntomas pueden comenzar a cualquier edad.

En la MSUD sensible a la tiamina, los individuos muestran cierta mejoría cuando se les administra suplementos de tiamina.

Una forma muy rara de este trastorno es la MSUD deficiente en E3, en la que los individuos tienen enzimas metabólicas deficientes adicionales.

Diagnóstico

Si se sospecha de la enfermedad de la orina del jarabe de arce según los síntomas físicos, especialmente el olor característico de la orina, se puede realizar un análisis de sangre para los aminoácidos. Si se detecta aloisoleucina, se confirma el diagnóstico. El examen de rutina de los recién nacidos para MSUD se realiza en varios estados dentro de los EE. UU.

Tratamiento

El principal tratamiento para la enfermedad de la orina de jarabe de arce es la restricción de las formas dietéticas de los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Estas restricciones dietéticas deben ser de por vida. Hay varias fórmulas comerciales y alimentos para individuos con MSUD.

Una preocupación para el tratamiento de la MSUD es que cuando una persona afectada está enferma, lesionada o se realiza una cirugía, el trastorno se agrava. La mayoría de los individuos requerirán hospitalización durante estos tiempos para que el tratamiento médico evite complicaciones graves.

Afortunadamente, con el cumplimiento de las restricciones dietéticas y los chequeos médicos regulares, las personas con jarabe de arce pueden tener una vida larga y relativamente saludable.